Слайд 2
Что такое синдром Дауна?
самая распространённая генетическая аномалия.
врожденное
нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и
другими физическими аномалиями.
одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотиподна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46
Слайд 3
Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший
синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил
ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) — однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.
Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
Из истории…
На рис. английский учёный Джон Даун
Слайд 4
Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800
новорождённых.
Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в
хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.
Слайд 5
Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из
которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами -
половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.
Слайд 6
Формы синдрома Дауна
Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный
вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением
хромосом во время мейоза.
Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).
В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокациейВ остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
Слайд 7
Внешние признаки
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная
складка на шее у новорожденных — 81 %
монголоидный разрез глаз — 80 %
Мочки
ушей плохо развиты и оказываются приросшими.
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизмстрабизм = косоглазие — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
врожденный лейкоз — 8 %.
Слайд 8
Характерная поперечная складка на ладони
Монголоидный разрез глаз
Зубная аномалия
Плоское
лицо
Короткий нос
Короткая шея
Слайд 9
Предимплантационная генетическая диагностика
Суть методики заключается в проведении
генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки
женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания
Слайд 10
Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии.
вверху: норма
внизу: при трисомии 21
Доплерометрия
Один из общепризнанных методов
пренатальной диагностики - Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) - является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату
Слайд 11
Ультрасонография
a) - синдром Дауна
Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме
используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии
аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.
Слайд 12
Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома
Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора
пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу.
Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.
Слайд 13
Факторы риска
возраст мамы 35 и более лет;
рождение
в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
наличие у одного
из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
Слайд 14
Советы беременным женщинам
Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая
сердце, зрение и слух плода.
Не принимать спиртных напитков.
Советоваться
с врачом при приеме лекарств.
Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.
Слайд 15
Лечение
Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами
щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока
на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
Слайд 16
Иппотерапия
С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна
и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается,
как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.
Слайд 17
Последствия
Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней
мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей.
35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.
больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.
Слайд 18
Мифы и факты
МИФ- они не способны испытывать настоящей
привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом
случае они не рассматриваются как личности.
ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы.
У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
