Слайд 2
Геномные болезни
Геномные болезни связаны с изменением количества хромосом
в хромосомном наборе, что приводит к различным заболеваниям у
человека.
Слайд 3
Синдром Дауна
Синдром Дауна- это заболевание, связанное с лишней
хромо-
сомой в 23 паре (трисомия 23 пары). Чаще всего
такое заболевание встречается, если женщина рожает ребенка в возрасте, старше 30 лет. Внешне оно выражается в следующих признаках:
Посредине ладони больного поперечная складка. Постоянно открытый рот и большой язык, не убирающийся во рту. Пятна на радужной оболочке глаз. Умственная отсталость.
Слайд 4
Синдром Патау
Связан с трисомией 13 пары хромосом. Это
заболевание выражено в расщеплении верхней губы, твердого неба, скошенный
лоб, узкие глазные щели, вдавленная переносица, лишний палец на руках.
Слайд 5
Синдром Кляйнфельтера
Это заболевание встречается как у мужчин ,так
и у женщин.
При этом заболевании в результате нерасхождения хромосом
при мейозе ,организм получает лишние Х хромосомы, например мужчина с этим заболеванием может иметь : одну, две или даже три лишние Х хромосомы. Такие мужчины бесплодны, у них наблюдается умственная отсталость, чем больше Х хромосом , тем сильнее умственная отсталость.
Женщины с лишней Х хромосомой ХХУ, обычно агрессивны, проявляют мужские качества, часто лидеры.
Внешне те и другие почти не отличаются от здоровых.
Слайд 6
СИНДРОМ ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Данное заболевание наблюдается у женщин и связано
с тем, что у больных вместо двух Х хромосом
одна.
Признаками данных больных является низкий рост( не более 150 см), оттопыренные уши , неразвиты молочные железы, не развиты половые железы и матка, почти нет шеи.
Слайд 7
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни возникают в результате изменения в
хромосомах(поворот хромосомы, отрыв участка хромосомы, распад хромосомы, обмен участками
хромосом и др.)
Слайд 8
Синдром Вильямса
Связан с отсутствием 20 генов в хромосоме
7 пары.
Больные имеют «лицо эльфа», сердечные заболевания, небольшую умственную
отсталость. Зато обладают большей общительностью, чем обычные люди.
Слайд 9
Синдром кошачьего крика
Развивается вследствии
изменения
величины участка
хромосомы
5 пары.
У больных слабо
развита нижняя
челюсть,
косоглазие, косолапость,
своебразный крик
младенца
похожий на кошачий крик
Слайд 10
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана связан с утратой нескольких генов
в 15 хромосоме.
Больным трудно ходить, говорить, косоглазие, судороги, умственная
отсталость. Частый смех без повода.
Слайд 11
Генные заболевания
Это заболевания , связанные с заменой ,
выпадением или добавлением нуклеотидов в хромосомах, то есть происходят
изменения в генах, что вызывает заболевания. Вместо одного белка начинает синтезироваться другой, так как гены определяют синтез белков. Такие мутации называются точечными.
Слайд 12
Синдром Морфана
Синдром Морфана выражается в том , что
рост больного высокий,
голова маленькая, очень длинные руки, ноги,
пальцы, часто встречается порок сердца, пальцы очень гибкие, нос большой, часто это гении: Паганини, Андерсен, Чуковский, Врубель и др. У больных изменение гена 15 пары, связано с синтезом эластина.
Андерсен
Слайд 13
Фенилкетонурия
Фени лкетонурия-это заболевание рецессивное, связанное с тем, что
нарушен синтез белка, разрушающего аминокислоту фенилаланин, данная аминокислота накапливается
в организме и вызывает его отравление, что приводит к развитию умственной отсталости. Это заболевание можно распознать сразу при рождении ребенка, проведя анализ, если ребенок имеет данное заболевание, индикатор в моче темнеет, что позволяет сразу начать лечение. Больные не могут употреблять белковую пищу, и должны есть безбелковые смеси.
Слайд 14
Галактоземия
Это заболевание связано с точечной мутацией, в результате
которой ребенок не способен расщеплять и усваивать молочный сахар-галактозу.
Поэтому, молочное питание таким детям противопоказано.
Серповидная анемия
Это заболевание связано с тем, что эритроциты больных имеют полулунную форму и плохо переносят кислород. Такие больные живут не долее 30 лет. Мутация также генная, где У заменен на А,В результате глютамин замещается на валин.
Кисти больного и
здорового
Серповидные эритроциты
Слайд 15
Болезни, сцепленные с половыми хромосомами
Слайд 16
Гемофилия
Гемофилия - это болезнь при которой кровь не
способна
Свертываться, так как не образуется тромб. Данное заболевание сцеплено
с Х хромосомой, поэтому им болеют мужчины, носители заболевания женщины, которые передают ген болезни 50% своих сыновей.
кровоточивость
Царевич Алексей
Император Николай
гемофилики
Слайд 17
Дальтонизм
Дальтонизм-болезнь неразличения основных цветов. Дальтонизм-это болезнь, сцепленная с
Х хромосомой. Болеют ею, в основном, мужчины, так как
у них одна Х хромосома, а больные женщины должны быть гомозиготами по данному признаку.
Тесты на дальтонизм
Слайд 18
Другие формы мутаций у человека.
Слайд 19
Ихтиоз
Ихтиоз-это наследственное заболевание, которое проявляется нарушением ороговения кожных
покровов. Различается несколько форм ихтиоза, обусловленные различными формами мутантных
генов.
Обыкновенный ихтиоз проявляется в виде чешуек, коричневых пластин и щитков.
Слайд 20
Врожденный ихтиоз
Врожденный ихтиоз-это более тяжелая форма ихтиоза.
Дети,
родившиеся с данным заболеванием чаще всего нежизнеспособны
Кожа детей покрыта
толстыми роговыми наслоениями, ротовое отверстие
растянуто, наблюдается поражение глаз.
Змеевидный ихтиоз