Презентация на тему по генетике на тему Медико-генетическое консультирование

профилактику наследственных болезней.

потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией

или предполагается рождение ребенка с такой патологией;

уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования;

объяснение обратившимся за консультацией смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи;

пропаганда медико-генетических знаний.

больной или физически неполноцен-ный ребенок
Если в семье среди

родственников повторяются случаи наслед-ственной патологии
Если супруги состоят в кровном родстве

лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность

появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока
Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков
Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие дис-пластических черт развития в сочетании с другими пато-логическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)

Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов
Если

ранее у женщины были неблагоприятные исходы беремен-ности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беремен-ность, мёртворождение

заболевание или обострение хронического забо-левания; принимала лекарственные препараты, алкоголь,

нар-котики; проводилось рентгенодиагностическое исследование
Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции

мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной

мутации в ряду поко-лений, т.е. от родителей - детям.
Основным подходом в этом направлении является медико-генети-ческое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйце-клетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомен-дациями ограничения деторождения носителю патологических ге-нов.

болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устра-нения этиологического фактора

(без устранения причины).
Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетичес-кого лечения.

массового обследования новорож-денных детей для выявления пяти наиболее распространенных

врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инва-лидизации:
фенилкетонурии,
врожденного гипотиреоза,
адреногенитального синдрома,
муковисцидоза,
галактоземии.

капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в

медико-генетическую консуль-тацию для проведения исследования.
В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию
для проведения повторного исследования крови,
для подтверждения диагноза и назначения лечения,
для дальнейшего динамического наблюдения за ребенком.

уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком

и врачом-специалистом в области той семейной патологии, которая явилась предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог или др.), т.к. исходным моментом диагностики служит клинический диагноз.

определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная

обследуемой семьи.
Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует гене-тическую ситуацию и относит ее к определеному типу, позво-ляющему сформировать и решить задачу по расчету риска.

степени риска возникновения болезни у детей кон-сультирующихся супругов и

дает родителям соответствующие рекомендации.
Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность.

больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Личные

впечатления врача здесь недопустимы!
Заключение врач-генетик оформляет в письменной форме учитывая тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.

менее ответственный этап, требующий самого внимательного отношения.
Многие консультируемые

пары не подготовлены к восприятию генетической информации. Все, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантa положительного ответа.

при планировании бере-менности с целью профилактики возможных нарушений плода.

На консультацию будущая мама может прийти самостоятельно, с супругом, с родственниками или доверенными лицами. Все консуль-тации конфиденциальны и направ-лены на помощь каждой семье в реализации её желания иметь здорового ребенка.