Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Обратная связь

Презентация на тему Молекулярно-генетические методы

Содержание

2. Геном – полный набор генов, содержащий весь
3. Организация генома: состав и структура ДНК
4. Организация генома: ДНК – хроматин - хромосома
5. Нормальный кариотип человека46, ХХ (жен.)
6. ГЕНОМИКА инструмент молекулярной медицинынаука, изучающая и «читающая» молекулярную структуру геномов живых организмов
7. Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль»
8. МУТАЦИЯ? Естественные Вариации Генома??? Моногенные болезни чаще
9. Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов
10. МУТАЦИЯ Естественные Вариации ГеномаПОЛИМОРФИЗМ
11. Гены кодируют последовательность аминокислот в белках
12. SNP – молекулярные свойства белка
13. SNP – приводят к появлению белковых продуктов
14. Конформация - 3D - формы молекул, которые
15. Нормальный белокМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить?
16. НормаМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить (по другому)?
17. Как это увидеть?
18. Цвет глазГруппы кровиИзоферменты лактатдегидрогеназы
19. Моногенные болезниНаследственностьОкружающая средаГеномика и болезни цивилизацииСахарный диабет
20. Индивидуальный подход к человеку на основе его
21. Болезнь – любое патофизиологическое состояние, увеличивающее вероятность смерти.
22. Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора
23. Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов Белок, кодируемый
24. У каждого двойной «комплект» генов
25. CCGAAATTTTTCGTCCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTACAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTTCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTGCAGCATACGTACCAАЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга,
26. Полиморфизм генов и предрасположенность к мультифакторным
27. Профили обследования SNPСистемы свёртывания крови и фибринолиза
28. Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензияПрофили обследования SNP
29. Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена Профили обследования SNP
30. Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)Профили обследования SNP
31. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) -метод молекулярной диагностики,
32. Полимеразная цепная реакцияПЦР сопряженная с обратной транскрипциейГнездовая
33. Принцип метода Метод основан на многократном избирательном
34. Методика ПЦРВыделение ДНК Амплификация ДНКДетекция ДНК
35. - Преаналитический этап сбор,
36. Преаналитический этап в пцр ЦелиПравильное определение информативного
37. Материал соскоб эпителиальных клетокмочасекрет простатыэякулятцельная венозная кровьмокротаспино-мозговая жидкость, выпоты, слюна и проч.Все, что содержит ДНК!
39. Ингибиторы пцрГепаринСоли тяжелых металловСлизьКровь (гемоглобин)Некоторые лекарственные формыМочевая кислота и ее соединения
40. Выделение днкЭкспресс- методы (термический)
41. Сорбентный методКлассический сорбентный метод Преимущества: - чистота
43. Амплификация
44. Детекция методом электрофореза
45. Детекция по конечной точке
46. Результаты ПЦР на образцах с одинаковым количеством ДНК
47. Отрицательный ответНК возбудителя не обнаруженоКонцентрация
48. Преимущества ПЦР-метода Прямое определение наличия возбудителей. Высокая
49. Скачать презентацию
50. Похожие презентации

Геном – полный набор генов, содержащий весь объем информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных условиях среды и передачи всех наследственных свойств в ряду поколений.ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ: ГЕНОММолекулярная медицина Своевременное выявление предрасположенности к возникновению патологии

Главная
Разное
Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы Ассистент кафедры лабораторной диагностики ИПО БГМУк.м.н. Билалов Ф.С.

