Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Фенилкетонурия

Содержание

Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная  олигофрения болезнь Фёллинга Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с Местоположение гена в хромосоме (локус):12 q 22 – 24, 2 Этиология и патогенез: Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - Психопатологически отмечается:Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - Неврологическая симптоматика:Эпилептиформные припадкиНарушение мышечного тонусаПлохая координация движенийМного стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения) Расстройства поведения:Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших Обследование детей:Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Наследственность:   Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и Диетотерапия: Исключить:   мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные MD мил ФКУ-0»   Лечебное питание на основе аминокислот без «MD мил ФКУ-1»  Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное «MD мил ФКУ-2»    Лечебное питание на основе аминокислот без «MD мил ФКУ-3»   Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Работу выполнили: Панкратова В.С.Сухарева М.В.Сионская Н.В.Зубанова Н.А.Богачева А.Н.Чилипалова И.СКиселева М.Е.Святохо И.А.Белькова Я.В.Петрова Н.Л. Используемая литература:Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский
Слайды презентации

Слайд 2 Фенилкетонурия
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина),

Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи

в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для

обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

Слайд 3 Местоположение гена в хромосоме (локус):
12 q 22 –

Местоположение гена в хромосоме (локус):12 q 22 – 24, 2  4 р 15,3

24, 2
4 р 15,3


Слайд 4 Этиология и патогенез:

Этиология и патогенез:

Слайд 5 Физические признаки:
- дети белокурые со светлой кожей

Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами

и голубыми глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
-

моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок



Слайд 6 Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% -

Психопатологически отмечается:Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2%

умеренная и 3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем

нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
- понимание речи
- звукопроизношение

Слайд 7 Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии,

Неврологическая симптоматика:Эпилептиформные припадкиНарушение мышечного тонусаПлохая координация движенийМного стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)


Слайд 8 Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта

Расстройства поведения:Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные

к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо

узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

Слайд 9 Патологоанатомически обнаруживается:
- малая масса мозга
- дефекты

Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре

миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и

височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
- депигментация черной субстанции


Слайд 10 Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга

Обследование детей:Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации

на повышение концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации

фенилаланина в крови.
2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.


Слайд 11 Наследственность:
Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е.

Наследственность:  Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и

болеют сестры и братья из одной семьи, а родители

здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.


Слайд 12 Диетотерапия:
Исключить:
мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца,

Диетотерапия: Исключить:  мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные

творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль,

орехи, шоколад.

Меню для детей составляется из:
фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.


Слайд 13 MD мил ФКУ-0»
Лечебное питание на основе

MD мил ФКУ-0»  Лечебное питание на основе аминокислот без

аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией

первого года жизни.

Слайд 14 «MD мил ФКУ-1»
Лечебное питание на основе аминокислот без

«MD мил ФКУ-1» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное

фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте

от 1 года.

Слайд 15 «MD мил ФКУ-2»
Лечебное питание на

«MD мил ФКУ-2»  Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина,

основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией

детей в возрасте от 1 года.


Слайд 16 «MD мил ФКУ-3»
Лечебное питание на основе

«MD мил ФКУ-3»  Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина,

аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией -

детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

Слайд 17 При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности

При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают

у ребёнка возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев

- умственная отсталость

в 73% случаев - микроцефалия

в 12% случаев - врождённые пороки сердца

в 40% случаев - низкая масса тела при рождении


Слайд 18 Профилактика фенилкетонурии:
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за

Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска».

«семьями риска».

Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».

Слайд 19 Работу выполнили:
Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Богачева А.Н.
Чилипалова И.С
Киселева

Работу выполнили: Панкратова В.С.Сухарева М.В.Сионская Н.В.Зубанова Н.А.Богачева А.Н.Чилипалова И.СКиселева М.Е.Святохо И.А.Белькова Я.В.Петрова Н.Л.

М.Е.
Святохо И.А.
Белькова Я.В.
Петрова Н.Л.


  • Имя файла: fenilketonuriya.pptx
  • Количество просмотров: 203
  • Количество скачиваний: 4