дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе
диагностикойнаследственных заболеваний (НЗ) и
врожденных пороков развития (ВПР).
- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Пренатальная диагностика врождённых пороков развития и наследственных заболеваний
Содержание
- 2. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА – это область медицины, которая
- 3. Наследственные болезни – это
- 4. Виды мутаций:1. Генные («точковые») мутации – представляют
- 5. Виды мутаций:2. Внутрихромосомные
- 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ:Хромосомные болезниГенные болезни
- 7. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА позволяет обнаружить у плода: более
- 8. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА включает медико-генетическое консультирование, неинвазивные
- 9. Цель медико-генетической консультации – установление степени генетического
- 10. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА В последние годы существенное
- 11. Факторы, повышающие риск: 1. Причины
- 12. Предимплантационная
- 13. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
- 14. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА использует ультразвуковую диагностику (и
- 15. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Показания к использованию инвазивных методов
- 16. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют
- 17. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Инвазивные методы позволяют провести цитогенетическое
- 18. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА как комплекс пренатально-диагностических мероприятий кардинально
- 19. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА имеет исключительно важное зна-чение при
- 20. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ 1. Возраст
- 21. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ 6. Гемоглобинопатии;
- 22. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА осуществляется в I и II
- 23. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 1. Болезнь
- 24. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 4.
- 25. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА При организации и развитии системы
- 26. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 3. Врачи,
- 27. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 5. Группа специалистов
- 28. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов
- 29. Хорионический гонадотропин – это гликопротеин, продуцируемый синцитиотрофобластом.
- 30. Хорионический гонадотропин состоит из α- и β-субъединиц.
- 31. Высокочувствительные методики (например, иммунохемилюминисцентная) позволяют определять очень
- 32. Плазменный протеин, связанный с беременностью (РАРР-А –
- 33. В норме с увеличением срока беременности его
- 34. В настоящее время РАРР-А является одним из
- 35. альфа-фетопротеин – это белок, синтезируемый эмбриональной печенью
- 36. Неконъюгированный эстриол – основной эстроген, продуцируемый зародышем.
- 37. Производство неконъюгированного эстриола ведет к прогрессирую-щему повышению
- 38. Оптимальными маркерами в первом триместре беременности являются
- 39. Измерение в материнской сыворотке бета-ХГЧ вместе с
- 40. Соответствие полученного резуль-тата и медианы, определенной для
- 41. Протеин S100 - это белок с низкой
- 42. Исследования последних лет доказали, что статистически достоверной
- 43. Диагностика дефицита С21-гидроксилазы(наиболее часто встречающийся ферментативный
- 44. Высокая степень гомологии гена и псевдогена, находящихся
- 45. Мутации в гене CYP 21А2 и формы ВДКН
- 46. Неонатальный скрининг дефицита P450C21
- 47. Пути решения сложных диагностических случаев
- 48. Диагностика недостаточности С21-гидроксилазы(проба с синактеном – 1-24АКТГ)Содержание
- 49. Диагностика недостаточности С21-гидроксилазы(проба с синактеном – 1-24АКТГ)У
- 59. ФУНКЦИИ УГЛЕВОДОВЕНЕРГЕТИЧЕСКАЯСТРУКТУРНАЯЗАЩИТНАЯБИОСИНТЕТИЧЕСКАЯРЕГУЛЯТОРНАЯКОМУНИКАТИВНАЯГОМЕОСТАТИЧЕСКАЯ
- 60. АЛАКТАЗИЯ (ГИПОЛАКТАЗИЯ)Распространенность лактазной недостаточности у взрослых:Швеция, Дания
- 61. КЛАССИФИКАЦИЯ ЛАКТАЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ1. Первичная – снижение
