Слайд 2
Практическое занятие №14:
«Моногенное наследование»
На занятии будут рассмотрены
следующие вопросы:
1. Генетика как наука. Объект, предмет генетики.
Основные понятия генетики.
2. Гибридологический метод, законы Менделя и их цитологическое обоснование
3. Человек как объект генетических исследований.
4. Менделирующие признаки у человека и их характеристика.
Слайд 3
Наследственность - свойство организма передавать особенности своего строения,
функций и развития следующим поколениям. Благодаря наследственности обеспечивается материальная
преемственность между поколениями.
Изменчивость – это способность организмов изменять свои свойства и признаки под воздействием внешних и внутренних факторов.
Слайд 4
Ген - единица наследственной информации, определяющая возможность развития
признака.
Ген - участок молекулы ДНК (реже РНК), в
котором закодирована информация о первичной структуре одной полипептидной цепи, или молекул РНК.
Слайд 5
Формой существования гена, контролирующей развитие данного варианта признака
является аллель . Гены располагаются в хромосомах ядра эукариотической
клетки в линейной последовательности, занимая в них определенные участки – локусы.
Слайд 7
Генотип - совокупность всех генов данного организма.
В
узком смысле этим понятием обозначают также аллели одного или
нескольких генов, контролирующих лишь некоторые наследственные признаки организма, интересующие исследователя.
Слайд 8
Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920
г. для обозначения совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе
хромосом организмов одного биологического вида.
Геном - совокупность всех генов прокариот и гаплоидного набора хромосом у экариот.
Слайд 9
Геном - суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и
каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащихся в отдельной клетке
зародышевой линии многоклеточного организма.
Слайд 10
Признак - единица морфологической, физиологической, биохимической и любой
другой индивидуальной особенности организма.
Иными словами, признак - это
обобщенное понятие для обозначения того или иного качества или свойства, по которым организмы отличаются друг от друга.
Слайд 11
У данного конкретного организма признаки проявляются в форме
тех или иных вариантов, которые определяются аллелями.
Можно сказать,
что ген определяет развитие признака, а аллели контролируют проявление вариантов данного признака.
х
♂ Аa
Гаметы А, а А, а
F2 АА, Аа, Аа, аа
Расщепление по фенотипу 3: 1
Расщепление по генотипу 1:2:1
Слайд 15
Суть правила «чистоты гамет» можно выразить следующей формулировкой:
«В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает
только один из пары аллелей данного гена».
ab aB Ab
Цитологические основы независимого наследования признаков
А - аллель желтой окраски семян гороха; а - аллель зеленой окраски; В - аллель гладкой формы; b – аллель морщинистой формы
Слайд 19
Цитологические основы независимого наследования признаков
А - аллель желтой окраски семян гороха; а -
аллель зеленой окраски; В - аллель гладкой формы; b – аллель морщинистой формы
Слайд 20
Пенетрантность -
вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе.
Если пенетрантность
меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности.
Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окружающей среды.
Слайд 21
В родословных, в которых прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания,
неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявляться так
называемым пропуском поколения
Слайд 22
Наследование аутосомно-доминантного признака с неполной пенетрантностью
Слайд 23
Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных
цепей.
Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходящие от
больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков.
Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков дает оценку пенетрантности гена.
Слайд 24
Оценка пенетрантности аутосомно-доминантного гена с помощью метода трехпоколенных
цепей
Слайд 25
Варьирующая экспрессивность - понятие,
определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего
аллеля.
Слайд 26
Практическая работа на занятие
Задание 1. Детская форма амавротической
семейной идиотии
Тея-Сакса наследуется как аутосомный рецессивный признак и
заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам.
Первый ребенок в семье умер от указанной болезни в то время,
когда должен был родиться второй. Какова вероятность того,
что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
Задание 2. Ангиоматоз сетчатой оболочки глаза
(резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза,
дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный
аутосомный признак с пенетрантностью 50%.
Определите вероятность рождения больных детей в семье,
где оба родителя являются гетерозиготными носителями
ангиоматоза.
Слайд 27
Задание 3. У человека синдактилия (сращение пальцев) и
глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости, приводящее в конечном итоге
к потере зрения) определяются аутосомными доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом. Женщина, страдающая глаукомой, вышла замуж за мужчину с синдактилией. Мать женщины, так же как и многие ее родственники, страдала глаукомой, а отец был здоров. Мать мужчины с синдактилией также страдала синдактилией, а все ее родственники по линии отца были здоровыми. Определите вероятность рождения: а) ребенка с двумя заболеваниями сразу – глаукомой и синдактилией; б) ребенка с одной из указанных болезней.
