Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Генные мутации (изменение числа хромосом)

Нарушения могут осуществляться на различных уровнях:Претранскрипционном- осуществляется путем увеличения или уменьшения числа копий генаТраскрипционном- генетические дефекты могут приводить к нарушению транскрипции всего гена, обусловливающие изменению объема синтеза соответствующего белкаПроцессинга и сплайсинга про-и-РНКТрансляционном- нарушение на уровне образования
Генные мутации(изменение числа хромосом) Нарушения могут осуществляться на различных уровнях:Претранскрипционном- осуществляется путем увеличения или уменьшения числа Фенилкетонурия (фку)Связанна с нарушением метаболизма аминокислот. Проявляется в виде нарушения умственного развития.Была АльбинизмВрожденное отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.Различают полный и алкаптонуриянаследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией Родословная с алкаптонурией галактоземиянаследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования Родословная с галактоземией Синдром леша-нихана наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы,который катализирует реутилизацию гуанина игипоксантина — в результате Гемофилия внаследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).Гемофилия Губаревой Эльвиры105 группа
Слайды презентации

Слайд 2 Нарушения могут осуществляться на различных уровнях:
Претранскрипционном- осуществляется путем

Нарушения могут осуществляться на различных уровнях:Претранскрипционном- осуществляется путем увеличения или уменьшения

увеличения или уменьшения числа копий гена
Траскрипционном- генетические дефекты могут

приводить к нарушению транскрипции всего гена, обусловливающие изменению объема синтеза соответствующего белка
Процессинга и сплайсинга про-и-РНК
Трансляционном- нарушение на уровне образования вторичной, третичной и четвертичной структуры белковой молекулы

Слайд 3 Фенилкетонурия (фку)
Связанна с нарушением метаболизма аминокислот. Проявляется в

Фенилкетонурия (фку)Связанна с нарушением метаболизма аминокислот. Проявляется в виде нарушения умственного

виде нарушения умственного развития.
Была описана в 1934 году норвежским

ученым Ивара Асбьерна Фелинга

Слайд 5 Альбинизм
Врожденное отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной

АльбинизмВрожденное отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.Различают полный

оболочек глаза.
Различают полный и частичный альбинизм.
Обычно альбинизм проявляется с

рождения. Однако встречаются редкие случаи приобретенного альбинизма. Это может произойти, например, в случае сильного воздействия солнечной радиации.

Слайд 7 алкаптонурия
наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и

алкаптонуриянаследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и

характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой

кислоты.

Слайд 8 Родословная с алкаптонурией

Родословная с алкаптонурией

Слайд 9 галактоземия
наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена

галактоземиянаследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути

веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу
Первые признаки болезни могут появиться

уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех лих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

Слайд 10 Родословная с галактоземией

Родословная с галактоземией

Слайд 11 Синдром леша-нихана
 наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей)

Синдром леша-нихана наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы,который катализирует реутилизацию гуанина игипоксантина — в

вызванное дефектом фермента
 гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы,который катализирует реутилизацию гуанина игипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой

кислоты.

Слайд 12 Гемофилия в
наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом

Гемофилия внаследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при

свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы,

мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Слайд 13 Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B,

гемофилии (A, B, C).
Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания

IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора.

  • Имя файла: gennye-mutatsii-izmenenie-chisla-hromosom.pptx
  • Количество просмотров: 112
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая Созвездия
Следующая - Черное море