Презентация на тему СИНДРОМ ЭДВАРДСА

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте

после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы

(нерасхождение на ранних стадиях дробления)
Транслокационные

КЛИНИЧЕСКИХ РАЗЛИЧИЙ МЕЖДУ ДАННЫМИ ФОРМАМИ

НЕТ!



ЧАСТОТА:

1:5000—1:7000 новорождённых
Девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики ( причины такого преобладания не ясны)
Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей

отца - 35 лет
Продолжительность беременности превышает нормальную (в среднем 42 недели)
Диагностируют: слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия
Часть детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела(в среднем 2177 г) и резкой гипотрофией.
Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %

/ гидроцефалия
Узкие глазные щели / епикант / птоз /

колобома / катаракта / микрофтальмия
Вдавленная переносица
Ушные раковины низко расположены / отсутствие мочки и козелка
Челюсть маленькая и смещенна назад
Рот маленький / треугольной формы / небо с щелью
Шея короткая, часто с крыловидной складкой

грудина укорочена
Таз узкий
Конечности деформированы
Ограниченная подвижность в тазобедренных суставах
Кисти и

пальцы короткие / дистально расположен и гипоплазирован 1 палец кисти
Пальцы сжаты в кулак – «флексорная аномалия»
Форма стопы в виде «качели»
Первый палец стопы короткий и широкий / синдактилия 2 и 3 пальцев
Общая мышечная гипотония
У мальчиков:
крипторхизм (неопущение яичка в мошонку)
гипосподия (аномалия анатом. строения пениса)
У девочек: гипертрофия клитора

или глубокой имбецильности (только в мозаичном варианте проявления слабее)
Судорожный

синдром




АУТОПСИЯ:
Множественные пороки развития органов и систем
ЦНС: недоразвитость мозолистого тела / мозжечка / атрофия мозговых извилин
Сердечно-сосудистая система: дефект межжелудочковой перегородки / незаращение артериального протока
Органы пищеварения: нарушения размещения кишечника / резкое сужение пищевода / сужение анального отверстия
Мочеполовая система: сегментированная или подковообразная почка / удвоение мочеточников / недоразвитость яичников

на биохимических показателях
Бетта- субъединицы хорионического гормона человека (B-ХГЧ)
Ассоциированный с

беременностью плазменный протеин А (РАРР-А)
С учетом возраста беременной, возможно расчитать риск рождения больного ребенка. Метод неточен.
У беременных группы риска проводят инвазивные процедуры в зависимости от срока беременности:
8-12 неделя- биопсия ворсин хориона
14-18 неделя- амниоцентез
20 неделя- кордоцентез

окраской хромосом:
Анализ кариотипа
Выявление крупных хромосомных перестроек (5-10 млн пар

нуклеотидов)
Минусы- трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокая квалификация персонала, технические трудности (недостаточное количество или качество материала)

Метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции
(КФ- ПЦР):
Более быстрый метод
Менее требователен к качеству и количеству материала, т.к. не связан с ростом культуры клеток
Позволяет одновременно анализировать большое количество образцов
Так же достоверен, как и кариотипирование
Минусы- в мозаичных случаях- выявление только мозаицизма; невозможность исключить более редкие хромосомные нарушения

При проведении диагностики необходимо брать и биологический материал матери, для исключения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора материала.

сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса

каких-либо грубых аномалий развития
Далее: косвенными признаками могут стать- малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике.
Из-за данных обстоятельств, во многих случаях вопрос о своевременном прерывании беременности не возникает.

мес, девочек - 10 мес. Умирают 30% больных в

течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. Чаще всего причиной смерти являет полиорганная недостаточность. Оставшиеся в живых — глубокие физические инвалиды и олигофрены.
При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше и клинические проявления менее выражены.