Презентация на тему перенаталная диогностика

ХГЧ в сыворотке женщин во втором триместре беременности в

популяции Нижегородской области.

для оценки содержания маркерных белков в сыворотке крови беременных

женщин второго триместра.
Исследовать уровень альфа-фетопротеина, бета-субъединицы ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина-А в сыворотке крови женщин с возможной патологией плода и женщин с нормальным течением беременности в популяции Нижегородской области.
Оценить эффективность данного теста для выявления возможных патологий плода в Нижегородской области.

здравоохранения Российской федерации от 28.12.2000г. №457 «О совершенствовании пренатальной

диагностики в профилактике наследственных и врождённых заболеваний у детей».

2)Приказ министерства здравоохранения Нижегородской области
от 14.04.2003г. № 261-В «О совершенствовании пренатальной диагностики ВНЗ у детей Нижегородской области»

3)Приказ министерства здравоохранения Нижегородской области
от 28.12.2006г № 1662-в «О внедрении пренатального обследования беременных на биохимические маркеры в Нижегородской области»

нед. бер.
Биохимический скрининг
11-14 нед. РАРР-А, free

β-ХГ

16-20 нед. β-ХГ, АФП

УЗИ

Возраст более 35 лет

Отягощенный семейный анамнез

Диагностика ХА и МЗ (кордоцентез, плацентопункция, биопсия хориона)

Акушерский уровень

Уровень медико-генетической консультации

тест
Beta hCG +PAPP-A.
Во II триместре на 16-20 неделе
Двойной

тест
AFP + Free Beta hCG

Величина порогового риска 1:250




За период с марта 2008 по январь 2011 года
в НОКДЦ З.А.Жамаловой были выполнены биохимические тесты для 76658 беременных женщин в первом и во втором триместрах.

на твердофазном двусайтовом флуоресцентном

иммунометрическом анализе
по принципу системы «антиген-антитело».

невральной трубки

живут до 40-50лет и
требуют постоянного ухода;
затраты на

содержание одного ребенка в России составляют
50 000 рублей в год.

Синдром Дауна
(трисомия по 21 хромосоме)
Задержка развития (IQ < 50);
Врожденные пороки сердца (46%)
Пороки желудочно-кишечного тракта (8%)
Ухудшения слуха
Проблемы со зрением (70%, тяжелые 3%)
Лейкемия (3%)
Патологические изменения мозга,

течение 2005-2006гг было зарегистрировано 82 случаев болезни Дауна среди

плодов и новорожденных, среди них которых выявлено пренатально 20 случаев болезни Дауна (24%),

На протяжении 2008 -2010гг зарегистрировано 156 случаев болезни Дауна, из них 53 у плодов (34%), 28 из которых диагностированы в результате биохимического скрининга.
Следовательно, внедрение биохимического скрининга позволило увеличить пренатальную диагностику болезни Дауна на 18%.

: 7000
Фатальный исход в течении первого года жизни

AFP and hCG понижены во втором триместре

Задержка развития (IQ<50)
Врожденные пороки сердца (46%)
Пороки желудочно-кишечного тракта (8%)

головного мозга,
костей свода черепа и мягких тканей.

покрытое истонченной кожей,
через которую просвечивают сосуды
оболочек мозга.

биохимического скрининга

пренатального биохимического скрининга за период 2008 – 2010гг

при проведении биохимического скрининга:
Ошибки при заполнении направлений:

ФИО, дата рождения беременной и т.п.;
Ошибки забора венозной крови, несоблюдение правил хранения, времени транспортировки сыворотки крови в НОКДЦ;
Несоблюдение сроков проведения УЗИ, ошибки измерения
размеров плода

вошли 4968 пациенток - 6,5%
Б.Дауна - 4128 пациенток –

83%
С.Эдвардса – 242 пациенток – 5%
Дефект невральной трубки – 568 – 12%
Таким образом, в ходе исследований нами установлено, что чувствительность скрининга по выявлению внутриутробной патологии плода составляет 96,1%, а болезни Дауна - 90% . Число Ложноположительных Результатов при внутриутробной патологии составляет 6,4%, при болезни Дауна – 5,3%.

2008г-2010гг , был освоен метод твердофазного двусайтового флуоресцентного иммунного

анализа для оценки содержания маркерных белков в сыворотке крови беременных женщин второго триместра беременности, а также:
-установлено изменение концентрации маркерных сывороточных белков при патологии плода;
-подтверждена эффективность скринингового теста для профилактики рождения детей с врожденными патологиями;

2. Проанализирован статистический материал Нижегородской области и
г. Нижнего Новгорода за 2008 – 2010г. по данной теме;

3.Достоверно подтверждено,что проведение биохимического скрининга беременных
женщин в службе пренатальной диагностики, необходимо для снижения генетического
груза популяции и, прежде всего, таких его показателей, как величина перинатальной
смертности, частота хромосомных и генных болезней, поэтому он нуждается в
повышении своей эффективности путём модернизации оборудования и проведения
комплексных мер для снижения числа преаналитических ошибок.