- 62. КЛИНИКА АЛАКТАЗИИ (ГИПОЛАКТАЗИИ)– осмотическая диарея после
- 63. ГАЛАКТОЗЕМИЯНАРУШЕНИЯ КЛЕТОЧНОГОМЕТАБОЛИЗМА МОНОСАХАРИДОВПРИЧИНЫ:1. генетический дефект галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы2. генетический дефект галактокиназы3. генетический дефект уридин-дифосфо-галактозо-4-эпимеразы
- 65. ГАЛАКТО-КИНАЗААТФАДФГАЛАКТОЗАГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ
- 66. ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ–УРИДИЛ-ТРАНСФЕРАЗАГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТГЛЮКОЗО-1-ФОСФАТУДФ –галактозаУДФ –глюкоза
- 67. СИМПТОМЫ ГАЛАКТОЗЕМИИНарушение усвоения пищи, диарея, рвота, развивающиеся
- 68. ФРУКТОЗО-1-ФОСФАТДИГИДРОКСИАЦЕТОН-3-ФОСФАТГЛИЦЕРАЛЬФРУКТОЗО-1-ФОСФАТ–АЛЬДОЛАЗАФРУКТОЗЕМИЯПРИЧИНЫ:1. генетический дефект фруктозо-1-фосфат-альдолазы2. снижение активности фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы
- 69. ФРУКТОЗО-1,6-ДИФОСФАТДИГИДРОКСИАЦЕТОН-3-ФОСФАТГЛИЦЕРАЛЬ-3-ФОСФАТФРУКТОЗО-1,6-ДИФОСФАТ–АЛЬДОЛАЗА
- 70. СИМПТОМЫ ФРУКТОЗЕМИИАнорексия, рвота (после введе-ния прикорма), гипотрофия;Гепатомегалия,
- 71. КЛЕТОЧНЫЙМЕТАБОЛИЗМ ГЛЮКОЗЫ3,5 – 5,7 ммоль/л (70 –
- 72. РЕГУЛЯЦИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ
- 73. СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ИНСУЛИНААктивирует поступление глю-козы в клетку.
- 74. СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ГЛЮКАГОНАИнгибирует все эффекты инсу-линаУскоряет:протеолиз, гликогенолиз,
- 75. При более длительном голо-дании активируется ГИПОФИЗАРНО-ГИПОТАЛАМО-НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ СИСТЕМАсоматотропный
- 76. ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПУТИ МЕТАБОЛИЗМА ГЛЮКОЗЫГипергликемияИзбыток супероксид-радикалов Окислительная активацияполимеразы полиаденозин-фосфатрибозы Ингибированиеглицеральдегид-3-фосфатДГ
- 77. Активация:Альдозоредуктазного пути(накопление сорбитола) Гексозаминового пути(истощение запасов глутатиона)
- 78. МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЛЮКОЗЫФЕРМЕНТАТИВНЫЕ (глюкозоксидазный метод) РЕДУКТОМЕТРИЧЕСКИЕ (востанновление металлов) КОЛОРИМЕТРИЧЕСКИЕ (окрашенные продукты реакции)
- 79. ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЕ ТЕСТЫпероральный (трехдневная диета – по 150
- 80. ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЕ ТЕСТЫ
- 81. Сахарный диабет достоверен при уровне глюкозы: натощак
- 82. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ(БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ)ГЛИКОГЕНОЗЫМУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫГЛИКОЛИПИДОЗЫГЛИКОПРОТЕИНОЗЫ
- 83. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВАГЛИКОГЕНОЗ(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛИКОГЕНСИНТЕТАЗЫ)Пониженное содержание гликогена в
- 84. НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ
- 85. Скачать презентацию
- 86. Похожие презентации
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА – это область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой наследственных заболеваний (НЗ) и врожденных пороков развития (ВПР).
Слайд 2
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА –
это область медицины, которая занимается
наследственных заболеваний (НЗ) и
врожденных пороков развития (ВПР).
Слайд 3
Наследственные болезни – это болезни,
причиной которых являются те или иные изменения генетического материала
– мутации:– гаметические (генеративные) – мутации в половых клетках, которые наследуются;
– соматические – мутации в неполовых клетках, не передающиеся следующим поколениям индивида.
Слайд 4
Виды мутаций:
1. Генные («точковые») мутации – представляют собой
молекулярные изменения структуры генов ДНК (замена
нуклеотидов в триплетах), независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность.Различают:
синонимические мутации
радикальные мутации
образование нонсенс-кодонов
делеции и инсерции (вставки)
сдвиг рамки считывания
Слайд 5
Виды мутаций:
2. Внутрихромосомные (делеции,
инверсии, дупликации) и межхромосомные (реципрокные и нереципрокные транслокации) мутации.
