Изучается химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости организма.Выявлены болезни обмена веществ, связанные с наследственностью человека.
доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче,
крови.
Слайд 8
2) Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические
методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д.
Слайд 9
3) Применение микробиологических тестов, основанных на том, что
некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только
определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.
Слайд 10
Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования
и поэтому не могут быть широко использованы для массовых
популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.