Презентация на тему Болезнь тея- сакса

Содержание

2. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея
3. Гексозаминидаза А (hexosaminidase A; HEXA) - лизосомный
4. Ганглиозиды - это сложные гликолипиды(комплексы сахаров и
5. Ганглиозиды накапливаются в клетках в лизосомах в
6. В противоположность накоплению ганглиозидов, в белом веществе
7. «Синдром вишневой косточки»- характерный диагностический признак заболевания при офтальмоскопическом исследовании
8. Дети с болезнью Тея-Сакса
9. Частота встречаемости заболевания в среднем 1 случай
10. Скачать презентацию
11. Похожие презентации

Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея обнаружившего красное пятно на сетчатке у больных, и американского невролога Бернарда Сакса описания клеточным изменениям, сопровождающим болезнь.Warren Tay (1843—1927)Bernard Sachs (1858—1944)

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСАРанняя детская идиотия амавротическаяGM2-ганглиозидоз

Гексозаминидаза А (hexosaminidase A; HEXA) - лизосомный фермент, катализирующий катаболизм GM2 ганглиозида.

Ганглиозиды - это сложные гликолипиды(комплексы сахаров и липидов).В клетках ганглиозиды разрушаются и

Ганглиозиды накапливаются в клетках в лизосомах в огромных количествах, образуя так называемые

В противоположность накоплению ганглиозидов, в белом веществе головного мозга резко уменьшается содержание

«Синдром вишневой косточки»- характерный диагностический признак заболевания при офтальмоскопическом исследовании

Частота встречаемости заболевания в среднем 1 случай на 250 000 – 500 000

Майкл Кабак (Michael Kaback,) - специалист по

Слайды презентации

Слайд 2 Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея обнаружившего красное

Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея обнаружившего красное пятно на

пятно на сетчатке у больных, и американского невролога Бернарда

Сакса описания клеточным изменениям, сопровождающим болезнь.

Warren Tay (1843—1927)

Bernard Sachs (1858—1944)

Слайд 3 Гексозаминидаза А
(hexosaminidase A; HEXA) - лизосомный фермент,

Гексозаминидаза А (hexosaminidase A; HEXA) - лизосомный фермент, катализирующий катаболизм GM2

катализирующий катаболизм
GM2 ганглиозида.
Болезнь Тея-Сакса обусловлена мутационными поражениями

гена, контролирующего синтез
α-субъединицы гексозаминидазы А.

При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM2 ганглиозид, главным образом в центральной нервной системе, вызывая нарушения в функциях нейронов.

Слайд 4 Ганглиозиды - это сложные гликолипиды
(комплексы сахаров и липидов).
В

Ганглиозиды - это сложные гликолипиды(комплексы сахаров и липидов).В клетках ганглиозиды разрушаются

клетках ганглиозиды разрушаются и собираются вновь под действием ферментов.

Слайд 5 Ганглиозиды накапливаются в клетках в лизосомах в огромных

Ганглиозиды накапливаются в клетках в лизосомах в огромных количествах, образуя так

количествах, образуя так называемые «пенистые клетки», то есть клетки,

набитые лизосомами.

Слайд 6 В противоположность накоплению ганглиозидов, в белом веществе головного

В противоположность накоплению ганглиозидов, в белом веществе головного мозга резко уменьшается

мозга резко уменьшается содержание липидов, происходит демиелинизация и разрушение

многих аксонов

Слайд 7 «Синдром вишневой косточки»
- характерный диагностический признак заболевания при

офтальмоскопическом исследовании

Слайд 8 Дети с болезнью Тея-Сакса

Слайд 9 Частота встречаемости заболевания
в среднем 1 случай на

Частота встречаемости заболевания в среднем 1 случай на 250 000 – 500

250 000 – 500 000 человек, Среди некоторых групп населения

ее встречаемость заметно выше:
Жителей Канады французского происхождения;
Представители американской этнической группы населения Кейджн;
Евреи ашкенази (примерно 1 случай на 6000 человек)
Около 3 % населения являются носителями болезни