3.
Геномные мутации:– анеуплоидия – уменьшение (моносомия) или увеличение (трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.)
– полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n)
Слайд 7
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
позволяет обнаружить у плода:
более 98 %
трисомии 21 (синдром Дауна);
около 99,9 % трисомии 18
(синдром Эдвардса); около 99.9% трисомии 13 (синдром Патау);
около 50 % нарушений развития сердца и др.
Слайд 8
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
включает медико-генетическое консультирование, неинвазивные
(УЗИ, изучение биохимических маркеров сыворотки крови матери) и инвазивные
методы обследования, а также преимплантационную диагностику при экстракорпо-ральном оплодотворении.
Слайд 9
Цель медико-генетической консультации –
установление степени генетического риска
в обследуемой семье и разъяснение супругам результатов.
.
Генетический риск – это вероятность появления в потомстве наследственной патологии.
Различают:
низкую степень риска – до 5%
среднюю степень – до 10%
повышенную степень – до 20%
высокую степень – больше 20%
Слайд 10
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
В последние годы существенное развитие
получили так называемые ассистирующие репродуктивные технологии (АРТ).
При их
применении риск врожденных пороков развития плода по сравнению со спонтан-ной беременностью достоверно повышается на 30-40%!
Слайд 11
Факторы, повышающие риск:
1. Причины бесплодия:
– хронические очаги инфекций,
– образование неполноценных половых клеток на фоне эндокринных нарушений – наличие генетической или наследст-венной патологии у супружеской пары.
2. Средний возраст на момент наступле-ния беременности при АРТ старше 34 лет.
3. Особенности самой процедуры АРТ: отсроченное оплодотворение, криоконсерви-рование и размораживание эмбрионов, их перенос и редукция.
Слайд 12 Предимплантационная
пренатальная генетическая диагностика
эмбриона, развившегося в
результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10!), определяет наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации.
Слайд 13
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
включает два этапа: 1. выявление женщин (семей) с
по-вышенным риском неблагоприятно-го, в генетическом плане, резуль-тата беременности при медико-ге-нетическом консультировании или первичном обследовании всех беременных, в т.ч. использование скрининг методов; 2. собственно пренатальная диагно-стика женщин с факторами риска.
Слайд 14
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
использует ультразвуковую диагностику (и другие
виды аппаратной диагностики), оперативную (инвазивную) технику и
лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).
Слайд 15
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Показания к использованию инвазивных методов диагностики:
– эхопризнаки хромосомной пато-логии плода
– изменения уровней
биохимиче-ских маркеров в сыворотке крови беременной – рассчитанный программой высо-кий риск рождения ребенка с хро-мосомной патологией (> 1 на 250). Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют диагностировать все формы хромосомной патологии плода, определить пол плода, а также провести молекулярную диагностику ряда распространенных наследственных болезней (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна и др.)..
Слайд 16
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют диагно-стировать
все формы хромо-сомной патологии плода, опре-делить его пол, а
также провести молекулярную диагностику ряда распространенных наслед-ственных болезней (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена и др.).
Слайд 17
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Инвазивные методы позволяют провести цитогенетическое исследование
тканей плодового происхождения:
биопсия хориона (8-12 нед), амниоцентез (13-14
нед., 16-22 нед.), кордоцентез (с 22 нед), плацентоцентез (II триместр), биопсия тканей плода (II триместр). Выбор метода зависит от срока беременности и технических возможностей лаборатории.
Слайд 18
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
как комплекс пренатально-диагностических мероприятий кардинально решает
проблему снижения наследственных и врожденных болезней в популяции, и,
как следствие этого – изменяет показатели перинатальной патологии, младенческой заболеваемости, смертности и детской инвалидности.
Слайд 19
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
имеет исключительно важное зна-чение при медико-генетическом
консультировании, позволяя пере-йти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья
ребенка в семьях с генетическими ослож-нениями. Сегодня возможна диаг-ностика всех хромосомных синдро-мов и около 100 наследственных болезней с достоверно установ-ленным биохимическим дефектом.
