Презентация на тему Казанский государственный медицинский университетКафедра госпитальной педиатрии с курсом ПП и ПДО

Т-клеточного типа?
Сопутствующие заболевания: Отставание в физическом развитии. ПМК 1

степени с минимальной регургитацией. МАРС («Ложные» хорды ЛЖ). Первичная частичная адентия. Гиперметропия OU слабой степени. Амблиопия OD слабой степени.

Клинический диагноз

перегородки,
деформацию наружного носа,
затруднение носового дыхания.
Жалобы при поступлении

на 12 неделе гестации), I срочных родов.
Беременность протекала

на фоне угрозы прерывания на 10 неделе гестации, хронической внутриутробной гипоксии плода.
Роды на сроке 38 недель, преждевременное отхождение околоплодных вод, первичная родовая слабость.
Масса тела при рождении 3070 г, длина тела 51 см, индекс Тура 60: нормосомия, нормотрофия.
Оценка по шкале Апгар: 7-8 баллов.
К груди приложен в родильном зале.
БЦЖ – в родильном доме.
Выписан из род.дома на 7й д.ж. с диагнозом: ППЦНС в форме левосторонней кривошеи, пареза V пары ч.м.н. справа.
Период адаптации протекал без особенностей.

Анамнез жизни

отказ от груди).
Физическое развитие на 1м году жизни: гипотрофия

1-2-3 степени, гипостатура. Масса тела в 1 год- 8 кг, рост 71 см.
Нервно-психическое развитие на 1м году жизни: голову держит с 2 мес., сидит без поддержки – с 7 мес., ходит с 1 года.
Проф.прививки – по индивидуальному календарю (в 1год4 мес. иммунологической комиссией исключены живые вакцины: против кори, эпидемического паротита, краснухи, БЦЖ, ОПВ). Поствакцинальный период – без осложнений. Пробы Манту отрицательные.
Наследственный анамнез не отягощен.
Аллергологический анамнез: аллергическая реакция на пенициллин в виде экзантемы.

Анамнез жизни

ногах,
ОРВИ 2-3 раза в год,
5 месяцев - ДБК
11 месяцев

– острый конъюнктивит обоих глаз. Ангиопатия I,
с 1 года – ЖДА 1 степени,
1,5 года – крапивница (?),
2,5 года - наследственно-конституциональная форма физического развития; исключен синдром Шерешевского-Тернера.
6 лет – острый реактивный артрит правого тазобедренного сустава?
7 лет – внебольничная правосторонняя полисегментарная пневмония, средней тяжести (стационарное лечение 2 нед.,в лечении – цефабол в/м),
7,5 лет – лакунарная ангина (стационарное лечение 1 нед., в лечении – цефотаксим в/м).
Операций не было. Гемотрансфузий не было.

Анамнез жизни

(герпетический?) стоматит средней тяжести (стационарное лечение). Выпадение 2 молочных

верхних первых резцов – образование долго незаживающего язвенного дефекта.
1 год 1 месяц(февраль 2001)
челюстно-лицевой хирург: имеется гранулирующая поверхность на месте выпавших зубов верхней челюсти, гноя нет. Данных за хронический остеомиелит нет;
гематолог: ЖДА 1 степени.

Анамнез заболевания

– стационарное лечение в ИДО ДРКБ с диагнозом: Хроническая

язва слизистой верхней челюсти. Первичный иммунодефицит клеточного типа? Анемия легкой степени.
Получила комплексное лечение, в т.ч.: клафоран, иммуноглобулин в/м, рекомендован иммунал в возрастной дозе.

Анамнез заболевания

– стационарное лечение в ИДО ДРКБ с диагнозом: Первичный

иммунодефицит клеточного типа. Рецидивирующая герпетическая инфекция. Аденовирусный конъюнктивит. Хроническая язва слизистой верхней челюсти в стадии грануляции. ЖДА легкой степени. Дисбактериоз кишечника, декомпенсированная форма.
Проведены обследования, в т.ч.:
Кровь на иммунный статус: IgA 0,31 г/л , IgM 0,7 г/л, IgG 7,0 г/л , ЦИК 0,018 ед.опт.пл., CD3 43,5% , CD4 25,5% , CD8 15,1%, НСТ-тест спонтанный 17.
УЗИ вилочковой железы: предполагаемая масса вилочковой железы 14 г (N 5-38 г).
КТ верхней челюсти: деструктивных изменений не выявлено, отсутствуют зачатки постоянных первых верхних резцов.
В лечении: гентамицин, ванкомицин, дифлюкан, иммуноглобулин в/м №3, иммуноглобулин в/в №1, интерферон.

