Презентация на тему Лейкодистрофии

группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного

и спинного мозга.

Александера

к накоплению длинноцепочечных ЖК в тканях всего тела. Наиболее

тяжело поражаются ЦНС, кора надпочечников и клетки Лейдига. АЛД является Х-сцепленным заболеванием и поэтому встречается только у мальчиков. Но у девочек могут проявляться отдельные симптомы. Пусковой механизм – мутация в гене белка-переносчика мембраны пероксисом. Частота развития заболевания находится в пределах 1:50000-1:20000.

сложна для диагностики, так как данная патология может проявляться

очень различно. Описано 6 разных фенотипов у мужчин и 5 у женщин. Начальные симптомы у мальчиков, пораженных церебральной формой: эмоциональная нестабильность, гиперактивность и агрессивное поведение. В более позднем возрасте наблюдаются следующие симптомы: парапарез, мышечная слабость и сексуальная дисфункция. У всех пациентов будет наблюдаться надпочечниковая недостаточность, которая часто является первым симптомом.
Диагностика основывается на определении уровня длинноцепочечных ЖК в плазме крови. Важное значение для ранней диагностики имеет выявление надпочечниковой недостаточности в раннем возрасте. В поздней диагностике используется метод МРТ.

прием препаратов ненасыщенных ЖК (масло Лоренцо).
Трансплантация аллогенного клеточного ростка

костного мозга. Только на ранней стадии заболевания.
Лечение недостаточности надпочечников: гормонотерапия.

этого фермента сульфатиды накапливаются во многих тканях организма, вызывая

разрушение миелина. Токсический эффект обеспечивают лизосульфатиды.
Частота встречаемости: 1:160000-1:40000

шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек. Начинается в

возрасте 1-3 лет, когда появляется мышечная гипотония со снижением рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атактический синдром, нистагм. Дети перестают говорить. В спинномозговой жидкости умеренная белковоклеточная диссоциация. Затем присоединяются судороги, атрофия зрительных нервов, мышечная гипотония сменяется гипертонией. Исследование скорости проведения по нервам и биопсия кожных нервов показывают, что при метахроматической лейкодистрофии в процесс вовлекается периферическая нервная система. В конечной фазе болезни отмечаются гипертермия, бульбарные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 3-7 лет от интеркуррентных заболеваний. Важнейшим диагностическим критерием служит снижение или отсутствие активности сульфатазы в моче (окрашивание мочи голубым толуидином дает золотисто-коричневый цвет).

оболочку нерва и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости

примерно 1:100000. Этиология заболевания связана с мутацией в гене, который кодирует фермент галактоцереброзидазу и находится в 14 хромосоме. Первые симптомы появляются в возрасте 3-6 месяцев: раздражительность, гипертермия, рвота, замедление психического и физического развития, мышечная слабость, глухота, атрофия зрительного нерва, слепота, параличи. Если болезнь впервые проявилась в более позднем возрасте, то ее течение будет более медленным. Диагностика основана на обнаружении специфических (глобоидных) клеток.

с тяжелой демиелинизацией ("леопардов кожа"). Болезнь начинается в первые

месяцы жизни и характеризуется горизонтальным нистагмом, дрожанием головы, пирамидными, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. Психические нарушения умеренны. Максимальное развитие всех симптомов происходит в первые годы жизни, а затем остается постоянным. Больные могут доживать до третьего десятилетия, умирая от интеркуррентных заболеваний.

в 17 хромосоме и кодирует фермент аспартоацилазу. В результате

накапливается N-ацетиласпартат, который и оказывает повреждающее действие на миелин. Симптомы: замедление психического развития, потеря ранее приобретенных навыков, мышечная дистония, мегалоцефалия, параличи, слепота.
Смерть наступает обычно в возрасте около 4 лет, редко больные живут больше 10 лет.

демиелинизация (коричневое обесцвечивание вокруг желудочков).

который кодирует глиальный фибриллярный кислотный протеин и находится в

17 хромосоме. Разрушение белого вещества сопровождается образованием эозинофильных фиброзных депозитов. Наиболее Эффективный метод диагностики – МРТ.