- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему СИНДРОМ БАРТТЕРА
Содержание
- 2. СИНДРОМ БАРТТЕРА аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции
- 3. ЭпидемиологияСиндром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная
- 4. ЭтиопатогенезНеонатальный синдром Барттера (тип I) - мутация
- 5. При типе I неонатального варианта первичный дефект
- 6. Клиническая картина Полигидрамнион; Низкая масса тела при
- 7. Диагностикагипокалиемия; гипохлоремия; гипонатриемия; метаболический алкалоз; гиперкальциурия (неонатальный
- 8. Дифференциальная диагностика синдром Гительмана, семейной гипомагнеземией с
- 9. Визуализационная диагностика Постановка классического, либо неонатального синдрома
- 10. СкринингКЩС (рН крови, HCO3-, ВЕ) определение соотношения
- 11. ЛечениеУстранение дегидратации путем продолжительных инфузий изотонического раствора
- 12. Ведение пациентов и реабилитационные мероприятияКонтроль КЩС, электролитов
- 13. Прогноз В большинстве случаев благоприятный. Интеллектуальное развитие
- 14. Скачать презентацию
- 15. Похожие презентации
СИНДРОМ БАРТТЕРА аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов в толстом восходящем колене петли Генле, для которого характерно развитие гипокалиемии, гипохлоремии, метаболического алкалоза и гиперренинемического гиперальдостеронизма.
Слайд 2
СИНДРОМ БАРТТЕРА
аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия
Слайд 3
Эпидемиология
Синдром Барттера является крайне редким заболеванием. Точная частота
встречаемости в России и Соединенных Штатах неизвестна; в Швеции
- 1,2 случая на 1 млн человек.
Слайд 4
Этиопатогенез
Неонатальный синдром Барттера (тип I) - мутация гена
NKCC2 первичный дефект натрий/калий хлоридного котранспортера (Na-K-2CL) толстого восходящего
колена петли ГенлеНеонатальный синдром Барттера (тип II) - мутация гена ROMK нарушение функции канала ROMK (АТФ-чувствительный ректифицирующий калиевый канал) толстого восходящего колена петли Генле
Классический синдром Барттера (тип III) - мутация гена CLCNKB дефект структуры канала CLC-Kb (почечно-специфичный хлоридный канал) толстого восходящего колена петли Генле
Неонатальный синдром Барттера, ассоциированный с сенсоневральной тугоухостью (тип IV) - мутация гена BSND нарушение структуры мембрано-связанной субъединицы хлоридных каналов ClC-K (ClC-Ka, СlC-Kb)
Слайд 5 При типе I неонатального варианта первичный дефект Na+-K+-2Cl-
-котранспортѐра приводит к нарушению реабсорбции натрия в толстом восходящем
колене петли Генле. Потеря натрия ведѐт к снижению внутрисосудистого объѐма, активации продукции ренина и альдостерона, повышению фракционной экскреции калия с последующей гипокалиемией и метаболическим алкалозом.При типе 2 неонатального варианта нарушение функции канала ROMK препятствует возвращению реабсорбированного калия в просвет толстого восходящего колена петли Генле, что снижает функцию Na+-K+-2Cl- -котранспортѐра.
При неонатальном варианте синдрома Барттера развивается гиперкальциурия и нефрокальциноз.
Классический вариант (тип III) сопровождается нарушением транспорта хлоридов через базолатеральную мембрану обратно в циркуляцию, что ведѐт к гиповолемии и последующей активации ренин-ангиотензиновой системы с развитием гипокалиемического метаболического алкалоза.
Нефрокальциноз отсутствует.
Слайд 6
Клиническая картина
Полигидрамнион;
Низкая масса тела при рождении;
Выраженная полиурия с эпизодами тяжелой дегидратации;
Лихорадка;
Диарея;
Мышечная
гипотония; Судороги.
Слайд 7
Диагностика
гипокалиемия;
гипохлоремия;
гипонатриемия;
метаболический алкалоз;
гиперкальциурия (неонатальный вариант);
нефрокальциноз (неонатальный вариант);
При классическом варианте синдрома нефрокальциноз отсутствует.
Слайд 8
Дифференциальная диагностика
синдром Гительмана,
семейной гипомагнеземией с гиперкальциурией/нефрокальцинозом,
гипокалиемический
алкалоз, обусловленный избыточным применением петлевых или тиазидных диуретиков, рвотой,
кишечной потерей натрия и калия, потерей хлорида через кожу при муковисцидозе.
Слайд 9
Визуализационная диагностика
Постановка классического, либо неонатального синдрома Барттера
требует проведения УЗИ почек, с целью выявления нефрокальциноза.
Слайд 10
Скрининг
КЩС (рН крови, HCO3-, ВЕ)
определение соотношения кальций/креатинин
во второй утренней порции мочи
биохимическое исследование крови: калий,
натрий, хлориды, кальций, магний, креатинин УЗИ почек, мочевого пузыря
Слайд 11
Лечение
Устранение дегидратации путем продолжительных инфузий изотонического раствора хлорида
натрия и восполнение недостатка хлорида калия, иногда в сочетании
со спиронолактономЛечение индометацином может быть начато не ранее 4-6 недели жизни3. Обычная доза 0,5-1 мг/кг в день (в 3-4 приема) обычно достаточна для устранения гипокалиемии и метаболического алкалоза без последующего введения хлорида калия. Иногда необходимо дальнейшее повышение дозы до 2-3 мг/кг в день
Лечение назначают пожизненно.
Слайд 12
Ведение пациентов и реабилитационные мероприятия
Контроль КЩС, электролитов (калий,
натрий, хлориды), кальция и креатинина сыворотки - 1
раз в 2 месяца (после подбора оптимальной дозы индометацина).УЗИ почек - не менее 1 раза в год после установления диагноза неонатального синдрома Барттера.
Слайд 13
Прогноз
В большинстве случаев благоприятный. Интеллектуальное развитие не
