Слайд 2
Определение
Тубулопатия (от лат. tubula - трубка и pathos
- страдание, болезнь) - группа заболеваний, характеризующихся стойкими расстройствами
функции почечных канальцев
Слайд 3
Этиология
Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:
нарушение структуры мембран, которые переносят белки; малое количество ферментов,
которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки; снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам; изменения в строении клеток мембран.
Вторичные возникают из-за: повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству; заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ; наличие дисплазии; воспалительные процессы в почках.
Слайд 4
Основные клинико-лабораторные синдромы тубулопатий
1. Синдром полиурии
2. Синдром электролитных
расстройств
3. Синдром нарушения КОС крови
4. Рахитоподобный синдром
5. Нефролитиаз
Слайд 5
Канальцевые функции
1 - Реабсорбция ценных для организма неорганических
и органических веществ, профильтровавшихся в клубочках;
2 - Секреция
в просвет канальцев веществ из крови и образующихся в клетках канальцев;
3 - Концентрация мочи.
Слайд 6
Классификация тубулопатий в зависимости от главного синдрома
Аномалии скелета
(почечные остеопатии)
Первичные: фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз
Вторичные
(фенотипически сходные состояния): D-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреодизм
Полиурия
Первичные: почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет (псевдогипоальдостеронизм)
Вторичные: Нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН
Нефролитиаз
Первичные: Цистинурия, глицинурия, имминоглицинурия, дистальный почечный тубулярный ацидоз
Вторичные: оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, Синдром Леша-Нигана
Слайд 7
В основе тубулопатий лежит нарушение транспорта в почечных
канальцах различных веществ. Различают первичные (наследственные) и вторичные (приобретённые)
тубулопатии. При наследственных тубулопатиях нарушается мембранный транспорт в почечных канальцах (ферментная недостаточность, дисплазии клеточных мембран и др.). В основе приобретённых тубулопатии лежат ранее перенесённые или сопутствующие заболевания (повреждения транспортных систем почечных канальцев).
Слайд 8
К тубулопатиям с преимущественным поражением проксимальных извитых канальцев
относится синдром де Тони - Дебре - Фанкони, гликозурия,
цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, галактоземия, оксалурия и др.
Поражение дистальных извитых почечных канальцев, характеризующееся тубулопатией, наблюдается при почечном несахарном диабете, почечном тубулярном ацидозе, при пиелонефрите.
Слайд 9
Наследственные рахитоподобные заболевания
Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет)
Витамин D-зависимый рахит
Почечный
канальцевый ацидоз
Болезнь Де Тони-Дебре-Фанкони
Слайд 10
СИНДРОМ
де ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ
глюкозофосфатаминовый диабет,
нанизм с витамин-D-резистентным
рахитом
Тип наследования: А/Д
Клиника: рахитоподобные деформации скелета
Диагностика: недостаточность проксимальных канальцев
б/х
крови: гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, гиперхлоремия, повышение активности ЩФ;
б/х мочи: гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.
Лечение: большие дозы витамина D
Прогноз неблагоприятный, ХПН до 15 лет
Слайд 11
Болезнь
де Тони-Дебре-Фанкони
1 вариант: грубая задержка физического развития,
тяжелые костные деформации и переломы; выражена гипокальцемия, снижена абсорбция
Са в кишечнике
2 вариант: умеренная задержка физического развития, умеренные костные деформации; нормальная абсорбция Са в кишечнике и концентрация в крови
Слайд 14
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони - б/х маркеры
Гипокальциемия
Гипофосфатемия
Повышение активности щелочной
фосфатазы
Декомпенсированный метаболический ацидоз
Глюкозурия
Гипераминоацидурия
Гиперфосфатурия
Органическая ацидурия, цитратурия
РН мочи нейтральный
Слайд 15
ПСЕВДОАЛЬДОСТЕРОНИЗМ
(синдром Лиддла)
Наследственная а/д тубулопатия (гиперальдостеронизм и минимальная
секреция альдостерона)
Клиника:
полиурия, полидипсия,
задержка психомоторного развития,
гипокалиемия, алкалоз,
артериальная гипертензия.
Диагностика: низкий уровень альдостерона, отсутствие ренина в сыворотке.
Патофизиология: активация реабсорбции ионов натрия через эпителиальные натриевые каналы (в различных органах) ведет к артериальной гипертензии и снижению реабсорбции ионов калия.
Лечение - коррекция гипокалиемии (триамтерен - 10 мг/кг/сут)
Слайд 16
Суточная потребность
в кальции у детей грудного возраста
составляет
50-55 мг/кг,
у взрослых - только 8 мг/кг