Слайд 20
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
1. Возраст матери
35 лет и >; 2. Наличие в семье предыду-щего
ребенка с хромосомной пато-логией; 3. Перестройки родительских хромосом; 4. Наличие у семьи заболева-ний, наследуемых сцеплено с полом; 5. Синдром фрагильной Х-хро-мосомы.
Слайд 21
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
6. Гемоглобинопатии;
7. Врожденные ошибки метабо-лизма. 8. Различные наследственные заболевания,
диагностируемые методом сцепления с ДНК-марке-рами; 9. Дефекты нервной трубки. 10. Другие показания для цито-генетической диагностики.
Слайд 22
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
осуществляется в I и II триместрах
беременности, то есть в периоды, когда (в случае выявления
патологии!) еще можно прервать беременность.Вопрос о прерывании беременности должен ставиться только после оценки следующих критериев:
Слайд 23
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
1. Болезнь должна
быть доста-точно тяжелой, чтобы было оправ-дано прерывание беременности;
2. Лечение болезни плода не-возможно и неудовлетворительно;3. Существует точный тест для постановки пренатального диаг-ноза;
Слайд 24
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
4. Достаточно
высокий генети-ческий риск неблагоприятного ис-хода
беременности;5. Семья, которая консульти-руется, должна быть согласна на прерывание беременности.
Слайд 25
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
При организации и развитии системы должны
выполняться следующие условия:
1. Диагностические процедуры должны
быть безопасными для здоровья матери и плода; 2. Частота осложнений беремен-ности после диагностики не долж-на заметно повышаться (вероят-ность потери плода сразу или в от-даленный период после ее проведе-ния);
Слайд 26
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
3. Врачи, владеющие
техникой пренатальной диагностики, должны знать вероятность постановки псев-доположительных
или ложноотри-цательных диагнозов (ограничения метода); 4. Специалисты пренатальной диагностики (гинеколог, врач-гене-тик, врач-лаборант) должны знать диагностические ограничения метода в собственной лаборатории;
Слайд 27
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
5. Группа специалистов должна
строго придерживаться стандартов проведения процедур и анализов, осуществлять текущий
контроль качества работы, а также иметь статистику завершения беременно-стей и разногласий диагнозов (контроль после абортов или после рождения).
Слайд 28
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов
(наилучший срок для анализа – 15-20 недель беременности):
– хорионический гонадотропин;
– плазменный протеин, связан-ный с беременностью (РАРР-А);
– альфа-фетопротеин;
– неконъюгированный эстриол.
Слайд 29 Хорионический гонадотропин – это гликопротеин, продуцируемый синцитиотрофобластом. Он
поддерживает активность желтого тела с 8 дня овуляции и
является основным гормоном ранней беременности.Белок определяется в крови с 10-12 дня беременности и постепенно повышается до конца первого триместра.
Слайд 30 Хорионический гонадотропин состоит из α- и β-субъединиц.
α-субъединица идентична соответствующей в лютеинизирующем, фолликулостимулирующем и
тиреотропном гормонах. Как правило, в сыворотке определяется β-субъединица (бета-ХГЧ).
Слайд 31
Высокочувствительные методики (например, иммунохемилюминисцентная) позволяют определять очень низкие
концентрации ХГЧ (< 5IU/L) с отсутствием перекрестных реакций с
вышеназванными гормонами.Слайд 32 Плазменный протеин, связанный с беременностью (РАРР-А – pregnancy
associated plasma protein) – это гликопротеин с большой Мм,
вырабатывающийся синцитио-трофобластом и появляющийся в крови матери с 5 недели беременности. Во II триместре основными источниками РАРР-А являются плацента и децидуальная ткань.Слайд 33 В норме с увеличением срока беременности его концентрация
постоянно повышается, а при различных патологических состояниях (неразвивающиеся беременности,
патология хромосом) существенно уменьшается. Изменения его уровней (как в норме, так и при патологии) более характерны для I триместра, чем для поздних сроков.