Анамнез заболевания

лечение в ИДО ДРКБ с диагнозом: Первичный иммунодефицит клеточного

типа. Рецидивирующая герпетическая инфекция. Острый ринит. Хроническая язва слизистой верхней челюсти в стадии грануляции. Анемия смешанной этиологии, легкой степени. Дисбактериоз кишечника, субкомпенсированная форма.
Поступила с жалобами на выпадение верхнего второго резца слева, увеличение язвы верхней челюсти, неприятный запах изо рта.
В лечении – пентаглобин в/в из расчета 3 мл/кг – 3 дня: отмечалось повышение температуры тела до фебрильных цифр; кетоцеф в/в.
1год 6 месяцев (июнь 2002), иммунолог: деринат 1 месяц, иммунал 1 месяц, полиоксидоний в/м №5. Лечение проводилось не в полном объеме.

Анамнез заболевания

проекции: понижена пневматизация верхнечелюстных пазух, лобные пазухи недоразвиты, полость

носа деформирована.
6 лет (февраль 2006), ортодонт: первичная адентия 13,12,11,21,22,23,41 зубов, нуждается в протезировании.
С 2009 года частые носовые кровотечения.
12 лет (март 2012), ЛОР-врач: Субатрофический ринит. Врожденная узость носовых ходов. Эрозивные носовые кровотечения.
В анамнезе эпизодов лихорадки неясного генеза, поражения легких (кровохарканье), поражения почек (гематурия, протеинурия) не выявлено.
За последние 2-3 месяца состояние больной ухудшилось, произошла перфорация носовой перегородки с полным разрушением ее передней части.
Январь 2013, ЛОР-врач: Хронический атрофический ринит, перфорация носовой перегородки и преддверия носа.

Анамнез заболевания

Активная. Общее состояние средней тяжести.
Температура тела 36,6С.
Вес

38 кг, рост 145 см. Физическое развитие ниже среднего, гармоничное (вес и рост – в 3 коридоре центильных таблиц).
Наружный нос деформирован – седловидной формы. Отсутствует передняя часть носовой перегородки. Носовое дыхание затруднено, выделений из носа нет. Обоняние сохранено.
Кожные покровы физиологической окраски, чистые, умеренно влажные, эластичные. Склеры белого цвета, чистые. Зев спокоен. Язык не обложен, влажный. Слизистая ротовой полости бледно-розовая, чистая. Нет верхних 4 резцов, на их месте – протез. Подкожная жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Периферических отеков нет. Пальпируются заднешейные, подчелюстные, тонзиллярные, подмышечные и паховые группы периферических лимфатических узлов.

Объективный статус

активные и пассивные движения в них в полном объеме.
ЧДД

18 в минуту. При сравнительной перкуссии над легкими определяется легочный звук. Топографические границы легких в пределах возрастной нормы. В легких выслушивается везикулярное дыхание, проводится по всем полям, хрипов нет.
Область сердца не изменена. Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье , на 1см кнутри от левой среднеключичной линии, положительный, локализованный, нормальной силы. Границы относительной и абсолютной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 78 уд./мин. Пульс симметричный, ритмичный, 78 уд./мин., удовлетворительных качеств. Артериальное давление на правой руке 115/65 мм рт.ст., на левой руке 110/60 мм рт.ст.
Живот правильной формы, не увеличен, симметричный, равномерно участвует в дыхании. При пальпации мягкий, безболезненный. Область печени не изменена.

Объективный статус

правой среднеключичной линии. Край печени острый, ровный, гладкий, плотноэластической

консистенции, безболезненный. Размеры печеночной тупости по Курлову: по правой среднеключичной линии 9 см, по передней срединной линии 8 см, по левой реберной дуге 6 см.
Область селезенки не изменена. Селезенка не пальпируется.
Стул 1-2 раза в сутки, оформленный, физиологической окраски, без примесей.
Область поясницы не изменена. Почки не пальпируются.
Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.
Мочеточниковые точки безболезненные. Мочевой пузырь не выстоит над лоном. Диурез не нарушен.
Половое развитие: вторичные признаки развиты, mensis с 13 лет.

Объективный статус

по эндогенному креатинину: клубочковая фильтрация 134,9 мл/мин., канальцевая реабсорбция

99,7% - повышена клубочковая фильтрация.
3.Общий анализ мочи (30.01, 8.02): с/ж, прозрачная, рН 7, уд.вес 1022, лейкоциты 0-1 в п/зр., эритроциты 0-1 в п/зр., белок отр., глюкоза отр.
4. Анализ крови на ВИЧ: АТ к ВИЧ не обнаружены.
5. Исследование крови на сифилис: РМП отрицательная.

