Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему “Наследственные заболевания”

Содержание

Наследственные заболеваниязаболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены
Презентация на тему:“Наследственные заболевания”Выполнил: Барлаев В. 11аПроверила: Леонтьева И.М. Наследственные заболеваниязаболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате Наследственные заболеванияВ последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской Наследственные заболеванияВ медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеванийОколо 4% новорожденных детей Классификация наследственных заболеванийХромосомные-геномные мутации-хромосомные мутацииМоногенные -аутосомно-доминантные-аутосомно-рецессивные-сцепленные с поломПолигенные Хромосомные заболевания— наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным Хромосомные заболеванияХромосомные болезни появляются вследствие повреждений ге­нома, возникающих при созревании гамет, в Болезни, причиной которых является полиплоидияТриплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение Болезни, обусловленные нарушением числа хромосомСиндром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме, к Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосомСиндром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие Моногенные заболеванияЭто наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более Полигенные наследственные болезниПолигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не Митохондриальные заболеванияМитохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии. Патологические нарушения клеточного энергетического Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНКИмеется ряд моногенных болезней, связанных с Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНКК числу болезней, связанных с грубыми перестройками Список литературы:1.https://ru.wikipedia.org/2.http://www.studfiles.ru/preview/6065863/3.http://dic.academic.ru/dic.nsf
Слайды презентации

Слайд 2 Наследственные заболевания
заболевания, возникновение и развитие которых связано с

Наследственные заболеваниязаболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном

дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через

гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Слайд 3 Наследственные заболевания
В последние годы отмечаются быстрые темпы развития

Наследственные заболеванияВ последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и

генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами

и прежде всего резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболевания и смертности населения. Статистика показывает, что из 1000 новорожденных у 35-40 выявляются различные типы наследственных болезней, а в смертности детей в возрасте до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные - 8-10%, мультифакториальные - 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35 тысяч - хромосомные болезни и свыше 35 тысяч - генные болезни. Следует отметить, что число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. В 1956 году было известно 700 форм наследственных заболеваний, а к 1986 году их число увеличилось до 2000. В 1992 году количество наследственных болезней и признаков возросло до 5710.

Слайд 4 Наследственные заболевания
В медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных

Наследственные заболеванияВ медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеванийОколо 4% новорожденных

заболеваний
Около 4% новорожденных детей страдают от генетических дефектов
1 из

10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией
Изучение и профилактика наследственных болезней человека - предмет науки, которая называется медицинской генетикой

Слайд 5 Классификация наследственных заболеваний
Хромосомные

-геномные мутации
-хромосомные мутации
Моногенные

-аутосомно-доминантные
-аутосомно-рецессивные
-сцепленные с полом
Полигенные

Классификация наследственных заболеванийХромосомные-геномные мутации-хромосомные мутацииМоногенные -аутосомно-доминантные-аутосомно-рецессивные-сцепленные с поломПолигенные

Слайд 6 Хромосомные заболевания
— наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или

Хромосомные заболевания— наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К

структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями

или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.


Слайд 7 Хромосомные заболевания
Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений ге­нома, возникающих

Хромосомные заболеванияХромосомные болезни появляются вследствие повреждений ге­нома, возникающих при созревании гамет,

при созревании гамет, в процессе оплодотворе­ния или на ранних

стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
1) связанные с нарушением плоидности;
2) обусловленные нарушением числа хро­мосом;
3) связанные с изменением структуры хромосом.


Слайд 8 Болезни, причиной которых является полиплоидия

Триплоидии, тетраплоидии и т.

Болезни, причиной которых является полиплоидияТриплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина —

д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в

результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Слайд 9 Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом

Синдром Дауна — трисомия

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосомСиндром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме,

по 21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста,

характерная внешность, изменения дерматоглифики;

Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щелузкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.


Слайд 10 Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Синдром Шерешевского

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосомСиндром Шерешевского — Тёрнера —

— Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45

Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.


Слайд 11 Моногенные заболевания
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В

Моногенные заболеванияЭто наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано

настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней,

подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.
У точечных мутаций ядерной ДНК может быть один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Тип наследования мутации можно определить при помощи генеалогического исследования.


Слайд 12 Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них

Полигенные наследственные болезниПолигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании

вопрос о наследовании не может быть решён на основании

законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.
К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.


Слайд 13 Митохондриальные заболевания
Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии.

Митохондриальные заболеванияМитохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии. Патологические нарушения клеточного

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут

проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.
Вследствие гетероплазмии проявление и степень тяжести болезней, обусловленных сходными нарушениями мтДНК, могут быть неодинаковыми у разных людей, в зависимости от соотношения в цитоплазме клеток мутантных и нормальных митохондрий.


Слайд 14 Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК

Имеется ряд

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНКИмеется ряд моногенных болезней, связанных

моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:
наследственная оптическая

нейропатия Лебера обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования;

болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон(MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК;

синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК.


Слайд 15 Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК

Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК

Слайд 16 Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК

К числу болезней,

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНКК числу болезней, связанных с грубыми

связанных с грубыми перестройками мтДНК, относятся:
синдром Кернса—Сэйра, обусловленный делециями

больших участков
мтДНК;

синдром Пирсона.


  • Имя файла: “nasledstvennye-zabolevaniya”.pptx
  • Количество просмотров: 81
  • Количество скачиваний: 0