Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Содержание

Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом в наборе, не сопровождающемся нарушением их структуры.
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом в наборе, не Геномные мутацииПОЛИПЛОИДИЯКратное увеличение числа хромосом в Аномалии числа хромосомБолезни, обусловленные нарушением числа АУТОСОМ (неполовых хромосом)Болезни, связанные с нарушением числа ПОЛОВЫХ хромосом СИНДРОМ ДАУНАТрисомия по 21 хромосоме.Частота рождения: 1 Внешние признаки:«плоское лицо»Аномальное укорочение черепаКожная складка на шее у новорожденныхГиперподвижность суставовМышечная гипотонияПлоский Дети с синдромом Дауна обучаемыКогнитивное развитие в разных случаях сильно различаетсяВ большинстве СИНДРОМ ПАТАУТрисомия по 13 хромосомеЧастота встречаемости 1:7000 – 1:14000Множественные пороки развития Признаки:Тяжелые врожденные порокиМасса тела новорожденных ниже нормыМикроцефалияНарушения развития ЦНСНизкий скошенный лобСуженные глазные Большинство детей умирают в первые недели или месяцы (95%)Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией СИНДРОМ ЭДВАРДСАТрисомия по 18 хромосомеНизкий вес у новорожденныхЧастота Признаки:Аномалии мозгового и лицевого черепаНижняя челюсть и ротовые отверстия маленькиеГлазные щели узкие СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- Рост 135-145 смМасса тела избыточнаИзбыток кожи на шееПатологии развития НСПсихический инфантилизм с Главный вид терапии – эстрогенизация (назначение женских половых гормонов) СИНДРОМ Признаки:Длинные ноги, высокая талия, высокий ростГинекомастияПоловой инфантилизмБесплодиеУмственное развитие отстает,хотя иногда интеллект нормальныйСкромные, Нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона
Слайды презентации

Слайд 2

Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа

Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом в наборе,

хромосом в наборе, не сопровождающемся нарушением их структуры.

Слайд 3 Геномные мутации
ПОЛИПЛОИДИЯ

Кратное

Геномные мутацииПОЛИПЛОИДИЯКратное увеличение числа хромосом в клетках. Соматические

увеличение числа хромосом в клетках.
Соматические клетки таких организмов

содержат 3n, 4n, 8n и т.п. хромосом

АНЕУПЛОИДИЯ

Наиболее распространенный класс геномных мутаций, в результате которых возникают особи с аномальным числом хромосом

Слайд 4 Аномалии числа хромосом
Болезни, обусловленные нарушением числа АУТОСОМ (неполовых

Аномалии числа хромосомБолезни, обусловленные нарушением числа АУТОСОМ (неполовых хромосом)Болезни, связанные с нарушением числа ПОЛОВЫХ хромосом

хромосом)
Болезни, связанные с нарушением числа ПОЛОВЫХ хромосом

Слайд 5 СИНДРОМ ДАУНА
Трисомия по

СИНДРОМ ДАУНАТрисомия по 21 хромосоме.Частота рождения: 1 на

21 хромосоме.

Частота рождения: 1 на 800 или 1 на

1000

Возраст влияет на зачатие ребенка с синдромом Дауна




Слайд 6 Внешние признаки:
«плоское лицо»
Аномальное укорочение черепа
Кожная складка на шее

Внешние признаки:«плоское лицо»Аномальное укорочение черепаКожная складка на шее у новорожденныхГиперподвижность суставовМышечная

у новорожденных
Гиперподвижность суставов
Мышечная гипотония
Плоский затылок
Короткие конечности и шея
Открытый рот
Аркообразное

небо
ВПС (врожденный порок сердца)

Слайд 7 Дети с синдромом Дауна обучаемы
Когнитивное развитие в разных

Дети с синдромом Дауна обучаемыКогнитивное развитие в разных случаях сильно различаетсяВ

случаях сильно различается
В большинстве случаев имеют проблемы с речью
Мелкая

моторика задерживается в развитии

Слайд 8

Слайд 9 СИНДРОМ ПАТАУ
Трисомия по 13

СИНДРОМ ПАТАУТрисомия по 13 хромосомеЧастота встречаемости 1:7000 – 1:14000Множественные пороки развития

хромосоме

Частота встречаемости 1:7000 – 1:14000

Множественные пороки развития

Слайд 10 Признаки:
Тяжелые врожденные пороки
Масса тела новорожденных ниже нормы
Микроцефалия
Нарушения развития

Признаки:Тяжелые врожденные порокиМасса тела новорожденных ниже нормыМикроцефалияНарушения развития ЦНСНизкий скошенный лобСуженные

ЦНС
Низкий скошенный лоб
Суженные глазные щели
Запавшая переносица
Широкое основание носа
Расщелина верхней

губы и неба
Пороки сердца
Задержка умственного развития

Слайд 11 Большинство детей умирают в первые недели или месяцы

Большинство детей умирают в первые недели или месяцы (95%)Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

(95%)
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Слайд 12 СИНДРОМ ЭДВАРДСА
Трисомия по 18

СИНДРОМ ЭДВАРДСАТрисомия по 18 хромосомеНизкий вес у новорожденныхЧастота появления

хромосоме

Низкий вес у новорожденных

Частота появления синдрома 1:6000 рождений

Риск рождения

больного ребенка увеличивается с возрастом

Слайд 13 Признаки:
Аномалии мозгового и лицевого черепа
Нижняя челюсть и ротовые

Признаки:Аномалии мозгового и лицевого черепаНижняя челюсть и ротовые отверстия маленькиеГлазные щели

