Презентация на тему Хорея Гентингтона

НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ  ГОЛОВНОГО МОЗГА . ХОРЕЯ ( ОТ ГРЕЧЕСКОГО СЛОВА

"CHOREIA" - ПЛЯСКА) - ФОРМА ГИПЕРКИНЕЗА, ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ НЕПРОИЗВОЛЬНЫМИ, БЫСТРЫМИ, НЕРЕГУЛИРУЕМЫМИ ДВИЖЕНИЯМИ, ВОЗНИКАЮЩИМИ В РАЗЛИЧНЫХ МЫШЕЧНЫХ ГРУППАХ.

характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией.
Наследуется по аутосомно- доминантному типу с полной пенетрантностью 
Поражение происходит преимущественно в ядрах экстрапирамидной системы (больше в хвостатом ядре) и в лобных отделах больших полушарий головного мозга

плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого

до конца не выяснена.Хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

среди западных европейцев, до 0,1-0,38 на 100000 среди японцев.

20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки

(не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года.
Выделяют несколько форм:
Классическая хореоатетоидная форма с началом заболевания в 30-40 лет.
Акинетико-ригидная форма Вестфаля с паркинсоно-подобной клинической картиной.
Ювенильная форма. При этой форме гиперкинезов может и не быть, а превалирует мышечная регидность, миоклония, эпилептиформные припадки.

что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек,

поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного сокрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

Однако даже при сильном гиперкинезе, особенно в начале болезни,

больные могут временно подавлять насильственные движения, самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. В результате гиперкинеза речевой мускулатуры расстраивается речь - она становится медленной, неравномерной, сопровождается лишними звуками. Гиперкинез усиливается при волнении, исчезает во сне. Иногда в течение длительного времени гиперкинез может распространяться на мышцы только одной половины тела (гемихорея). Психические нарушения складываются из изменений в эмоциональной сфере и резкого снижения интеллекта. У больных появляются эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность, двигательное беспокойство, иногда апатия. Могут развиваться состояния возбуждения, бредовые идеи; в это время больные часто совершают асоциальные поступки, суицидальные попытки. Постепенно деградирует интеллект, страдают память, внимание, резко сужается круг интересов, утрачивается возможность умственной работы, больные становятся дементными.
Обычно заболевание начинается с появления насильственных движений, к которым постепенно присоединяются изменения психики. Однако в ряде случаев психические симптомы предшествуют возникновению гиперкинеза. Иногда у больных развиваются выраженные психозы со зрительными и слуховыми галлюцинациями.

атрофию хвостатых ядер , образующих латеральные стенки боковых желудочков.
При микроскопическом исследовании Характерны глиоз и

гибель преимущественно ГАМК-ергических нейронов в хвостатом ядре и скорлупе . Холинергические нейроны остаются относительно сохранными. В базальных ядрах значительно снижаются концентрации ГАМК и глутаматдекарбоксилазы- фермента, участвующего в синтезе этого медиатора. Уменьшены концентрации и других медиаторов, в том числе вещества Р и энкефалинов . Магнитно-резонансная спектроскопия выявляет увеличение концентрации лактата в базальных ядрах .

РАСШИРЕНИЕ БОКОВЫХ ЖЕЛУДОЧКОВ ВСЛЕДСТВИЕ ТИПИЧНОЙ ДЛЯ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА АТРОФИИ

ХВОСТАТОГО ЯДРА. Б. НА ГОРИЗОНТАЛЬНОМ СРЕЗЕ (МРТ, Т2-ВЗВЕШЕННОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ) ВИДНО УВЕЛИЧЕНИЕ ИНТЕНСИВНОСТИ СИГНАЛА ОТ СКОРЛУПЫ.

разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является

борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.