Презентация на тему Наследственные заболевания нервной системы

механические повреждения

интоксикации
инфекции
некоторые психические болезни

2. Врождённые
(нейросифилис, токсоплазмоз)

Хромосомные

неполовых хромосом
половых хромосом

в. Генные (молекулярные)
моногенные (болезни обмена:
полигенные белкового
углеводного
липидного
минерального

412
1978 -1368
1985 – 2905
1990 - 4000
-

более 5000
Болезней нервной системы
500

*химическое загрязнение среды
2. медицинские
*улучшение лечебной

помощи
*высокий уровень родовспоможения
и реанимации новорождённых
*генетически опасные лекарства

браки (имбридинг) – особо опасны
Запрет в БИБЛИИ !
*постарение населения

(болезнь Альцгеймера
хорея Гентингтона)

* Ранние или поздние браки и связанное с этим деторождение

риск рождения:

Матери 20лет: 1:2300 родов

25лет: 1:1600
30 лет 1:1200
35 лет 1: 890
40 лет 1: 290
45 лет 1: 100
более 45 лет 1: 46

факторах здоровья

Выделены гены:
*чувствительности к боли
*предрасположенности к раку (17 хр. - яичников, груди)
*изменения коллагена в межпозвонковых дисках (дорсопатии)
*предрасположенности к соли
группа риска к ожирению,
курению,
алкоголю,
гипертонии

личности
*реакции на стресс
Стресс --- гормоны ---неправильно
«закручиваются»

белки --- «испорченные»
Белки накапливаются в мозге ----
АБЕРРАНТНОЕ ПОВЕДЕНИЕ

*гены жестокости *агрессивности
*преступных наклонностей *страха
*авантюризма *самоубийства

психики:
эмоции
инстинкты - гены отца
память
интеллект
логика - гены матери
Материнского

инстинкта : 2 гена, оба от отца,
но для дочери

любом возрасте
2.Врождённый характер ??
3.Семейный характер.
4.Без видимой причины.
5.Прогрессирующий тип течения.
6.Скелетные

деформации (стопа Фридрейха)
7.Умственная отсталость (Ньютон, Эйнштейн, Гёте)
8.Специфические признаки (кольцо Кайзера-Флейшера)
9.Дегенеративный характер.
10.Отсутствие инфекционных симптомов.
11.Вовлечение многих систем и органов (плейотропизм гена)

* редкостью нарушений чувствительности

* элективностью поражения

При всей избирательности поражения структур нервной системы практически всегда выявляется
ПОЛИСИСТЕМНОСТЬ

1. Периферического двигательного неврона

невральные амиотрофии( Шарко-Мари -Тут, от сдавления)
спинальные амиотрофии, БАС

2. Нейромышечные дегенерации (миопатии, миотонии,миастения, пароксизмальный паралич)
3. Пирамидной системы (боковой склероз)

4. Экстрапирамидной системы ( хорея Генгтинтона, болезнь
Паркинсона, ГЦД, болезнь Минора, торсионная дистония)
5. Системы координации (мозжечковые атаксии)
6. Зрительных нервов ( атрофия Лебера)

6. Липидозы (болезнь Тея-Сакса и др.)
7.Факоматозы (бластоматозы) (болезни Реклингаузена, Страдж- Вебера, Гиппель-Линдау)

8. Вегетативной нервной системы (мигрень)

поставили диагноз
В каждом случае, у каждого больного врач должен

ответить на вопрос: это заболевание врождённое?
ненаследственное или всё-таки НАСЛЕДСТВЕННОЕ?

ЕДИНИЦЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЕТСЯ СЕМЬЯ ВО ВСЕЙ СЛОЖНОСТИ РОДСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ

всех родственников, начиная с первой линии родства и далее

как можно глубже к истокам семьи по линии матери и отца

Анализ таблицы
а. Тип передачи признака
доминантный * рецессивный*сцепленный с

полом
Доминантный тип: фенотипический эффект мутантного гена проявляется в гетерозиготном состоянии мутантного гена. Патология просматривается по вертикали. Могут быть пропуски поколений.

проявляется в гомозиготном его состоянии.
Характерен семейный характер

патологии (передача по горизонтали)
Рождаются дети здоровых родителей.