отверстия маленькие
Глазные щели узкие и короткие
Ушные раковины деформированы
Грудная клетка

широкая
и короткая
Аномальное развитие стопы
Пороки сердца
Снижение мышечного тонуса
Умственная отсталость

Слайд 14

Слайд 15 СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-

ТЕРНЕРА

Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин
Низкорослость
Половой инфантилизм
Кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи
Деформация локтевых суставов

Слайд 16 Рост 135-145 см
Масса тела избыточна
Избыток кожи на шее
Патологии

Рост 135-145 смМасса тела избыточнаИзбыток кожи на шееПатологии развития НСПсихический инфантилизм

развития НС
Психический инфантилизм
с эйфорией при хорошей
практической
приспособляемости
и

социальной адаптации


Слайд 17 Главный вид терапии – эстрогенизация (назначение женских половых

Главный вид терапии – эстрогенизация (назначение женских половых гормонов)

гормонов)

Слайд 18

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРАПолисомия по

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Полисомия

по Х и У хромосомам у мальчиков

Частота 1:500 – 1:700 новорожденных


Слайд 19 Признаки:
Длинные ноги, высокая талия,
высокий рост
Гинекомастия
Половой инфантилизм
Бесплодие
Умственное развитие

Признаки:Длинные ноги, высокая талия, высокий ростГинекомастияПоловой инфантилизмБесплодиеУмственное развитие отстает,хотя иногда интеллект

отстает,
хотя иногда интеллект
нормальный
Скромные, тихие, более
чувствительные по сравнению
со сверстниками

  • Имя файла: genomnye-mutatsii.pptx
  • Количество просмотров: 125
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая Арттехнологии
Следующая - Лекция №3 Формы производственных связей в строительстве

Похожие презентации

Базельскийкомитет Базельскийкомитет 117
Дополнительное образование. Занятие : Цирк презентация к уроку (3 класс) по теме Дополнительное образование. Занятие : Цирк презентация к уроку (3 класс) по теме 95
Гидравлический экскаватор Volvo EC480D Гидравлический экскаватор Volvo EC480D 103
Кіріспе. Көру мүшесінің және көздің қосалқы аппаратының топографиялық анатомиясы.Көру мүшесінің қызметтері Кіріспе. Көру мүшесінің және көздің қосалқы аппаратының топографиялық анатомиясы.Көру мүшесінің қызметтері 124
Дети в годы Великой Отечественной войны презентация Дети в годы Великой Отечественной войны презентация 284
С Днем учителя! С Днем учителя! 101
Проект Волшебный мир театра проект (старшая группа) Проект Волшебный мир театра проект (старшая группа) 102
Мультфильм: монстр в Париже . Мультфильм: монстр в Париже . 152
УМК Перспектива УМК Перспектива 101
Развитие детской речи консультация Развитие детской речи консультация 103
Презентация к внеурочному занятию Праздник творчества и игры презентация к уроку Презентация к внеурочному занятию Праздник творчества и игры презентация к уроку 130
Мастер -класс приготовление блинов Мастер -класс приготовление блинов 211
Жоспар: Жоспар: 143
интерактивная игра по ПДД электронный образовательный ресурс (подготовительная группа) интерактивная игра по ПДД электронный образовательный ресурс (подготовительная группа) 117
Презентация к занятию Что хранится в сундуке презентация к уроку (подготовительная группа) Презентация к занятию Что хранится в сундуке презентация к уроку (подготовительная группа) 39
Требования к содержанию музыкальных уголков презентация по теме Требования к содержанию музыкальных уголков презентация по теме 114
Интерактивная игра Музыкальные загадки учебно-методическое пособие (старшая, подготовительная группа) по теме Интерактивная игра Музыкальные загадки учебно-методическое пособие (старшая, подготовительная группа) по теме 158
Презентация по учебной практике Презентация по учебной практике 141
СРОтема: Паротитные инфекции СРОтема: Паротитные инфекции 94
КАК ВСЁ ЗАПОМНИТЬ? Игры с ребёнком, помогающие развивать память. презентация по теме КАК ВСЁ ЗАПОМНИТЬ? Игры с ребёнком, помогающие развивать память. презентация по теме 107
Весёлые ребята презентация к занятию (подготовительная группа) по теме Весёлые ребята презентация к занятию (подготовительная группа) по теме 32
Решение задач по теме: Магнитная индукция, самоиндукция Решение задач по теме: Магнитная индукция, самоиндукция 94
Московский Государственный Университет Экономики, Статистики и Информатики(МЭСИ) Московский Государственный Университет Экономики, Статистики и Информатики(МЭСИ) 87
Система доменных имен Система доменных имен 102
Родительское собрание по теме Детская агрессия. Причины и последствия детской агрессии материал по теме Родительское собрание по теме Детская агрессия. Причины и последствия детской агрессии материал по теме 303
Папка-передвижка Азбука патриотизма презентация Папка-передвижка Азбука патриотизма презентация 119
Презентация Я- личность презентация по теме Презентация Я- личность презентация по теме 116
Вспомогательные материалы в стоматологии Вспомогательные материалы в стоматологии 100
Презентация по развитию речи на тему Что?Где?Когда?(3 класс) Презентация по развитию речи на тему Что?Где?Когда?(3 класс) 120
Формирование на уроках познавательного интереса обучающихся с нарушениями интеллекта Формирование на уроках познавательного интереса обучающихся с нарушениями интеллекта 105