Слайд 2
Мутации - стойкие изменения генотипа (т.е. молекул ДНК),
которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные
гены.
Слайд 5
К настоящему времени известны более 4500 генетических болезней,
однако достаточно полно изучено не более 500 из них.
Что
же является причиной таких заболеваний?
Слайд 8
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов
ДНК в пределах гена.
Слайд 9
АУТАСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
К болезни приводит мутация в аутосомах, причем
мутантный ген-доминантный.
Аутосома – неполовая хромосома (у человека 22 пары
аутосом и одна пара половых клеток).
Синдром Марфана
Признаки: длинные несоразмерные с туловищем конечности, сколиоз (горб), паукообразные пальцы, деформация грудной клетки, патология ССС. Продолжительность жизни 30 – 40 лет.
Слайд 11
Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы. Лечение – хирургическое
удаление добавочных пальцев.
Слайд 13
АУТАСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
К болезни приводит возникающий в результате мутации
рецессивный ген аутосомы.
Альбинизм-врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску
коже, волосам и радужке глаза.
Выявляется только после рождения. Продолжительность жизни в целом у них короче.
Слайд 18
ДЕЛЕЦИЯ НУКЛЕОТИДА
Выпадение одной или более пар нуклеотидов ДНК.
Например:
муковисцидоз (делеция трех нуклеотидов), приводящая к заболеванию желез внутренней
секреции, увеличению их вязкости, характерезующаяся, поражением в первую очередь ЖКТ и органов дыхания. Передается только от родителей, которые оба являются носителями деформированной хромосомы. Продолжительность жизни около 30 лет.
Признаки: деформация грудной клетки «бочонок». Увеличение легких в объеме. Хрипы в грудной клетке. Признаки непроходимости кишечника.
Слайд 19
Фенилкетонурия (ФКУ)- наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма
аминокислот (фентлаланин), который накапливается в крови и превращается фенил
ПВК – ЯД!
Признаки: тонус мышц, повышенная возбудимость, судорожные припадки, светлая кожа, тремор рук, шаткая походка. Характерный признак – наличие «мышиного» запаха от больного. Лечение: строгая диета.
При прогрессивном заболевании может привести к гибели в возрасте 2-3 лет.
Слайд 20
Появление ребенка по АР наследованию 25%, но при
это 50% являются носителями.
Слайд 21
НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ
К болезни приводит патология гена
половой Х-хромосомы.
Гемофилия - заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови
и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. При правильном лечении, живут как и здоровые люди (инъекции свертываемости крови из донорской крови).
Слайд 23
ИНВЕРСИЯ НУКЛЕОТИДА
Вставка пары или нескольких пар нуклеотидов.
Например: серповидно
– клеточная анемия (замена Т на А в 11хромосоме),
что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина (серповидной). С таким заболеванием жизнь не продолжительна.
Признаки: анемия, нарушения кровообращения.
Слайд 25
ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ
Тип мутации в ДНК или РНК,
для которого характерна замена одного азотистого основания другим.
Одной из
причин образования мутаций - дезаминирование 5- метилцитозина. Такие мутации никак себя не проявляют.
Слайд 26
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные
участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.
Слайд 27
ДЕЛЕЦИЯ
Синдром кошачьего крика.
Признаки: недоразвитие гортани с характерным
криком «мяуканье», лунообразное лицо с широко расставленными глазами, умственная
отсталость. Обычно больные с эти синдромом умирают в раннем детстве.
Слайд 28
Синдром ШершЕвского Тернера – отсутствие одной из Х-хромосомы.
Признаки: низкий рост до 150 см., укороченная шея, крыловидные
складки на шее, деформация ушных раковин, пороки сердца и сосудов, повышенное АД, половое недоразвитие, чаще всего бесплодие. Прогноз жизни благоприятный, за исключением тяжелых форм болезни.
Слайд 29
Синдром Клайнфельтера - наследственное заболевание, сопровождающееся лишней Х
– хромосомой у мужчин (47, ХХУ).
Признаки: проявляются только в
период полового созревания. Длинные ноги, высокая талия, высокий рост, женский тип телосложения, ожирение, половое недоразвитие, увеличение грудных желез.
Продолжительность жизни при правильном лечении такая, как у здоровых людей.
Слайд 30
ДУПЛИКАЦИЯ
Синдром Дауна - Присутствие в клетках человека третьей
21-й хромосомы.
Слайд 32
ИНВЕРСИЯ
Не влияют на фенотип (совокупность внешних и внутренних
признаков) носителя, но патологический фенотип может формироваться, если разрыв
гена находится в пределах гена и нарушает его регуляцию. По этой причине есть вероятность рождения потомства с аномальным фенотипом.
Играют роль в эволюционном процессе и видообразовании – возможно при партеногенезе (однополое размножение).
Слайд 34
ТРАНСЛОКАЦИЯ
Обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов
не изменяется.
Например: лейкемия (рак крови).
Слайд 36
ТРАНСЛОКАЦИЯ
Шизофрения – психическое расстройство. Искажение восприятия и мыслительных
операций.
Аутизм – чрезмерная погруженность в себя.
Слайд 38
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
Изменение числа хромосом в клетках организма.
Слайд 39
ПОЛИПЛОИДИЯ
Кратное увеличение числа хромосом.
Слайд 40
Полиплоидия – это вид мутации часто встречается у
растений.
Слайд 42
АНЕУПЛОИДИЯ
Уменьшения – моносомия или увеличения – трисомия числа
хромосом в диплоидном наборе (2n-1, 2n+1).
Синдром Дауна.
Синдром Патау. Признаки:
суженные глазные щели, нарушение ЦНС, широкое основание носа, деформация ушных раковин, расщелена верхней губы и неба. С таким синдромом дети умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).