Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Генетика и здоровье.

Содержание

Мутации - стойкие изменения генотипа (т.е. молекул ДНК), которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные гены.
ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ Мутации - стойкие изменения генотипа (т.е. молекул ДНК), которые могут затрагивать целые К настоящему времени известны более 4500 генетических болезней, однако достаточно полно изучено ПРИЧИНЫ МУТАЦИЙ КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ ГЕННЫЕ МУТАЦИИсвязаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. АУТАСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕК болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген-доминантный.Аутосома – Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы. Лечение – хирургическое удаление добавочных пальцев. АУТАСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕК болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы.Альбинизм-врожденное отсутствие ДЕЛЕЦИЯ НУКЛЕОТИДАВыпадение одной или более пар нуклеотидов ДНК.Например: муковисцидоз (делеция трех нуклеотидов), Фенилкетонурия (ФКУ)- наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот (фентлаланин), который накапливается Появление ребенка по АР наследованию 25%, но при это 50% являются носителями. НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМК болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы.Гемофилия - заболевание, ИНВЕРСИЯ НУКЛЕОТИДАВставка пары или нескольких пар нуклеотидов.Например: серповидно – клеточная анемия (замена ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ Тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИэто перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, ДЕЛЕЦИЯСиндром кошачьего крика. Признаки: недоразвитие гортани с характерным криком «мяуканье», лунообразное лицо Синдром ШершЕвского Тернера – отсутствие одной из Х-хромосомы. Признаки: низкий рост до Синдром Клайнфельтера - наследственное заболевание, сопровождающееся лишней Х – хромосомой у мужчин ДУПЛИКАЦИЯСиндром Дауна - Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы. ИНВЕРСИЯНе влияют на фенотип (совокупность внешних и внутренних признаков) носителя, но патологический Тигровая саламандра ТРАНСЛОКАЦИЯОбмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.Например: лейкемия (рак крови). ТРАНСЛОКАЦИЯШизофрения – психическое расстройство. Искажение восприятия и мыслительных операций.Аутизм – чрезмерная погруженность в себя. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИИзменение числа хромосом в клетках организма. ПОЛИПЛОИДИЯКратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия – это вид мутации часто встречается у растений. АНЕУПЛОИДИЯУменьшения – моносомия или увеличения – трисомия числа хромосом в диплоидном наборе В ЗАКЛЮЧЕНИИ…Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические заболевания.
Слайды презентации

Слайд 2 Мутации - стойкие изменения генотипа (т.е. молекул ДНК),

Мутации - стойкие изменения генотипа (т.е. молекул ДНК), которые могут затрагивать

которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные

гены.

Слайд 5 К настоящему времени известны более 4500 генетических болезней,

К настоящему времени известны более 4500 генетических болезней, однако достаточно полно

однако достаточно полно изучено не более 500 из них.

Что

же является причиной таких заболеваний?

Слайд 6 ПРИЧИНЫ МУТАЦИЙ

ПРИЧИНЫ МУТАЦИЙ

Слайд 7 КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

Слайд 8 ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов

ГЕННЫЕ МУТАЦИИсвязаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена.

ДНК в пределах гена.


Слайд 9 АУТАСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
К болезни приводит мутация в аутосомах, причем

АУТАСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕК болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген-доминантный.Аутосома

мутантный ген-доминантный.
Аутосома – неполовая хромосома (у человека 22 пары

аутосом и одна пара половых клеток).

Синдром Марфана
Признаки: длинные несоразмерные с туловищем конечности, сколиоз (горб), паукообразные пальцы, деформация грудной клетки, патология ССС. Продолжительность жизни 30 – 40 лет.

Слайд 11 Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы. Лечение – хирургическое

Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы. Лечение – хирургическое удаление добавочных пальцев.

удаление добавочных пальцев.


Слайд 13 АУТАСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
К болезни приводит возникающий в результате мутации

АУТАСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕК болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы.Альбинизм-врожденное

рецессивный ген аутосомы.

Альбинизм-врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску

коже, волосам и радужке глаза.
Выявляется только после рождения. Продолжительность жизни в целом у них короче.

Слайд 18 ДЕЛЕЦИЯ НУКЛЕОТИДА
Выпадение одной или более пар нуклеотидов ДНК.
Например:

ДЕЛЕЦИЯ НУКЛЕОТИДАВыпадение одной или более пар нуклеотидов ДНК.Например: муковисцидоз (делеция трех

муковисцидоз (делеция трех нуклеотидов), приводящая к заболеванию желез внутренней

секреции, увеличению их вязкости, характерезующаяся, поражением в первую очередь ЖКТ и органов дыхания. Передается только от родителей, которые оба являются носителями деформированной хромосомы. Продолжительность жизни около 30 лет.
Признаки: деформация грудной клетки «бочонок». Увеличение легких в объеме. Хрипы в грудной клетке. Признаки непроходимости кишечника.


Слайд 19 Фенилкетонурия (ФКУ)- наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма

Фенилкетонурия (ФКУ)- наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот (фентлаланин), который

аминокислот (фентлаланин), который накапливается в крови и превращается фенил

ПВК – ЯД!
Признаки: тонус мышц, повышенная возбудимость, судорожные припадки, светлая кожа, тремор рук, шаткая походка. Характерный признак – наличие «мышиного» запаха от больного. Лечение: строгая диета.
При прогрессивном заболевании может привести к гибели в возрасте 2-3 лет.

