Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Обратная связь

Презентация на тему Основы генетики человека

Содержание

2. Геном – набор генов, характерный для данного
3. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений
4. Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во
5. Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза
6. Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями
7. Геномные мутацииПолиплоидия k n – кратное n
8. Полиплоидия
9. Полиплоидияу растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
10. У животных и человека приводит к гибели плода
11. При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от
12. Анеуплоидия
13. Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосомАбсолютное большинство
14. Примерное количество генов в хромосомах человека
15. Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом материВозраст матери, годыРиск рождения ребенка с синдромом Дауна %
16. Синдром Дауна- трисомия 21
18. Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.Также описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».Жером Лежен
19. рекомендую
20. Синдром Патау, трисомия 13
21. Трисомия 13 – синдром Патау
22. Трисомия 18 – синдром Эдвардса
23. Синдром Эдвардса, трисомия 18Стопа-качалкаКисты в головном мозге
24. Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к
25. Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и
26. Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО
27. Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
28. Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)Женский тип оволосения и гинекомастия
29. Проявление синдромов может быть связано с:полной трисомией/моносомией
30. Понятие о геноме и генном балансе
31. Размеры генома разных видов3,3 109 пар нуклеотидов в гаплоидном набореКишечная палочка (бактерия)дрожжидрозофилакурицалягушка человек
32. Классификация последовательностей и генов в геномеПоследовательности ДНКУникальные
33. Виды повторов: а. тандемные б. диспергированныеабРоль
34. Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК,
35. Доза гена – число копий в геноме
36. Генный баланс – наличие в генотипе строго
37. Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам
38. Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам
39. Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающихзиготабластоцистаинактивация
40. Аллельное исключение на примере генов Х хромосомыРаспределение
41. Эволюция генома В основе - генные, хромосомные и геномные мутации
42. Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена
43. Б. Появление новых генов путем перетасовки экзоновА.
44. Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций
45. Хромосома 16Хромосома 11Миоглобин хромосома 22В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах
46. Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов
47. Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментовЧерным показаны различия по аминокислотам
48. На предыдущем слайде было видно, что красный
49. Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия
50. Скачать презентацию
51. Похожие презентации

Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.Генотип – набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента.Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для

Главная
Медицина
Основы генетики человека

Генетика. Лекция 5Генотип. Геном. Кариотип. Геномные мутации.Генный баланс. Компенсация доз генов.Эволюция генома.

Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе).

Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток – митоз oрганизмов

Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная мутация).

Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза

Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями

Геномные мутацииПолиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа хромосомk

Полиплоидияу растений приводит к увеличению размеров всех частей тела

У животных и человека приводит к гибели плода

При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора два,

Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосомАбсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на

Примерное количество генов в хромосомах человека

Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом материВозраст матери, годыРиск рождения ребенка с синдромом Дауна %

Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.Также описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».Жером Лежен

Синдром Эдвардса, трисомия 18Стопа-качалкаКисты в головном мозге

Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря способности

Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей.Х0

Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)Женский тип оволосения и гинекомастия

Проявление синдромов может быть связано с:полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи

Размеры генома разных видов3,3 109 пар нуклеотидов в гаплоидном набореКишечная палочка (бактерия)дрожжидрозофилакурицалягушка человек

Классификация последовательностей и генов в геномеПоследовательности ДНКУникальные – одна копия на геномУмеренно

Виды повторов: а. тандемные б. диспергированныеабРоль повторов не вполне ясна –

Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый в электронный микроскопТранскрибируемые геныСпейсер

Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из свойств

Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена.

Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития, которые мы видим при

Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям.

Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающихзиготабластоцистаинактивация одной из Х-хромосом на 16

Аллельное исключение на примере генов Х хромосомыРаспределение потовых желез у монозиготных близнецов,

Эволюция генома В основе - генные, хромосомные и геномные мутации

Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена

Б. Появление новых генов путем перетасовки экзоновА. Появление новых генов путем дупликации

Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и точковых мутацийХромосома 22Хромосома 11

Хромосома 16Хромосома 11Миоглобин хромосома 22В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах

Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций и

Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментовЧерным показаны различия по аминокислотам

На предыдущем слайде было видно, что красный и зеленый гены дивергировали совсем

Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия

Слайды презентации

Слайд 2 Геном – набор генов, характерный для данного биологического

Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном

вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.
Генотип – набор

генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента.
Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для организма

Слайд 3 Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений
клеток

Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток – митоз oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение2n2c2n2c2n2c2n2cn2cn2cncncncncnc2n2c

– митоз

oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение

2n2c
2n2c
2n2c

2n2c
n2c
n2c
nc
nc
nc
nc
nc
2n2c

Слайд 4 Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех

Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная

клетках потомка (генеративная мутация). Нерасхождение при митозе дает нарушение только

в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».

Слайд 5 Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза

Слайд 6 Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями

Слайд 7 Геномные мутации
Полиплоидия k n – кратное n увеличение

Геномные мутацииПолиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа

или уменьшение числа хромосом
k = 1 - гаплоидия
k =

2 – норма
k = 3 - триплоидия
k = 4 - тетраплоидия
и так далее

Анеуплоидия (гетероплоидии)
2n+k, где k=n – некратное n изменение числа хромосом
2n + 1 - трисомия
2n + 2 - тетрасомия
2n – 1- моносомия
2n – 2 - нулисомия

Слайд 8 Полиплоидия

Слайд 9 Полиплоидия
у растений приводит к увеличению размеров всех частей

тела

Слайд 10 У животных и человека приводит к гибели плода

Слайд 11 При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того,

При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора

чьих хромосомных набора два, а чьих один

2 от матери

+ 1 от отца – плод выглядит нормально, но плацента недоразвита

2 набора от отца + 1 от матери – маленький плод, но очень большая плацента, возможен пузырный занос

Пузырный занос

Слайд 12 Анеуплоидия

Слайд 13 Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом
Абсолютное большинство эмбрионов

Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосомАбсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает

с анеуплоидией погибает на ранних сроках беременности.
Чем меньше генов

в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения.
Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани

Слайд 14 Примерное количество генов в хромосомах человека

Слайд 15 Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
Возраст

матери, годы

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна %

Слайд 16 Синдром Дауна- трисомия 21

Слайд 17

Слайд 18 Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.
Также описал синдром

кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».
Жером Лежен

Слайд 19 рекомендую

Слайд 20 Синдром Патау, трисомия 13

Слайд 21 Трисомия 13 – синдром Патау

Слайд 22 Трисомия 18 – синдром Эдвардса

Слайд 23 Синдром Эдвардса, трисомия 18

Стопа-качалка
Кисты в головном мозге

Слайд 24 Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым

Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря

нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра

Слайд 25 Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не

Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных

отличаются от обычных людей.
Х0 – синдром Шерешевского-Тернера
ХХY – синдром

Клайнфелтера

Слайд 26
Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО

Слайд 27 Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера

Слайд 28 Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)
Женский

тип оволосения и гинекомастия

Слайд 29 Проявление синдромов может быть связано с:
полной трисомией/моносомией во

Проявление синдромов может быть связано с:полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример

всех клетках. Пример записи кариотипа: 47,ХY, +13 (синдром Патау);
мозаичной

формой. Например, 50% 46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0
транслокационной формой. Например, 46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна)

15 15/21

Слайд 30 Понятие о геноме и генном балансе

Слайд 31 Размеры генома разных видов
3,3 109 пар нуклеотидов в

гаплоидном наборе
Кишечная палочка (бактерия)
дрожжи
дрозофила
курица
лягушка
человек

Слайд 32 Классификация последовательностей и генов в геноме
Последовательности ДНК
Уникальные –

Классификация последовательностей и генов в геномеПоследовательности ДНКУникальные – одна копия на

одна копия на геном
Умеренно повторяющиеся – десятки – сотни

копий. 20% генома (в основном, некодирующие повторы, но и некоторые гены)
Высокоповторяющиеся – тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома (генов не содержит)

Гены
Уникальные («гены роскоши») – одна копия на геном. Например, ген группы крови АВО и все прочие (см. задачи на законы Менделя.)
Повторяющиеся («гены домашнего хозяйства») –Например, гены т-, рРНК, гены гистонов, тубулинов.