- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Наследственные заболевания обмена веществ:1)гипоплазия коры надпочечников;2) гипотиреоз.
Содержание
- 2. 1. Эмбриогенез надпочечников.2. Гипоплазия коры надпочечников.3. Эмбриогенез щитовидной железы.4. Врожденный гипотиреоз.5. Список используемой литературы.Содержание
- 3. Закладка надпочечников начинается внутриутробно
- 4. Наследственное заболевание, характеризующееся недостаточносью коры надпочечников и,
- 5. Наиболее часто встречается форма, сцепленная с Х-хромомсомой
- 6. ПатогенезДефект гена NR0B1DaДефект фактора DAX1Нарушение закладки коры
- 7. Дети рождаются с нормальной массой тела.Характерно прогрессирующее
- 8. При рождении имеется пигментация сосков, белой линии
- 9. При легкой форме симптомы появляются к 1
- 10. Анализ анамнестических, генеалогических данных.Биохимический анализ крови:гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия,гипогликемия.Диагностика
- 11. Метаболический ацидоз.Повышение Ht.Гормоны:повышение АКТГ,повышение активности ренина,снижение кортизола.Нормальное
- 12. Другие формы недостаточностикоры надпочечников, в т.ч. у мальчиков — с адреногенитальным синдромом. Кишечные инфекции.Пилоростеноз. Сепсис.Дифференциальная диагностика
- 13. Заместительная терапия.В норме в сутки вырабатывается 8
- 14. Инфузионная терапия:0,9% растворNaCl,10% раствор глюкозы.При низком артериальном
- 15. На фоне интенсивной гормональной терапии, особенно в
- 16. Длительный прием глюкокортикоидов в повышенных дозах приводитк
- 17. Щитовидная железа начинает формироваться на 3-4-й неделе
- 18. заболевание, обусловленное полным отсутствием или уменьшенной продукцией
- 19. Классификация ВГ
- 20. 1. Первичный: (95%)Дисгенезия шитовидной железы: (85-90%)• аплазия;•
- 21. 2. Вторичный и третичный: (5%)Гипопитуитаризм:дефицит ТТГ в
- 22. Патогенез наследственного ВГ:Дефект генов на 1- ой
- 23. Ребенок с ВГ чаще рождается от переношенной
- 24. Затруднения при кормлении (вялое, неэффективное сосание, цианоз
- 25. Позднее отхождение мекония, вздутие живота.Бледная с «мраморностью»,
- 26. Поскольку гипотиреоз у новорожденных имеет очень слабые
- 27. Концентрации ТТГ ниже 20 мМЕ/л и Т4
- 28. При ТТГ в капиллярной крови от 20
- 29. гиперхолестеринемия гиперлипидемияснижение вольтажа зубцов QRS и брадикардия на ЭКГДругие лабораторно -инструментальные показатели:
- 30. болезни, сопровождающиеся энцефалопатией, гидроцефалией, пролонгированной желтухой;болезнью Гиршпрунга;анемией;в более старшем возрасте — с задержкой роста, олигофренией.Дифференциальная диагностика:
- 31. Заместительная терапия тиреоидными гормонаминаиболее распространенный препарат для
- 32. Начинают со стартовой дозылевотироксина - 10 -
- 33. Возраст
- 34. Правильно проводимая и начатая до 3—4-недельного возраста
- 35. Скачать презентацию
- 36. Похожие презентации
1. Эмбриогенез надпочечников.2. Гипоплазия коры надпочечников.3. Эмбриогенез щитовидной железы.4. Врожденный гипотиреоз.5. Список используемой литературы.Содержание
Слайд 2
1. Эмбриогенез надпочечников.
2. Гипоплазия коры надпочечников.
3. Эмбриогенез щитовидной
железы.
Слайд 3
Закладка надпочечников
начинается внутриутробно у
плода на 4-7-й неделе гестации, при этом корковое и
мозговое вещество развиваются из разных зародышевых листков. Надпочечники плода гормонально активны уже с конца 2-го месяца беременности и на протяжении всей беременности и в неонатальном периоде являются важнейшим органом адаптации. Наибольшее значение в процессах адаптации и при различных патологических состояниях имеет кора надпочечниковЭмбриогенез
Слайд 4 Наследственное заболевание, характеризующееся недостаточносью коры надпочечников и, следовательно,
дефицитом глюкокортикоидов и минералокортикоидов, а так же андрогенов.
Гипоплазия
коры надпочечников
Слайд 5
Наиболее часто
встречается форма,
сцепленная с
Х-хромомсомой и
обусловленная дефектами
гена NR0B1, кодирующего
фактор транскрипции
DAX1
Описана
редко встречающаяся форма, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу.Этиология
Слайд 6
Патогенез
Дефект гена NR0B1
Da
Дефект фактора DAX1
Нарушение закладки коры надпочечников
(+
яичек у мальчиков)
Гипоплазия коры надпочечников
(+ крипторхизм и гипогонадизм у
мальчиков)
Слайд 7
Дети рождаются с нормальной массой тела.