Геном – полный набор генов, содержащий весь объем информации, необходимой для развития

Организация генома: состав и структура ДНК

Организация генома: ДНК – хроматин - хромосома

Нормальный кариотип человека46, ХХ (жен.) или 46,

ГЕНОМИКА инструмент молекулярной медицинынаука, изучающая и «читающая» молекулярную структуру геномов живых организмов

Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль» открыта в 1953 г.!) Идентификация 3

МУТАЦИЯ? Естественные Вариации Генома??? Моногенные болезни чаще всего вызваны мутацией одного гена

Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов ДНК, встречающиеся в популяции с

МУТАЦИЯ Естественные Вариации ГеномаПОЛИМОРФИЗМ

Гены кодируют последовательность аминокислот в белках

SNP – приводят к появлению белковых продуктов с незначительно измененными физико-химическими свойствами

Конформация - 3D - формы молекул, которые могут динамически изменяться в пространстве.

Нормальный белокМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить?

НормаМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить (по другому)?

Цвет глазГруппы кровиИзоферменты лактатдегидрогеназы

Моногенные болезниНаследственностьОкружающая средаГеномика и болезни цивилизацииСахарный диабет , подагра , гипертоническая болезнь

Индивидуальный подход к человеку на основе его генетической уникальности позволяет предсказывать:ГЕНОМИКАразвитие патологиии

Болезнь – любое патофизиологическое состояние, увеличивающее вероятность смерти.

Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора и риском развития заболевания. Величина

Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов Белок, кодируемый геном участвует в патогенетическом пути

CCGAAATTTTTCGTCCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTACAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTTCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTGCAGCATACGTACCAАЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга, взаимно) - различные формы одного

Полиморфизм генов и предрасположенность к мультифакторным заболеваниям: принципыРаспространенность SNP зависит от

Профили обследования SNPСистемы свёртывания крови и фибринолиза

Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензияПрофили обследования SNP

Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена Профили обследования SNP

Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)Профили обследования SNP

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) -метод молекулярной диагностики, применяемый в клинической практике для

Полимеразная цепная реакцияПЦР сопряженная с обратной транскрипциейГнездовая ПЦРПЦР in situ Количественная ПЦРМультипраймерная

Принцип метода Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка НК при

Методика ПЦРВыделение ДНК Амплификация ДНКДетекция ДНК

- Преаналитический этап сбор, хранение, транспортировка- Выделение НК

Преаналитический этап в пцр ЦелиПравильное определение информативного для ПЦР вида биологического материала.Сохранение

Материал соскоб эпителиальных клетокмочасекрет простатыэякулятцельная венозная кровьмокротаспино-мозговая жидкость, выпоты, слюна и проч.Все, что содержит ДНК!

Ингибиторы пцрГепаринСоли тяжелых металловСлизьКровь (гемоглобин)Некоторые лекарственные формыМочевая кислота и ее соединения

Выделение днкЭкспресс- методы (термический)

Сорбентный методКлассический сорбентный метод Преимущества: - чистота выделенной НК

Результаты ПЦР на образцах с одинаковым количеством ДНК

Отрицательный ответНК возбудителя не обнаруженоКонцентрация НК ниже 1000 ДНК-копий/млНеправильно выбран

Преимущества ПЦР-метода Прямое определение наличия возбудителей. Высокая специфичность. Высокая чувствительность. Универсальность процедуры

Слайды презентации

Слайд 2 Геном – полный набор генов, содержащий весь объем

Геном – полный набор генов, содержащий весь объем информации, необходимой для

информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных

условиях среды и передачи всех наследственных свойств в ряду поколений.

ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ: ГЕНОМ

Молекулярная медицина

Своевременное выявление предрасположенности
к возникновению патологии

Слайд 3 Организация генома: состав и структура ДНК

Слайд 4 Организация генома: ДНК – хроматин - хромосома

Слайд 5 Нормальный кариотип человека
46, ХХ (жен.)

Нормальный кариотип человека46, ХХ (жен.) или 46, ХУ (муж.)

или
46, ХУ (муж.)

22 пары

аутосом
2 половые
хромосомы
Гаплоидный
набор (n)
Диплоидный
набор (2n)

Слайд 6 ГЕНОМИКА инструмент молекулярной медицины
наука, изучающая и «читающая» молекулярную структуру

геномов живых организмов

Слайд 7 Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль» открыта

Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль» открыта в 1953 г.!) Идентификация

в 1953 г.!)

