Презентация на тему Генетика и здоровье человека. Генные заболевания

бо­лез­ни имеют ге­не­ти­че­скую при­ро­ду, при этом вклад на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции

в раз­ви­тие бо­лез­ни может быть раз­ным. В по­след­нее время вы­яв­ле­но, что у боль­шин­ства людей в те­че­ние жизни про­яв­ля­ют­ся те или иные на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, свя­зан­ные с на­ру­ше­ни­ем струк­ту­ры на­след­ствен­но­го ма­те­ри­а­ла.

воз­ник­нуть при опре­де­лен­ном ге­но­ти­пе: син­дром Дауна, хорея Ган­тинг­то­на, сер­по­вид­но­кле­точ­ная

ане­мия, са­хар­ный диа­бет 1 типа.
2. Для воз­ник­но­ве­ния за­бо­ле­ва­ния тре­бу­ет­ся не толь­ко опре­де­лен­ный ге­но­тип, но и обя­за­тель­ное со­че­та­ние внеш­них фак­то­ров, к таким бо­лез­ням от­но­сят­ся мно­гие виды рака, са­хар­ный диа­бет 2 типа, ар­те­ри­аль­ная ги­пер­тен­зия.
3. За­бо­ле­ва­ние вы­зы­ва­ет­ся внеш­ни­ми фак­то­ра­ми (на­при­мер, ин­фек­ци­ей), но ве­ро­ят­ность за­бо­ле­ва­ния и тя­жесть бо­лез­ни опре­де­ля­ют­ся ге­не­ти­че­ски – при­ме­ром могут быть люди, пред­рас­по­ло­жен­ные к про­студ­ным за­бо­ле­ва­ни­ям или ге­па­ти­ту, но в то же время есть люди, устой­чи­вые к этим за­бо­ле­ва­ни­ям.
На­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния обу­слов­ле­ны па­то­ло­ги­че­ски­ми му­та­ци­я­ми на ген­ном уровне и пе­ре­да­ют­ся от ро­ди­те­лей к по­том­кам, то есть раз­ви­ва­ют­ся при опре­де­лен­ном ге­но­ти­пе. Около 4 % детей в мире рож­да­ют­ся с на­след­ствен­ны­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми. По типу му­та­ций вы­де­ля­ют хро­мо­сом­ные и ген­ные бо­лез­ни.

ге­но­типе бо­лез­не­твор­ной ал­ле­ли, такая ал­лель при­во­дит к син­те­зу белка

непра­виль­ной формы, то есть из­ме­не­нию струк­ту­ры и ко­ли­че­ства белка, что ведет к на­ру­ше­нию об­ме­на ве­ществ. К при­ме­ру, ал­лель сер­по­вид­но­кле­точ­ной ане­мии со­дер­жит непра­виль­ную ин­фор­ма­цию о пер­вич­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти ге­мо­гло­би­на, ко­то­рый об­ра­зу­ет сер­по­вид­ные эрит­ро­ци­ты, при­во­дя­щие к ане­мии и тром­бо­зу со­су­дов.

ауто­сом­но­го и сцеп­лен­но­го с полом на­сле­до­ва­ния. Если му­тант­ная ал­лель

на­хо­дит­ся в по­ло­вых клет­ках, то го­во­рят о X- или Y-сцеп­лен­ных бо­лез­нях, а если му­тант­ная ал­лель на­хо­дит­ся в со­ма­ти­че­ских клет­ках, то го­во­рят об ауто­сом­ных бо­лез­нях.