Слайд 34
В настоящее время РАРР-А является одним из самых
изучаемых биохимических маркеров, которому придается большое значение при
организации пренатального скрининга в ранние сроки беременности.Слайд 35 альфа-фетопротеин – это белок, синтезируемый эмбриональной печенью и
желточным мешком со второго триместра. Он выделяется в амниотическую
жидкость с мочой, затем всасывается через плодные оболочки в кровь беременной. После рождения АФП быстро снижается в течение 1-го года и остается на низких уровнях на протяжении всей жизни.
Слайд 36
Неконъюгированный эстриол – основной эстроген, продуцируемый зародышем. Его
предшественник (дегидроэпиандростерона сульфат) синтезируется в надпочечниках плода, затем в
печени превращается в 16-α-гидрокси– дегидроэпиандростерона сульфат и в плаценте в результате ряда конвертаций – в эстриол.Слайд 37 Производство неконъюгированного эстриола ведет к прогрессирую-щему повышению материнского
уровня гормона. Составляя только 9% от всех форм эстриола
в материнской сыворотке, он наиболее близко отражает фетоплацентарное производство.Метаболизируется НЭ с периодом полураспада около 20 минут, подвергаясь в печени конъюгации с образованием сульфатов и глюкуронидов.
Слайд 38
Оптимальными маркерами в первом триместре беременности являются
бета-ХГЧ и PAPP-A
Комплексная оценка этих показателей – наилучший
из найденных к настоящему времени критерий синдрома Дауна между 9-14 неделями(уровень АФП достоверно ниже, чем в норме, а уровень бета-ХГЧ выше нормы).
Слайд 39
Измерение в материнской сыворотке бета-ХГЧ вместе с АФП
и НЭ представляет собой
тройной тест
и является высокоэффективным
методом скрининга ряда хромосомных аберраций (синдром Дауна, трисомия 18) во втором триместре
(уровень АФП и НЭ достоверно ниже, чем в норме, а уровень бета-ХГЧ выше нормы).
Слайд 40 Соответствие полученного резуль-тата и медианы, определенной для конкретного
срока беременности, дает коэффициент отклонения от медианы – МоМ
(the Multiple of the Median).Анализ МоМ для РАРР-А, бета-ХГЧ, АФП и НЭ, данных о геста-ционном возрасте (УЗИ), возрасте, весе и расе матери, хромосомных аномалиях и соматических забо-леваниях беременной определяет уровень материнского риска.
Слайд 41 Протеин S100 - это белок с низкой Мм,
который присутствует во многих тканях организма. Генетический код этого
белка зарегистрирован в длинном плече 21-й хромосомы, которая отвечает за фенотипические проявления синдрома Дауна (при этом концентрация S100 в крови плода резко возрастает).Слайд 42 Исследования последних лет доказали, что статистически достоверной разницы
в количестве S100 в крови матери при здоровом плоде
и плоде с СД не существует.Сделано предположение, что S100 не проходит плацентарный барьер и поэтому кровь матери не может быть использована в качестве маркера СД.
Слайд 43
Диагностика дефицита С21-гидроксилазы
(наиболее часто встречающийся
ферментативный дефект
стероидогенеза; >90%)
Фермент гладкой ЭПС – P450C21
Участвует в синтезе минерало-
и глюкокортикоидов (стероидов С21) Слайд 44 Высокая степень гомологии гена и псевдогена, находящихся в
непо-средственной близости, способствует нереципрокному спариванию и неравному кроссинговеру между
сестринскими хроматидами в мейозе, что приводит к генной конверсии (перемещению участка активного гена на псевдоген) или делеции.Типы мутаций в гене CYP21А2:
делеции – около 40%
генная конверсия – 20%
точковые мутации – 25%.
Слайд 48
Диагностика недостаточности
С21-гидроксилазы
(проба с синактеном – 1-24АКТГ)
Содержание 17-гидроксипрогестерона
через 60 мин после введения в норме не превышает
1 мкг%.У больных с классической формой ВДКН концентрация 17-гидроксипрогестерона резко увеличивается (выше 25-50 мкг%) на фоне незначительного повышения концентрации свободного кортизола.
