Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Содержание

Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом в наборе, не сопровождающемся нарушением их структуры.
ГЕНОМНЫЕ  МУТАЦИИ Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом в наборе, не Геномные мутацииПОЛИПЛОИДИЯКратное увеличение числа хромосом в Аномалии числа хромосомБолезни, обусловленные нарушением числа АУТОСОМ (неполовых хромосом)Болезни, связанные с нарушением числа ПОЛОВЫХ хромосом СИНДРОМ ДАУНАТрисомия по 21 хромосоме.Частота рождения: 1 Внешние признаки:«плоское лицо»Аномальное укорочение черепаКожная складка на шее у новорожденныхГиперподвижность суставовМышечная гипотонияПлоский Дети с синдромом Дауна обучаемыКогнитивное развитие в разных случаях сильно различаетсяВ большинстве СИНДРОМ ПАТАУТрисомия по 13 хромосомеЧастота встречаемости 1:7000 – 1:14000Множественные пороки развития Признаки:Тяжелые врожденные порокиМасса тела новорожденных ниже нормыМикроцефалияНарушения развития ЦНСНизкий скошенный лобСуженные глазные Большинство детей умирают в первые недели или месяцы (95%)Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией СИНДРОМ ЭДВАРДСАТрисомия по 18 хромосомеНизкий вес у новорожденныхЧастота Признаки:Аномалии мозгового и лицевого черепаНижняя челюсть и ротовые отверстия маленькиеГлазные щели узкие СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- Рост 135-145 смМасса тела избыточнаИзбыток кожи на шееПатологии развития НСПсихический инфантилизм с Главный вид терапии – эстрогенизация (назначение женских половых гормонов) СИНДРОМ Признаки:Длинные ноги, высокая талия, высокий ростГинекомастияПоловой инфантилизмБесплодиеУмственное развитие отстает,хотя иногда интеллект нормальныйСкромные, Нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона
Слайды презентации

Слайд 2

Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа

Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом в наборе,

хромосом в наборе, не сопровождающемся нарушением их структуры.


Слайд 3 Геномные мутации
ПОЛИПЛОИДИЯ

Кратное

Геномные мутацииПОЛИПЛОИДИЯКратное увеличение числа хромосом в клетках. Соматические

увеличение числа хромосом в клетках.
Соматические клетки таких организмов

содержат 3n, 4n, 8n и т.п. хромосом

АНЕУПЛОИДИЯ

Наиболее распространенный класс геномных мутаций, в результате которых возникают особи с аномальным числом хромосом


Слайд 4 Аномалии числа хромосом
Болезни, обусловленные нарушением числа АУТОСОМ (неполовых

Аномалии числа хромосомБолезни, обусловленные нарушением числа АУТОСОМ (неполовых хромосом)Болезни, связанные с нарушением числа ПОЛОВЫХ хромосом

хромосом)
Болезни, связанные с нарушением числа ПОЛОВЫХ хромосом


Слайд 5 СИНДРОМ ДАУНА
Трисомия по

СИНДРОМ ДАУНАТрисомия по 21 хромосоме.Частота рождения: 1 на

21 хромосоме.

Частота рождения: 1 на 800 или 1 на

1000

Возраст влияет на зачатие ребенка с синдромом Дауна





Слайд 6 Внешние признаки:
«плоское лицо»
Аномальное укорочение черепа
Кожная складка на шее

Внешние признаки:«плоское лицо»Аномальное укорочение черепаКожная складка на шее у новорожденныхГиперподвижность суставовМышечная

у новорожденных
Гиперподвижность суставов
Мышечная гипотония
Плоский затылок
Короткие конечности и шея
Открытый рот
Аркообразное

небо
ВПС (врожденный порок сердца)

Слайд 7 Дети с синдромом Дауна обучаемы
Когнитивное развитие в разных

Дети с синдромом Дауна обучаемыКогнитивное развитие в разных случаях сильно различаетсяВ

случаях сильно различается
В большинстве случаев имеют проблемы с речью
Мелкая

моторика задерживается в развитии


Слайд 9 СИНДРОМ ПАТАУ
Трисомия по 13

СИНДРОМ ПАТАУТрисомия по 13 хромосомеЧастота встречаемости 1:7000 – 1:14000Множественные пороки развития

хромосоме

Частота встречаемости 1:7000 – 1:14000

Множественные пороки развития


Слайд 10 Признаки:
Тяжелые врожденные пороки
Масса тела новорожденных ниже нормы
Микроцефалия
Нарушения развития

Признаки:Тяжелые врожденные порокиМасса тела новорожденных ниже нормыМикроцефалияНарушения развития ЦНСНизкий скошенный лобСуженные

ЦНС
Низкий скошенный лоб
Суженные глазные щели
Запавшая переносица
Широкое основание носа
Расщелина верхней

губы и неба
Пороки сердца
Задержка умственного развития

Слайд 11 Большинство детей умирают в первые недели или месяцы

Большинство детей умирают в первые недели или месяцы (95%)Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

(95%)
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией


Слайд 12 СИНДРОМ ЭДВАРДСА
Трисомия по 18

СИНДРОМ ЭДВАРДСАТрисомия по 18 хромосомеНизкий вес у новорожденныхЧастота появления

хромосоме

Низкий вес у новорожденных

Частота появления синдрома 1:6000 рождений

Риск рождения

больного ребенка увеличивается с возрастом

Слайд 13 Признаки:
Аномалии мозгового и лицевого черепа
Нижняя челюсть и ротовые

Признаки:Аномалии мозгового и лицевого черепаНижняя челюсть и ротовые отверстия маленькиеГлазные щели

отверстия маленькие
Глазные щели узкие и короткие
Ушные раковины деформированы
Грудная клетка

широкая
и короткая
Аномальное развитие стопы
Пороки сердца
Снижение мышечного тонуса
Умственная отсталость


Слайд 15 СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-

ТЕРНЕРА

Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин
Низкорослость
Половой инфантилизм
Кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи
Деформация локтевых суставов


Слайд 16 Рост 135-145 см
Масса тела избыточна
Избыток кожи на шее
Патологии

Рост 135-145 смМасса тела избыточнаИзбыток кожи на шееПатологии развития НСПсихический инфантилизм

развития НС
Психический инфантилизм
с эйфорией при хорошей
практической
приспособляемости
и

социальной адаптации



Слайд 17 Главный вид терапии – эстрогенизация (назначение женских половых

Главный вид терапии – эстрогенизация (назначение женских половых гормонов)

гормонов)


Слайд 18

СИНДРОМ    КЛАЙНФЕЛЬТЕРАПолисомия по

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Полисомия

по Х и У хромосомам у мальчиков

Частота 1:500 – 1:700 новорожденных



Слайд 19 Признаки:
Длинные ноги, высокая талия,
высокий рост
Гинекомастия
Половой инфантилизм
Бесплодие
Умственное развитие

Признаки:Длинные ноги, высокая талия, высокий ростГинекомастияПоловой инфантилизмБесплодиеУмственное развитие отстает,хотя иногда интеллект

отстает,
хотя иногда интеллект
нормальный
Скромные, тихие, более
чувствительные по сравнению
со сверстниками


  • Имя файла: genomnye-mutatsii.pptx
  • Количество просмотров: 129
  • Количество скачиваний: 0