Слайд 2
Содержание
1.Введение
2.Основная часть
3.Заключение
4.Тестовый контроль
5.Эталон ответов
6.Список литературы
Слайд 3
Введение
Группа мультифакториальных болезней в настоящее время составляет 92%
от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота
заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом - 25-30 %.
Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека может значительно варьировать, что связано с различием генетических и средовых факторов. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (мутации) определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться.
Слайд 4
Классификация наследственных заболеваний
Наследственные заболевания
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Слайд 5
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один
или оба аллеля.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие
которых проявляется под влиянием окружающей среды.
К этой группе заболеваний относятся : синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, фенилкетонурия.
Слайд 6
Примеры заболеваний
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Слайд 9
Хромосомные заболевания
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
Хромосомные
болезни встречаются значительно чаще моногенных составляют 12 % от
всех мутаций.
К этой группе заболеваний относятся: Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ) ,Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин - ХХУ) ,Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ ),
Слайд 10
Примеры заболеваний
Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ)
Синдром Патау (трисомия
13- ХХХ)
Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин -
ХХУ)
Слайд 13
Основная часть
Мультифакториальные заболевания – заболевание или патологическое состояние
обусловлено действием одного или более патологических генов и факторов
окружающей среды.
Мультифакториальные заболевания не наследуются по законам Менделя.
Слайд 14
Примеры заболеваний
Ишемическая болезнь сердца
Сахарный диабет
Атеросклероз
Бронхиальная астма
Язвенная болезнь
желудка и 12-перстной кишки
Вывих бедра
Расщелина губы и нёба
Шизофрения
Слайд 16
Язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки
Слайд 17
История
Термин «мультифакториальные» заболевания (МФЗ) ввел L.S. Penrose в
1947 году.
Гены, аллельные варианты которых предрасполагают к определенным
заболеваниям, получили название генов предрасположенности .
Слайд 18
Болезни с наследственной предрасположенностью можно разделить на 3
группы:
1)Врожденные пороки развития : расщелина губы и неба ,
деффект межжелудочковой перегородки сердца
2)Распространенные психические и нервные болезни : шизофрения ,эпилепсия
3)Распространенные болезни среднего возраста : бронхиальная астма , ревматизм
Слайд 19
Факторы риска
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое
излучение, электромагнитные излучения)
Химические факторы (наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные
препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).
Слайд 20
Профилактика заболеваний
Можно предупредить возникновение заболевания, если
ограничить человека с неблагоприятными воздействиями. Важнейшее значение имеет здоровый
образ жизни:
сбалансированное питание
исключение алкоголя, наркотиков и курения
правильный режим дня с рациональной физической нагрузкой и достаточным сном
использование средств при работе с вредными излучениями и веществами
Слайд 21
Профилактика заболеваний
В Женской консультации: Встать на учет в
женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель
беременности:
Перинатальный скрининг 1 триместра – толщина воротникового пространства плода в 10-13 недель ( норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови
17-18 недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – математически рассчитывается риск с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки
22-24 недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода
Слайд 22
Лечение
Диетотерапия
Хирургическое лечение
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Исключение некоторых
лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Слайд 23
Дополнительная консультация
Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных
связей, возраста родителей, наличия больных детей .
Цитогенетический метод –
определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости .
Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена.
Слайд 24
Статистика
Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями:
Примерно 5-6 детей из
100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве —
это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.
Слайд 25
Заключение
Мультифакториальные заболевания заболевания определяются множественными генами, каждый из
которых не может в отдельности проявить заболевание. МФЗ составляют
около 90% патологии человека.
При МФЗ в группу повышенного риска должны быть отнесены лица с учетом величины наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больным и числа больных в семье.
Слайд 26
Тестовый контроль
1.Какое заболевание относится к моногенным заболеваниям?
1)Фенилкетонурия
2)Бронхиальная астма
3)Синдром Патау 4)Синдром Дауна
2.Какое заболевание
относится хромосомным заболеваниям?
1)Синдром Патау 2)Синдром Марфана
3) Фенилкетонурия 4) Бронхиальная астма
3.Какое заболевание относится к мультифакториальным заболеваниям?
1)Синдром Патау 2)Синдром Дауна
3)Сахарный диабет 4)Фенилкетонурия
4.Кто ввел термин «мультифакториальные заболевания»?
1)Г.Мендель 2)Ю.Филипченко
3)Р.Мазин 4)Л.Пенроуз
5.В каком году ввели термин «мультифакториальные заболевания»?
1)В 1957 году 2)в 1947 году
3)В 1937 году 4)в 1900 году
6.Что относиться к физическим факторам риска?
1)Алкоголь 2)вирус оспы
3)Наркотики 4)ионизирующая радиация
Слайд 27
7.Что относиться к биологическим факторам риска?
1)Наркотики
2)Лекарственные вещества
3)Вирусы оспы 4)Ионизирующая радиация
8.Что относится к химическим факторам
риска?
1)Радиация 2)Вирусы оспы
3)Наркотики 4) Родственные браки
9.Необходима ли женская консультация в период беременности?
1)Да 2)нет
3)По желанию 4)не знаю
10.В следствии чего развиваеться сахарный диабет?
1)Недостаток кальция 2)недостаток инсулина
3)Недостаток гемоглобина 4)недостаток фтора
11.Что относиться к врожденным порокам?
1)Расщелина губы и нёба 2)Бронхиальная астма
3)Шизофрения 4)Краснуха
12.Психическая и нервная болезнь?
1)Ветряная оспа 2)Шизофрения
3)Бронхиальная астма 4)Гепатит
Слайд 29
Список литературы:
1. Бочков Н.П., Клиническая генетика. М: Гэотар-Мед.2001; 448
2.Гайнутдинов,Рубан-Ростов
н/Д Феникс,2009-314 . Медицинская генетика
3. 4.Тоцкий В. М. Генетика. -
Одесса: Астропринт, 2002.
4. http://medkarta.com
5. http://cureplant.ru