Слайд 2
Фенилкетонурия
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина),
в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для
обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Слайд 3
Местоположение гена в хромосоме (локус):
12 q 22 –
24, 2
4 р 15,3
Слайд 5
Физические признаки:
- дети белокурые со светлой кожей
и голубыми глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
-
моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок
Слайд 6
Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% -
умеренная и 3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем
нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
- понимание речи
- звукопроизношение
Слайд 7
Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии,
часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
Слайд 8
Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта
к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо
узнают близких, оживляются при упоминании о еде.
Слайд 9
Патологоанатомически обнаруживается:
- малая масса мозга
- дефекты
миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и
височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
- депигментация черной субстанции
Слайд 10
Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга
на повышение концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации
фенилаланина в крови.
2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.
Слайд 11
Наследственность:
Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е.
болеют сестры и братья из одной семьи, а родители
здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Слайд 12
Диетотерапия:
Исключить:
мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца,
творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль,
орехи, шоколад.
Меню для детей составляется из:
фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Слайд 13
MD мил ФКУ-0»
Лечебное питание на основе
аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией
первого года жизни.
Слайд 14
«MD мил ФКУ-1»
Лечебное питание на основе аминокислот без
фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте
от 1 года.
Слайд 15
«MD мил ФКУ-2»
Лечебное питание на
основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией
детей в возрасте от 1 года.
Слайд 16
«MD мил ФКУ-3»
Лечебное питание на основе
аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией -
детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.
Слайд 17
При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности
у ребёнка возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев
- умственная отсталость
в 73% случаев - микроцефалия
в 12% случаев - врождённые пороки сердца
в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Слайд 18
Профилактика фенилкетонурии:
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за
«семьями риска».
Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Слайд 19
Работу выполнили:
Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Богачева А.Н.
Чилипалова И.С
Киселева
М.Е.
Святохо И.А.
Белькова Я.В.
Петрова Н.Л.