Слайд 20 Появление ребенка по АР наследованию 25%, но при

Появление ребенка по АР наследованию 25%, но при это 50% являются носителями.

это 50% являются носителями.


Слайд 21 НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ
К болезни приводит патология гена

НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМК болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы.Гемофилия -

половой Х-хромосомы.

Гемофилия - заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови

и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. При правильном лечении, живут как и здоровые люди (инъекции свертываемости крови из донорской крови).

Слайд 23 ИНВЕРСИЯ НУКЛЕОТИДА
Вставка пары или нескольких пар нуклеотидов.
Например: серповидно

ИНВЕРСИЯ НУКЛЕОТИДАВставка пары или нескольких пар нуклеотидов.Например: серповидно – клеточная анемия

– клеточная анемия (замена Т на А в 11хромосоме),

что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина (серповидной). С таким заболеванием жизнь не продолжительна.
Признаки: анемия, нарушения кровообращения.

Слайд 25 ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ
Тип мутации в ДНК или РНК,

ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ Тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна

для которого характерна замена одного азотистого основания другим.
Одной из

причин образования мутаций - дезаминирование 5- метилцитозина. Такие мутации никак себя не проявляют.

Слайд 26 ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИэто перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут

участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.


Слайд 27 ДЕЛЕЦИЯ
Синдром кошачьего крика.
Признаки: недоразвитие гортани с характерным

ДЕЛЕЦИЯСиндром кошачьего крика. Признаки: недоразвитие гортани с характерным криком «мяуканье», лунообразное

криком «мяуканье», лунообразное лицо с широко расставленными глазами, умственная

отсталость. Обычно больные с эти синдромом умирают в раннем детстве.


Слайд 28 Синдром ШершЕвского Тернера – отсутствие одной из Х-хромосомы.

Синдром ШершЕвского Тернера – отсутствие одной из Х-хромосомы. Признаки: низкий рост


Признаки: низкий рост до 150 см., укороченная шея, крыловидные

складки на шее, деформация ушных раковин, пороки сердца и сосудов, повышенное АД, половое недоразвитие, чаще всего бесплодие. Прогноз жизни благоприятный, за исключением тяжелых форм болезни.

Слайд 29 Синдром Клайнфельтера - наследственное заболевание, сопровождающееся лишней Х

Синдром Клайнфельтера - наследственное заболевание, сопровождающееся лишней Х – хромосомой у

– хромосомой у мужчин (47, ХХУ).
Признаки: проявляются только в

период полового созревания. Длинные ноги, высокая талия, высокий рост, женский тип телосложения, ожирение, половое недоразвитие, увеличение грудных желез.
Продолжительность жизни при правильном лечении такая, как у здоровых людей.

Слайд 30 ДУПЛИКАЦИЯ
Синдром Дауна - Присутствие в клетках человека третьей

ДУПЛИКАЦИЯСиндром Дауна - Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы.

21-й хромосомы.


Слайд 32 ИНВЕРСИЯ
Не влияют на фенотип (совокупность внешних и внутренних

ИНВЕРСИЯНе влияют на фенотип (совокупность внешних и внутренних признаков) носителя, но

признаков) носителя, но патологический фенотип может формироваться, если разрыв

гена находится в пределах гена и нарушает его регуляцию. По этой причине есть вероятность рождения потомства с аномальным фенотипом.
Играют роль в эволюционном процессе и видообразовании – возможно при партеногенезе (однополое размножение).

Слайд 33 Тигровая саламандра

Тигровая саламандра

Слайд 34 ТРАНСЛОКАЦИЯ
Обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов

ТРАНСЛОКАЦИЯОбмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.Например: лейкемия (рак крови).

не изменяется.
Например: лейкемия (рак крови).


Слайд 36 ТРАНСЛОКАЦИЯ
Шизофрения – психическое расстройство. Искажение восприятия и мыслительных

ТРАНСЛОКАЦИЯШизофрения – психическое расстройство. Искажение восприятия и мыслительных операций.Аутизм – чрезмерная погруженность в себя.

операций.
Аутизм – чрезмерная погруженность в себя.


Слайд 38 ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
Изменение числа хромосом в клетках организма.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИИзменение числа хромосом в клетках организма.

Слайд 39 ПОЛИПЛОИДИЯ
Кратное увеличение числа хромосом.

ПОЛИПЛОИДИЯКратное увеличение числа хромосом.

Слайд 40 Полиплоидия – это вид мутации часто встречается у

Полиплоидия – это вид мутации часто встречается у растений.

растений.


Слайд 42 АНЕУПЛОИДИЯ
Уменьшения – моносомия или увеличения – трисомия числа

АНЕУПЛОИДИЯУменьшения – моносомия или увеличения – трисомия числа хромосом в диплоидном

хромосом в диплоидном наборе (2n-1, 2n+1).
Синдром Дауна.
Синдром Патау. Признаки:

суженные глазные щели, нарушение ЦНС, широкое основание носа, деформация ушных раковин, расщелена верхней губы и неба. С таким синдромом дети умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

  • Имя файла: genetika-i-zdorove.pptx
  • Количество просмотров: 132
  • Количество скачиваний: 0