Слайд 49
Диагностика недостаточности
С21-гидроксилазы
(проба с синактеном – 1-24АКТГ)
У больных
с неклассической или поздней формой синдрома ВДКН концентрация 17-гидроксипрогестерона
в крови после стимуляции, как правило, не превышает 15 мкг%.Диагностическую ценность имеет соотношение концентраций 17-гидроксипрогестерона к ДОКС – при дефиците 21-гидроксилазы всегда >12!
Слайд 59
ФУНКЦИИ УГЛЕВОДОВ
ЕНЕРГЕТИЧЕСКАЯ
СТРУКТУРНАЯ
ЗАЩИТНАЯ
БИОСИНТЕТИЧЕСКАЯ
РЕГУЛЯТОРНАЯ
КОМУНИКАТИВНАЯ
ГОМЕОСТАТИЧЕСКАЯ
Слайд 60
АЛАКТАЗИЯ (ГИПОЛАКТАЗИЯ)
Распространенность лактазной недостаточности у взрослых:
Швеция, Дания –
3%;
Финляндия, Швейцария, Россия, Украина – 16%; Англия – 30%;
Франция, Италия, Греция – 40%;страны Юго-Восточной Азии и афро-американцы – >80% (!)
Слайд 61
КЛАССИФИКАЦИЯ ЛАКТАЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
1. Первичная – снижение
активности лактазы при морфологически сохраненном энтероците:
– врожденная
(генетически обусловленная, семейная)– транзиторная (недоношен-ные дети)
– конституциональная (взро-слые)
2. Вторичная – снижение активности лактазы, связанное с поврежде-нием энтероцита:
– кишечные инфекции
– воспалительные процессы и атрофические изменения в ки-шечнике
– недостаток трофических фак-торов
Слайд 62
КЛИНИКА АЛАКТАЗИИ (ГИПОЛАКТАЗИИ)
– осмотическая диарея после приёма
содержащих лактозу продуктов (частый, жидкий, пе-нистый стул с кислым
запа-хом), дегидратация– боли в животе, метеоризм, беспокойство ребенка после приема молока
– дисбиотические изменения микрофлоры кишечника
Слайд 63
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
НАРУШЕНИЯ КЛЕТОЧНОГО
МЕТАБОЛИЗМА МОНОСАХАРИДОВ
ПРИЧИНЫ:
1. генетический дефект галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
2. генетический дефект
галактокиназы
3. генетический дефект
уридин-дифосфо-галактозо-4-эпимеразы
Слайд 66
ГАЛАКТОЗО-1-ФОСФАТ–УРИДИЛ-ТРАНСФЕРАЗА
ГАЛАКТОЗО-1-
ФОСФАТ
ГЛЮКОЗО-1-
ФОСФАТ
УДФ –
галактоза
УДФ –
глюкоза
Слайд 67
СИМПТОМЫ ГАЛАКТОЗЕМИИ
Нарушение усвоения пищи, диарея, рвота, развивающиеся вскоре
после рождения.
Гепатомегалия, желтуха, асцит; нарушение почечной канальце-вой функции (глюкозурия
и аминоацидурия).Задержка умственного разви-тия.
Катаракта.
Гипогликемия. Галактозурия.
Слайд 68
ФРУКТОЗО-1-
ФОСФАТ
ДИГИДРОКСИАЦЕТОН-3-
ФОСФАТ
ГЛИЦЕРАЛЬ
ФРУКТОЗО-1-ФОСФАТ–АЛЬДОЛАЗА
ФРУКТОЗЕМИЯ
ПРИЧИНЫ:
1. генетический дефект фруктозо-1-фосфат-альдолазы
2. снижение активности
фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы
Слайд 69
ФРУКТОЗО-1,6-
ДИФОСФАТ
ДИГИДРОКСИАЦЕТОН-3-
ФОСФАТ
ГЛИЦЕРАЛЬ-3-ФОСФАТ
ФРУКТОЗО-1,6-ДИФОСФАТ–АЛЬДОЛАЗА
Слайд 70
СИМПТОМЫ ФРУКТОЗЕМИИ
Анорексия, рвота (после введе-ния прикорма), гипотрофия;
Гепатомегалия, желтуха;
Аминоацидурия,
мелитурия; альбуминурия, гипогликемия.
