Презентация на тему Инвазивные методы исследования в пренатальной диагностике

(ИДМ): аспирация ворсин хориона (биопсия хориона), пункция плаценты, пуповины

или амниотической полости с целью получения биологического материала для дальнейших исследований (цитогенетических, молекулярных, биохимических). Наиболее часто применяются трансабдоминальная аспирация ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез, которые позволяют достичь наибольшей эффективности при относительно малых экономических затратах.
Лечебные инвазивные методы: операции с целью пренатальной коррекции некоторых пороков развития плода, а также вмешательства, направленные на лечение некоторых заболеваний плода (анемии).

внутриматочное вмешательство сопряжено с риском прерывания беременности:
необходимо тщательно

оценить риск рождения ребенка с ВНЗ и риск потери беременности после ИДМ (Инвазивные диагностические методы)
в течение 10-14 дней после обследования с применением ИДМ прерывается в среднем 2,5% беременностей: частота осложнений зависит от вида вмешательства, срока беременности, опыта врача;
наименьший риск отмечается при амниоцентезе: 0,2-2,0%, наибольший - при кордоцентезе: до 5,4% ;
показатели перинатальных потерь при ИДМ не превышают показатели потери плодов среди всех беременных популяции.

лет;
отягощенный анамнез: рождение ребенка с ХА (хромосомные аномалии)

или моногенной патологией;
наличие семейной хромосомной транслокации или идентифицированной генной мутации;
мать с наличием любой наследственной болезни, связанной с X-хромосомой;
любой родитель с наличием наследственного нарушения обмена веществ;
беременность после трех или более самопроизвольных абортов;
изменения, выявленные при беременности: эхографические и биохимические маркеры ХА.

на альфа-фетопротеин (АФП) – это тот анализ, с помощью

которого можно определить уровень белка, который вырабатывается плодом находящего в крови матери. Когда уровень белка находится за пределами нормы (слишком низкий или очень высокий), это свидетельствует на возможные врожденные дефекты.
22 – 23 неделя
мышечная дистрофия;
болезнь Тея-Сакса
фиброзно-кистозная дегенерация
Гемолитическая болезнь
Инфекции
Зрелость легких ребенка

матери есть инфекции: ВИЧ, гепатит с)
Преждевременное излитие околоплодных вод.
Возможно

кратковременное подтекание небольшого количества ОВ в течение первых суток после операции (в 1-2% случаев).
Отслойка плодных оболочек.
Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

что оно позволяет выявить пороки развития у плода. 
2. Следует

удостовериться, что пациентка поняла ваши объяснения, и ответить на ее вопросы. 
3. Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется. 
4. Следует предупредить пациентку, что для исследования берут пробу амниотической жидкости, и сообщить ей, кто будет проводить исследование. 
5. Следует предупредить пациентку, что нормальный результат исследования еще не означает отсутствие пороков развития, так как некоторые из них в пренатальном периоде диагностировать не удается. 
6. Необходимо проследить, чтобы пациентка или ее родные дали письменное согласие на исследование. 
7. Пациентку предупреждают, что она почувствует лишь укол при выполнении местной анестезии. 
8. Перед исследованием и после него пациентку следует поддержать психологически. 
9. Перед исследованием пациентке следует помочиться, чтобы уменьшить риск случайной пункции мочевого пузыря и взятия мочи вместо амниотической жидкости. 
Оборудование. Раствор йода и этилового спирта (70%), тупферы, марлевые салфетки размером 5x5 см, раствор местного анестетика (1% лидокаин), стерильная игла 25-го калибра, шприц на 3 мл, игла 20-го калибра с мандреном для спинномозговой пункции, 10-милли-литровый шприц, 10-миллилит-ровая пробирка из темного стекла. 

локализацию плода, плаценты и амниотической жидкости. 
2. Кожу обрабатывают спиртом

и антисептическим раствором. Иглой 25-го калибра вводят 1 мл 1% раствора лидокаина сначала внутри, затем подкожно. 
3. Иглу для спинномозговой пункции с мандреном вводят в амниотическую полость и мандрен удаляют. 
4. К игле присоединяют 10-мил-лилитровый шприц, аспирируют амниотическую жидкость и сливают ее в пробирку из темного стекла. 
5. Иглу извлекают, и место пункции заклеивают лейкопластырем. 
6. Определяют ЧСС плода и основные физиологические показатели матери каждые 15 мин в течение, по крайней мере 30 мин. 
7. При появлении у пациентки холодного липкого пота, тошноты или обморочного состояния ее поворачивают на левый бок, чтобы уменьшить давление матки на нижнюю полую вену. 
8. Следует предупредить пациентку, чтобы она немедленно сообщила о появлении болей в животе, озноба, повышения температуры тела, выделений крови или серозной жидкости из влагалища, а также о необычном поведении плода (чрезмерное шевеление или, наоборот, его отсутствие).