с генами Х хромосомы.
1.Болеют главным образом

мужчины
(наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, миопатия Дюшенна)

2.кондукторы - женщины

определяет степень выраженности заболевания,
тяжесть клинических его симптомов
формы

доброкачественные и злокачественные

Можно выявить пенетрантность мутантного гена
% клинической проявляемости патологически изменённого гена относительно частоты его носительства (хорея Гентингтона – 100% пенетрантность

полиморфизма заболевания
Внутрисемейный:
НБ у разных

членов одной семьи имеет:
1.различную клиническую картину;
2.различную тяжесть клинических проявлений и степень инвалидизации;
3.разный возраст дебюта заболевания;
4.разный тип течения (медленно-,быстро прогрессирующий, сверхострое течение).
Создаётся впечатление: члены одной семьи болеют разными
наследственными заболеваниями

и то же наследственное заболевание
в разных

семьях может иметь разные клинические проявления.
Культивируется «свой» вариант патологии (эффект
родоначальника).
Создаётся впечатление: семьи
страдают разными наследственными заболеваниями.

Межсемейный клинический полиморфизм
не исключает внутрисемейного.

(эпилепсия,алкоголизм,шизофрения,деменция и др.)
Семейную «линию» (инсультная, инфарктная, гипертоническая)
Гетерозиготное носительство

мутантного гена

Даёт информацию для прогнозирования наследственного заболевания в потомстве.

или другом участке хромосом, т.е. динамической нестабильности тринуклеотидного

участка ДНК (ДНК - диагностика)

КАРТИРОВАНИЕ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ (ТРИПЛЕТОВ ДНК) предпринято более чем у 300 НБ нервной системы
Невральная амиотрофия (Шарко-Мари-Тут) - 1
Хорея Гентингтона - 4

– 8
Спинальная амиотрофия - 10
Болезнь Фридрейха – 9
Наследственные

атаксии – 6, а также 3, 12.14
Гепато-церебральная дегенерация – 13
Гемиплегическая семейная мигрень – 13
Нейрофиброматоз – 17
Невропатия от сдавления -17
Миотоническая дистрофия – 19
Миопатия Дюшена – 21
Болезнь Альцгеймера – 21
Болезнь Дауна – 21 – трисомия; 15- 21 – транслокация; 46-47 - мозаицизм

универсальный механизм нейрогередитарного

процесса.
С нарастанием длины тринуклеотидного (триплета) участка гена заболевание в поколениях
1.начинается всё в более и более молодом возрасте,
2.протекает всё более и более злокачественно.
Это явление А Н Т И Ц И П А Ц И И (упреждения)

– числа повторов триплетов нормального

гена.
От длины триплета зависит экспрессивность и пенетрантность мутантного гена, а также явление антиципации
в наследственном заболевании.

4 хромосома
Триплет ЦАГ (цитозин, аденин, гуанин)
Нормальный ген –

длина 3-нуклеотидного участка – 12-32 повтора (копии)
Повышение порогового значения, то есть экспансия повторов вызывает заболевание.
40-78 повторов – хорея Гентингтона.

(атаксия) Фридрейха
9 хромосома триплет ГАА (гуанин,

аденин, аденин)
Синтез белка фратаксина
(повреждаются митохондрии)

НОРМАЛЬНЫЙ ГЕН – до 30 КОПИЙ
БОЛЕЗНЬ
до 1500 повторов триплета и более
до 400 – доброкачественный вариант
более 500 копий – злокачественная форма

на 19 хромосоме

триплет ЦТГ

В норме

– 5 – 37 повторов

Болезнь:
от 50 до нескольких тысяч

и опасное вмешательство; мораторий)

Палиативное: коррекция метаболических процессов в системе

ДНК – информационная РНК – белок.

системы, в пределах которой «работает» повреждённый фермент.

(фенилкетонурия: диетотерапия)

2. Удаление токсических продуктов, образующихся под влиянием мутантного гена.
(ГЦД: медегонная терапия* Купренил)

терапия).
Паркинсонизм (левопасодержащие

препараты)
4.Активирование недостаточного влияния мутантного гена.
(витамин В12, гормоны)

(как это делается при

диабете,гемофилии)
6.Введение в ткани физиологически активного белка.
7.Использование индивидуальных информационных РНК.

(миорелаксанты, нейропротекторы и др.
Хирургические вмешательства

(внутриутробная)
амниоацентез – 17-18 неделя.

колонобиопсия – 7-9 неделя.
4.Массовый скрининг новорождённых.
(фенилкетонурия, гипотиреоз)
5.Выявление гетерозиготного носительства.
6.Регуляция демографических процессов.
7.Рекомендации по деторождению.
8.Выявление и диспансеризация групп риска.
9.Рекомендации по трудоустройству.