Характерно прогрессирующее снижение
массы тела, снижение аппетита, вздутие живота, срыгивания, рвота, диарея.
Клиническая
картинаСлайд 8 При рождении имеется пигментация сосков, белой линии живота,
области наружных гениталий; усиление и распространение пигментации с возрастом.
Гиподинамия.
При
прогрессировании недостаточности снижается артериальное давление, появляется тахикардия частый слабый пульс, глухость тонов сердца, цианоз, олигурия, потеря сознания, судороги, гипотермия, холодный пот, нарушения дыхания.Клиническая картина
Слайд 9 При легкой форме симптомы появляются к 1 году
жизни: отмечается задержка роста, снижение прибавок массы тела, гиперпигментация,
гиподинамия, боли в животе, рвота, жидкий стул, адинамия, снижение артериального давления, обмороки, эпизоды гипогликемии.В одной семье могут быть больные с легкими и тяжелыми формами врожденной гипоплазии коры, надпочечников.
Клиническая картина
Слайд 10
Анализ анамнестических,
генеалогических данных.
Биохимический анализ
крови:
гиперкалиемия,
гипонатриемия,
гипохлоремия,
гипогликемия.
Диагностика
Слайд 11
Метаболический ацидоз.
Повышение Ht.
Гормоны:
повышение АКТГ,
повышение активности ренина,
снижение кортизола.
Нормальное содержание
17-ОНП в пятне крови (при скрининге).
Молекулярно-генетическая диагностика:
исследование гена NR0B1
Диагностика
Слайд 12
Другие формы недостаточности
коры надпочечников, в т.ч. у мальчиков
— с адреногенитальным синдромом.
Кишечные инфекции.
Пилоростеноз.
Сепсис.
Дифференциальная диагностика
Слайд 13
Заместительная терапия.
В норме в сутки вырабатывается 8 –
12 мг/м2 кортизола.
При отсутствии иной патологии назначают:
8
– 10 мг/м2 в сутки гидрокортизола за 3 приема (промежуток между приемом 8 часов). При наличии инфекций, при подготовке к оперативному лечению хирургической патологии и др. назначают гидрокортизон в дозировках в 2-3 раза больше.
Лечение
Слайд 14
Инфузионная терапия:
0,9% растворNaCl,
10% раствор глюкозы.
При низком артериальном давлении
и выраженных расстройствах микроциркуляции показано введение плазмы или
10% раствора альбумина (7—10 мл/кг массы тела)Для коррекции ацидоза используют 2% раствор натрия
гидрокарбоната только под контролем показателей КОС и натрия в крови.
Лечение
Слайд 15 На фоне интенсивной гормональной терапии, особенно в сочетании
с введением растворов, содержащих натрий, возможно развитие отека мозга,
легких,артериальной гипертензии с внутричерепными кровоизлияниями.
Лечение проводят при тщательном клиническом и лабораторном контроле.
Осложнения лечения:
Слайд 16
Длительный прием глюкокортикоидов в повышенных дозах приводит
к развитию
синдрома Иценко—Кушинга, проявляющегося задержкой роста,
неравномерным ожирением, гипертензией, атрофией мышц,
мышечной гипо-тонией, гипокалиемией и задержкой натрия, гипергликемией.
Осложнения лечения:
Слайд 17 Щитовидная железа начинает формироваться на 3-4-й неделе гестации,
с 10-12-й недели гестации могут быть установлены признаки ее
функциональной активности (захват йода, синтез гормонов). Гормоны щитовидной железы стимулируют белковый и энергетический метаболизм, активность различных ферментных систем, процесс роста и дифференцировки тканей. Тиреоидные гормоны стимулируют пролиферацию и миграцию нейробластов, рост аксонов, дифференцировку клеток глии и формирование синапсов.Эмбриогенез
Слайд 18 заболевание, обусловленное полным отсутствием или уменьшенной продукцией тиреоидных
гормонов щитовидной железой либо снижением их действия на ткани-мишени.
Встречается с частотой от 1:1700 до 1:5500 новорожденных.
Врожденный гипотиреоз
Слайд 20
1. Первичный: (95%)
Дисгенезия шитовидной железы: (85-90%)
• аплазия;
• гипоплазия;
•
эктопия щитовидной железы
Врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе аутосомно-рецессивный
тип наследования: (10-15%)• нарушение органификации йода (часто);
• снижение чувствительности к ТТГ (редко);
• нарушение транспорта йодидов (редко);
• нарушение синтеза или транспорта тирео-
глобулина (редко);
• нарушение дейодирования тирозинов (редко)
Этиология
Слайд 21
2. Вторичный и третичный: (5%)
Гипопитуитаризм:
дефицит ТТГ в сочетании
с дефицитом других тропных гормонов гипофиза
Изолированный дефицит ТТГ:
генетически обусловленный
дефект синтеза ТТГ3. Транзиторный гипотиреоидизм (прием матерью антитиреоидных средств, дефицит йода у матери, избыток йода,материнские антитела)
Слайд 22
Патогенез наследственного ВГ:
Дефект генов на 1- ой и
22- ой хромосомах
Нарушение синтеза тиреоидных гормонов
Недостаточность тиреоидных гормонов
Нарушение дифференцировки
мозга и периферической НС. Снижение: образования энергии, синтеза белка, липогенеза и липолиза, глюконеогенеза, ферментов и
гормонов
Слайд 23 Ребенок с ВГ чаще рождается от переношенной беременности
либо на 40—42-й неделе после родостимуляции.