содержать частички беловатой сыровидной смазки, если исследование выполняют к

концу беременности. Об особенностях и составе амниотической жидкости 

хориона для последующего исследования в целях диагностики врождённых и

наследственных заболеваний плода.
СИНОНИМЫ
Биопсия ворсин хориона, аспирация ворсин хориона.

хоринбиопсия): · одноигольная; · двухигольная.

трансабдоминально NB! Зависит от расположения ворсин
Проведение прокола: «метод свободной

руки» или использование пунктуационного адаптера предпочтительнее

ткани хориона стандартной иглой диаметром 20G
иглу направляют в ткань

хориона, располагая её параллельно хориальной оболочке. После того как игла пересечёт миометрий, её направляют параллельно его внутреннему контуру. Игла должна быть погружена в ткань хориона, оставаясь при этом расположенной параллельно хориальной оболочке. Убедившись с помощью УЗИ в правильном расположении иглы, из неё извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды.
Извлечение иглы также сопровождают процессом аспирации

18G) и внутренней биопсийной иглы меньшего диаметра (20G)

матки

показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие

на её проведение

цервикальному каналу с помощью гинекологического зеркала
( Фиксация шейки матки

пулевыми щипцами )
Последовательное введение катетера: цервикальный канал
внутренний зев между хориальной оболочкой и стенкой матки, в ткань хориона

мл ) с содержанием 5 мл питательной среды
Аспирация ворсин

с постепенным удалением катетера из толщи ткани хориона

используют как троакар, который вводят в миометрий, а более

тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона. Затем из неё извлекают мандрен и присоединяют шприц. Далее аспирацию осуществляют так же, как при одноигольной методике.

оболочек
Повышение уровня aфетопротеина в сыворотке крови беременной
Развитие аллоиммунной цитопении

у плода
Прерывание беременности

использованием иглы 18-20 G с мандреном. Масса аспирата должна

составлять не менее 20-50 мг

и органогенез плода;
место взятия аспирата расположено значительно дальше

от децидуальной оболочки, чем при аспирации хориона, поэтому реже наблюдается загрязнение образцов материнскими клетками;
во II триместре возможен тщательный УЗ-контроль за состоянием плода, что, в некоторых случаях, позволяет отказаться от манипуляции при наличии противопоказаний и снизить количество осложнений;
можно использовать при маловодии;
прямой метод получения хромосомных препаратов из ткани плаценты значительно быстрее других, и результат может быть известен в день забора материала, что позволяет принять быстрое решение при выявлении аномалий развития плода во время УЗИ;
успешный забор материала с последующим цитогенитическим или ДНК-анализом составляет 99%.

самопроизвольных абортов при плацентоцентезе несколько ниже: 0,9-2,2%

заболеваний, внутриутробного инфицирования, исследование кислотно-основного состояния, гематологических и биохимических

показателей плода.

значительно больше информации о состоянии и развитии плода;
при

пренатальном кариотипировании получения цитогенетического ответа возможно уже через 48-72 часа, так как лимфоциты крови плода обладают способностью к быстрому делению;
выявление всех особенностей строения хромосом, так как  при высокой митотической активности лимфоцитов имеется возможность изучения большого количества метафазных пластинок и применения различных методов дифференцированного окрашивания хромосом,  что не всегда доступно при изучении препаратов хориона;
в отличие от крови плода, истинной плодной ткани, клетки хориона и амниона являются производными внезародышевой эктодермы и, в некоторых случаях,
имеют набор хромосом, отличный от клеток плода.

хромосомных аберраций;
мозаицизм, выявленный при исследовании вод/плаценты;
безрезультатность предыдущего

цитогенетического анализа.            
Традиционные показания:
возраст беременной  более 35лет;
рождение в анамнезе ребенка с хромосомной патологией;
хромосомная транслокация у одного из супругов;
возможность ХА по данным сывороточных маркеров крови матери.

внутриутробных инфекций:
токсоплазмоз
цитомегаловирус
краснуха;
парвовирус В19
ветрянка (варицелла)

Изучение внутриутробного состояния плода
кислотно-основное состояние крови плода

введение лекарств

любой локализации;
ожирение;
многоводие и маловодие;
множественная миома матки.

в 24 (20-29) недели, что обусловлено диаметром сосудов пуповины,

который в эти сроки достигает оптимальных для кордоцентеза размеров

пуповины спинальной иглой (с мандреном) длиной от 9 до

16 см диаметром от 20 до 25G под контролем ультразвука. Возможно применение специальных игл покрытых составом, улучшающим визуализацию иглы на экране.
NB! Предпочительно пунктировать свободную петлю пуповины по методике „свободная рука”. Возможна пункция корня пуповины, однако в этом случае легко получить смешанную кровь

в шприц, промытый гепарином. Материал для ДНК-диагностики требует раствора

EDTA.
Для вирусологических анализов нужна сыворотка крови, поэтому добавления специальных растворов не требуется.
Проведение пренатального обследования требует от 1 до 4 мл крови в зависимости от вида дальнейших исследований, что составляет от  4 до 16% общего фетоплацентарного объема крови в  начале II триместра беременности.