Проведенные обследования

(N-80-100),
МНО 1,04 (N-0,8-1,5),
АЧТВ 35,5сек.(N-30-40с),
ТВ 19сек.(N-15-20с),
время

свертывания по Сухареву 3мин.25сек.(N-2-5 мин.),
длительность кровотечения 1мин.3сек.(N-не более 4 мин.).
7. Анализ мочи по Зимницкому: СД 460 мл, ДД 140 мл, НД 320 мл, уд.вес 1014-1026 – концентрационная функция почек не нарушена.
8. Анализ мочи на суточный белок: СД 1500 мл, белок 0,23 г/л – водовыделительная функция почек не нарушена, незначительная протеинурия.
9. Кал на я/г и ц/л: не обнаружены.

Проведенные обследования

0,62 г/л (N 0,7-1,5),
IgG 9,92 г/л (N 7,7-15,1),

C3 139,0 мг/дл (N 90-180),
С4 34,2 мг/дл (N10-40).
Результаты клеточного звена иммунитета – в работе.
11. Анализ крови на АНЦА:
АНЦА класса IgG титр 1:40 (N- титр 1:40),
АНЦА класса IgА титр 1:40 (N- титр 1:40).
12. Кровь на ВУИ: обнаружены IgG к ЦМВ.
13. ЭКГ: синусовый ритм с ЧСС 81 уд./мин., вертикальное положение ЭОС, укорочение интервала PQ.
14. Эхо-КГ: ПМК 1 степени с минимальной регургитацией, «ложные» хорды ЛЖ.
15. Спирография: ФВД в норме.

Проведенные обследования

бронхо-сосудистый рисунок усилен, корни структурны, не расширены, плевральные синусы

свободны, общий поперечник сердца не увеличен, КТИ=37, тень средостения не расширена.

Проведенные обследования 16.Рентгенограмма ОГК в прямой проекции

Реносцинтиграфия.
На ангиограммах: снижен объем кровотока левой почки.
На

ренограммах: слева-незначительно удлинено время выведения рфп с признаками неравномерной эвакуации; справа-признаки кратковременной задержки выведения рфп с последующей неравномерной эвакуацией.
Снижен относительный вклад левой почки в суммарную функцию.
20. Допплерография брюшной аорты и ее ветвей. Стенки брюшной аорты не утолщены, не уплотнены. Просвет сосуда однородный. Гемодинамические показатели в пределах нормы. Заключение: патологии нет.

Проведенные обследования

V лев.доли 1,37 см³, эхогенность – изоэхогенная, ЭХО-структура –

неоднородная, в проекции правой доли визуализируются множественные гипоэхогенные округлые аваскулярные включения 1-1,3 мм, ЦДК в норме.
22. Анализ крови на гормональный статус: ТТГ 1,89 мМЕ/л (N-0,4-4), Т4 св. 13,13 пмоль/л (N-10-25), АТ к ТПО 25,75 МЕ/мл (N-0-30) – все показатели в пределах нормы.
23. Консультация офтальмолога: Гиперметропия OU слабой степени. Амблиопия OD слабой степени.
24. Осмотр ЛОР-врача: наружный нос деформирован за счет отсутствия колумеллы и четырехугольного хряща, носовая перегородка сохранена в лобной части сохранена, но задние отделы носа осмотреть затруднительно из-за наличия корок.

Проведенные обследования

окраски, влажная, патологических элементов нет. Дефекты зубного ряда верхней

челюсти замещены съемным протезом.
26. Риноцитограмма: микрофлора – диплококк в умеренном количестве, слизь ++, эпителий 2-5 в п/зр, лейкоциты в большом количестве в п/зр, нейтрофилы 95%, лимфоциты 4%, моноциты 1%, эозинофилы 0%, эритроциты 0 в п/зр.
27. Проведена операция «биопсия с края перфорации носовой перегородки» с диагностической целью. Под общим наркозом под контролем эндоскопа d 4 мм произведен забор ткани с края перфорации носовой перегородки. Кровотечение умеренное, остановлено тампонадой.
Результаты – в работе.

Проведенные обследования

деформация носа
язвенный стоматит
повышение СОЭ
повышение IgA
эозинофилия






Против:
нет поражения легких,
почек (гематурия)
титр АНЦА

отриц.

Гранулематоз Вегенера?

тяжелого инфекционного синдрома
не было потребности в длительной АБТ для

купирования инфекции
нет атопического синдрома
нет лимфопролиферативного синдрома
нет полного эффекта от иммуностимулирующей терапии

Первичный иммунодефицит?

1 раз в сутки – 2 месяца
Местно: мазевые аппликации

в нос – ватные тампоны с левомеколем 2 раза в день

Лечение