У старших детей гипо- гликемические состояния
(!):резкая бледность кожи, вя-лость, потливость, гипотония, рвота, потеря сознания, судо-роги.
Слайд 71
КЛЕТОЧНЫЙ
МЕТАБОЛИЗМ ГЛЮКОЗЫ
3,5 – 5,7 ммоль/л (70 – 100
мг/дл)
более 6,2 ммоль/л - гипергликемия
менее 3,3 ммоль/л - гипогликемия
Слайд 73
СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ИНСУЛИНА
Активирует поступление глю-козы в клетку.
Ускоряет:
использование
глюкозы в ЦТК
синтез гликогена в печени и мышечной
тканисинтез жирных кислот и амино-кислот из промежуточных про-дуктов распада сахаров
Тормозит липолиз, гликогено-лиз, глюконеогенез.
Слайд 74
СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ГЛЮКАГОНА
Ингибирует все эффекты инсу-лина
Ускоряет:
протеолиз, гликогенолиз, глю-конеогенез
Тормозит
синтез белка (про-дукты распада белков исполь-зуются в глюконеогенезе)
ПОДДЕРЖАНИЕ ЭУГЛИКЕМИИ
до 24 часов !
Слайд 75
При более длительном голо-дании активируется
ГИПОФИЗАРНО-ГИПОТАЛАМО-НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ СИСТЕМА
соматотропный гормон,
кортикостероиды
адреналин
Ускоряется:
липолиз (β-окисление жирных кислот); жиры – основной
субстрат энергообразования гликогенолиз
Слайд 76
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПУТИ МЕТАБОЛИЗМА ГЛЮКОЗЫ
Гипергликемия
Избыток супероксид-
радикалов
Окислительная активация
полимеразы полиаденозин-фосфатрибозы
Ингибирование
глицеральдегид-3-фосфатДГ
Слайд 77
Активация:
Альдозоредуктазного пути
(накопление сорбитола)
Гексозаминового пути
(истощение запасов глутатиона)
Протеинкиназы
С, транс-
крипционных факторов и провоспалительных цитокинов
Окисление глицеральдегид-3-фосфата в 3-фосфат-оксо-альдегид
и КПГ
Слайд 78
МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЛЮКОЗЫ
ФЕРМЕНТАТИВНЫЕ
(глюкозоксидазный метод)
РЕДУКТОМЕТРИЧЕСКИЕ
(востанновление металлов)
КОЛОРИМЕТРИЧЕСКИЕ
(окрашенные продукты реакции)
Слайд 79
ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЕ ТЕСТЫ
пероральный
(трехдневная диета – по 150 г
глюкозы/сут; 75 г глюкозы в стакане теплого чая)
внутривенный
(трехдневная диета – по 150 г глюкозы/сут; 25% раствор глюкозы в/венно из рассчета 0,5 г/кг)
Слайд 81
Сахарный диабет достоверен
при уровне глюкозы: натощак –
более 7,2 ммоль/л
и через 2 часа после нагрузки
– более 11 ммоль/л
Слайд 82
НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ
(БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ)
ГЛИКОГЕНОЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГЛИКОЛИПИДОЗЫ
ГЛИКОПРОТЕИНОЗЫ
Слайд 83
НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ
АГЛИКОГЕНОЗ
(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛИКОГЕНСИНТЕТАЗЫ)
Пониженное содержание гликогена в печени
Болезнь
ГИРКЕ
(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛ-6-ФОСФАТАЗЫ – тип Iа ИЛИ ГЛ-6-ФОСФАТ-ТРАНСЛОКАЗЫ –
тип Iб)Повышенное содержание
гликогена в печени и поч-ках, гипогликемия, кетоз, гиперлипемия, гипер-урикемия
Болезнь ПОМПЕ
(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
альфа-1,4-ГЛЮКОЗИДАЗЫ)
Болезнь ФОРБСА-КОРИ
(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
АМИЛО-1,6-ГЛЮКОЗИДАЗЫ
И (ИЛИ) альфа-D-ГЛЮКАНО-ТРАНСФЕРАЗЫ
