Презентация на тему индром Эдвардса

генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с

данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. 

Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи

и зафиксировал закономерность развития симптомов.

хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора

в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.

случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации

составляет всего 1%. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.  

(в среднем 2170 гр) при рождении
- Значительная задержка

физического и психического развития - Вследствие затруднений при глотании наблюдаются проблемы с кормлением.

лицо ушные раковины деформированы, низко расположены (95,6%) Микрогения (недоразвитие

нижней челюсти) (96,6%) Долихоцефалия (или долихокефалия т. е. длинноголовость; собственно люди с длинной головой) 89,8% Высокое небо (78,1%) Расщелина неба (15,5%) Микростомия (сужение ротового отверстия) 71,3%

флексорное положение кистей кожная синдактелия стоп косолапость Опорно-двигательный аппарат
пороки

сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии пороки органов пищеварения пороки мочеполовой системы (сращение почек, кисты почек, гипоспадия, гипертрофия клитора) Другие пороки органов и систем.

наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;
пожилой возраст матери.

биохимических сдвигов крови матери (снижение уровня хорионического гонадотропина). По данным

УЗИ можно выявить признаки наследственных нарушений
Для подтверждения диагноза решающее значение имеет исследование хромосомного набора (определение кариотипа).

томография (КТ) головного мозга;
консультации детского офтальмолога, отоларинголога, невролога;
консультация детского хирурга с целью определения показаний

для оперативного лечения;
возможна также консультация детского эндокринолога.

за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому

уходу).
Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.
Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).
Симптоматическое лечение.

очень быстро (в первый год жизни).
Смертельный исход наступает вследствие

остановки дыхания, либо нарушения сердечной деятельности.