туа болған дефекті немесе болмауы, көбіне оған хромосомды аномалияларды
жатқызамыз(сандық немесе құрылымдық жыныстық хромосомалар аномалиясы). Науқастарда толық емес хромосомдар жиынтығы (45 Х хромосом орнына 45ХУ хромосомның болуы), мозаицизм (ХО/ХХ, ХО/ХУ және т.б.), Х хромосомның кіші иығының дефекті және т.б. Осының кесірінен мейоз уақытында аналық бездер дамымайды (оның орнына жіп тәрізді сызықшалар, бозғылт тінді болады), ал ооциттер құрсақішілік даму уақытында немесе туылғаннан кейін ақ жойылады.Гонадалар дисгенезиясы кезінде хромосомда гендер немесе топтық локустар жарақаттанады, жыныстық дамуға жауап беретін(J), қалыпты сүйек-бұлшықет дамуына, зәр шығару және басқа ағзалар дамуына жауап беретін (А), және бойының өсуіне жауап беретін (S) хромосомдар.