Нередко возникают осложнения
в родах: затяжные роды, внутриутробная гипоксия, требующие экстренного вмешательства. Длина тела при рождении средняя, масса тела нормальная либо более 4 кг.Клиническая картина
Слайд 24 Затруднения при кормлении (вялое, неэффективное сосание, цианоз и
приступы апноэ при кормлении).
Нарастающая сонливость, адинамия, неохотный крик, редкий
плач, вялое сосание.Синдром угнетения ЦНС.
Отечные лицо, губы, веки,
надключичные ямки,
тыльные поверхности
кистей и стоп.
Клиническая картина
Слайд 25
Позднее отхождение мекония, вздутие живота.
Бледная с «мраморностью», слегка
суховатая, утолщенная кожная складка; немотивированный цианоз при манипуляциях по
уходу;иинтенсивная и пролонгированная(более 10 дней) транзиторная желтуха новорожденныхПлохое удерживание тепла, ребенок легко охлаждается.
Клиническая картина
Слайд 26 Поскольку гипотиреоз у новорожденных имеет очень слабые клинические
проявления, а также из-за того, что умственную отсталость можно
предотвратить лишь ранним лечением, проводят скрининг всех новорожденных на гипотиреоз.Диагностика
Капиллярную кровь для исследования берут
на 3—5-й день жизни на фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию.
Слайд 27 Концентрации ТТГ ниже 20 мМЕ/л и Т4 выше
120 нмоль/л достоверно свидетельствуют об отсутствии ВГ.
У большинства
новорожденных с персистирую-щим врожденным гипотиреозом значение ТТГ превышает 50 мМЕ/л, а концентрация Т4 — ниже 60 нмоль/л. В этих случаях назначают лечение без дополнительного обследования.
Диагностика
Слайд 28 При ТТГ в капиллярной крови от 20 до
50 мМЕ/л и сниженном или нормальном уровне Т4 повторно
определяют концентрацию ТТГ и тиреоидных гормонов в сыворотке венозной кровиТТГ – N ТТГ – повышен ТТГ - повышен
Т4 – N Т4 - N Т4 – снижен
N ежемесячный ВГ
контроль
показателей
Слайд 29
гиперхолестеринемия
гиперлипидемия
снижение вольтажа зубцов QRS и брадикардия на
ЭКГ
Другие лабораторно -инструментальные показатели:
Слайд 30
болезни, сопровождающиеся энцефалопатией, гидроцефалией, пролонгированной желтухой;
болезнью Гиршпрунга;
анемией;
в более
старшем возрасте — с задержкой роста, олигофренией.
Дифференциальная диагностика:
Слайд 31
Заместительная терапия тиреоидными гормонами
наиболее распространенный препарат для заместительной
терапии - тироксин (L-тироксин, левотироксин), реже
трийодтиронин или комбинированные
препараты — тиреотом, тиреокомб.Первоочередная цель— как можно
быстрее повысить уровень Т4 до нормы, чтобы предотвратить или свести к минимуму поражение ЦНС.
Лечение
Слайд 32
Начинают со стартовой дозы
левотироксина - 10 - 14
мкг/кг/сут.
В ряде случаев (более поздняя диагностика гипотиреоза, тяжелые сопутствующие
заболевания с сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточностью) целесообразнее начатьлечение с дозы 10—15 мкг/сут., повышая ее каждые 3—5 дней до полной терапевтической.
Через 3—4 нед. от начала лечения определяют концентрации ТТГ и Т4 в крови и корригируют дозу тироксина так, чтобы уровень ТТГ сохранялся на нижней, а Т4 — на верхней границе возрастной нормы.
Слайд 33 Возраст
Левотироксин, мкг/кг/сут.
0—3 мес. 10-14
3-6 мес. 8-2
6—12 мес. 6-8
1-5 лет 4-6
6-12 лет 3-5
> 12 лет 2-4
ЛЕЧЕНИЕ – ПОЖИЗНЕННОЕ!
Слайд 34 Правильно проводимая и начатая до 3—4-недельного возраста заместительная
терапия обеспечивает в дальнейшем у 97% больных нормальное физическое
и умственное развитие.Прогноз ухудшается при сочетании ВГ с гипоксически-травматическим поражением ЦНС или ВУИ.
Прогноз:
