Презентация на тему Синдром Хантера

расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов).
В зависимости от того,

какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делятся на несколько типов:
МПС I (синдромы Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе);
МПС II (синдром Хантера);
МПС III (синдром Санфилиппо);
МПС IV (синдром Моркио);
МПС VI (синдром Марото-Лами).

этого класса имеет слизистую консистенцию (от лат. «muсоr» —

слизь). Состоят из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Хондроитин-серная и гиалуроновые кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани.

сохранным интеллектом) до тяжёлой (с резко прогрессирующим течением) Распространённость:

примерно 1 на 100000 мальчиков Фермент: альфа-L-идуронатсульфатаза
ГАГ: гепарансульфат, дерматансульфат Методы лечения: ферменто-заместительная терапия препаратом “Элапраза” (идурсульфаза)

Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) - редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором вследствие ферментной недостаточности происходит неполное разрушение и накопление кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) в различных тканях.

клинически здоровыми. Первые признаки заболевания проявляются в 2—4 года.

До этого возраста проявления заболевания неспецифичны: у детей могут отмечаться повторные риниты, шумное дыхание, пупочные и паховые грыжи, гидроцеле.

Другие ранние признаки мукополисахаридоза II типа:
хриплый низкий голос;
гепатоспленомегалия;
склонность к частой заболеваемости ОРВИ, отитами, ларингитом, трахеитом, пневмониями;
узелково-папулезные высыпания на коже плечей, бедер, лопаток (вследствие отложения ГАГ и липидов в дерме).
В дошкольном возрасте:
поражения опорно-двигательного аппарата (тугоподвижность суставов, кифосколиоз, «когтистая лапа», затруднение движений, неуклюжая походка);
неврологические нарушения (синдром гиперактивности, судороги, гидроцефалия, спастическая параплегия, задержка речевого развития, прогрессирующая тугоухость);
нарушение зрения (помутнение роговицы, пигментный ретинит)

клапанов, эндомиокарда, коронарных артерий, как следствие - приобретенные пороки

сердца (чаще митральная недостаточность), кардиомиопатия и др.
изменения психики (обидчивость, агрессивность);
интеллектуальный дефект (может быть небольшим или значительно выраженным).

Летальный исход у больных с синдромом Хантера обычно наступает от прогрессирующей сердечной или легочной недостаточности.

зубы, утолщенные ноздри, губы, язык, черты лица становятся грубыми

(гаргоилизм). Дети с синдромом Хантера внешне очень похожи друг на друга и напоминают братьев.

году жизни, прогредиентное течение и др.).

Скрининг тесты
повышение экскреции

мукополисахаридов (дерматансульфата, гепарансульфата) с мочой.

Фермент-тесты
дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы.

ДНК-тесты
изменения в гене, ответственном за выработку соответствующего фермента;
определение носительства мутации;
пренатальная диагностике.

Диагностика:

– дизостоз, остеоартрит, множественные изменения позвонков.

Для обнаружения морфофункциональных

изменений со стороны внутренних органов и ЦНС проводится УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, ЭхоКГ, ЭЭГ, МРТ.

Морфологическое исследование тканей (биопсия кожи, печени, миокарда и других органов) - клетки, заполненные гликолипидами.

амниотической жидкости проверяются на активность фермента, ДНК-мутации, приводящие к

МПС II.
биопсия хорионических ворсинок
выполняется в 10-12 нед. Беременности, анализ плацентарных клеток на активность I2S-фермента и ДНК-мутации.
медико-генетическое консультирование

оплодотворение произошло, оплодотворенное яйцо подвергается разделению на клетки. В

8-клеточной стадии одна или две клетки могут быть удалены с целью ДНК-тестирования. В столь ранней стадии удаление одной или двух клетки не затрагивает развитие эмбриона. После тестирования здоровые эмбрионы могут быть внедрены в матку матери.

Дифференциальную диагностику синдрома Хантера следует проводить с другими формами мукополисахаридозов (прежде всего, синдромом Гурлера), а также с другими лизосомными болезнями накопления.

терапии. На сегодняшний день единственным зарегестрированным препаратом является Элапраза

(идурсульфаза).
Доза - 0,5 мг/кг массы тела в/в капельно 1 раз в неделю.

Симптоматическая терапия: гепатопротекторы, витамины, антиоксиданты, цитопротекторы. При развитии тяжелой клапанной дисфункции показано протезирование. Для замедления процесса помутнения роговицы глаз назначают тауфон. Для суставов - массажи, электрофорез с лидазой, лазеротерапию и др. В комплексную терапию синдрома Хантера также целесообразно включать занятия с дефектологом и логопедом.
Дети с синдромом Хантера нуждаются в наблюдении различных специалистов.

прогноз; при своевременном и регулярном лечении продолжительность жизни больных

может достигать 50-60 лет. Но при тяжелых формах пациенты обычно погибают до 20 лет от сердечной недостаточности.

Профилактика

Основным методом профилактики синдрома Хантера является медико-генетическое консультирование супружеских пар, имеющих вероятность рождения больного ребенка, а также проведение дородовой диагностики.