Идентификация 3 миллиардов нуклеотидов!!!
Прочтены гены многих наследственных

моногенных заболеваний

Обнаружены естественные вариации генома –
однонуклеотидные замены –
полиморфизмы единичных нуклеотидов –
SNP
Создание карты SNP - до 600 000 вариаций

Основа геномики –

расшифровка генома человека

Слайд 8 МУТАЦИЯ?
Естественные Вариации Генома???
Моногенные болезни чаще всего

МУТАЦИЯ? Естественные Вариации Генома??? Моногенные болезни чаще всего вызваны мутацией одного

вызваны мутацией одного гена – однонуклеотидными заменами.

Для этих

болезней характерно менделевское наследование - аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное.

Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Спинальные амиотрофии, Нейросиндромальная тугоухость

Слайд 9 Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов ДНК,

Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов ДНК, встречающиеся в популяции

встречающиеся в популяции с частотой менее 1% и приводящие

к состоянию несовместимому с жизнью, либо ведущему к неэффективному функционированию генома (моногенные болезни).

Полиморфизм – это «мутации», встречающиеся в популяции с частотой 2% и выше и проявляющиеся в фенотипе не столь очевидно, и не приводящие к заметным нарушениям функции гена.

Мутации и естественные вариации

генома - полиморфизмы

Слайд 10 МУТАЦИЯ
Естественные Вариации Генома
ПОЛИМОРФИЗМ

Слайд 11 Гены кодируют последовательность аминокислот в белках

Слайд 12 SNP – молекулярные
свойства белка

Слайд 13 SNP – приводят к появлению белковых продуктов с

SNP – приводят к появлению белковых продуктов с незначительно измененными физико-химическими

незначительно измененными физико-химическими свойствами
SNP – молекулярные
свойства белка

Слайд 14 Конформация - 3D - формы молекул, которые могут

Конформация - 3D - формы молекул, которые могут динамически изменяться в

динамически изменяться в пространстве.
Аффинность - термодинамическая характеристика, количественно

описывающая силу взаимодействия антигена и антитела или лиганда и рецептора.
Связь с субстратом - величина, характеризующая прочность связи между ферментом и субстратом (насыщение химической реакции, обусловленная соотношением между концентрацией субстрата и скоростью реакции)
Температурный оптимум активности фермента
Время «жизни» молекулы
Посттрансляционная модификация – достройка белковой молекулы углеводными, липидными и пр. молекулярными компонентами.
Избыточный синтез белка – нарушение регуляции

SNP – молекулярные свойства белка

Слайд 15 Нормальный белок
МУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!
Полиморфизм
Как это представить?

Слайд 16 Норма
МУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!
Полиморфизм
Как это представить (по другому)?

Слайд 17 Как это увидеть?

Слайд 18 Цвет глаз
Группы крови
Изоферменты лактатдегидрогеназы

Слайд 19 Моногенные болезни
Наследственность
Окружающая среда
Геномика и болезни цивилизации
Сахарный диабет ,

Моногенные болезниНаследственностьОкружающая средаГеномика и болезни цивилизацииСахарный диабет , подагра , гипертоническая

подагра , гипертоническая болезнь , ИБС, тромбофилии, язвенная болезнь,

астма и онкопатология , нейродегенеративные заболевания, проблемы репродуктивного здоровья.

Слайд 20 Индивидуальный подход к человеку на основе его генетической

Индивидуальный подход к человеку на основе его генетической уникальности позволяет предсказывать:ГЕНОМИКАразвитие

уникальности позволяет предсказывать:
ГЕНОМИКА
развитие патологиии и проводить устранение опасных факторов

окружающей среды до возникновения болезни

особенности строения и жизнедеятельности организма

Слайд 21 Болезнь – любое патофизиологическое состояние, увеличивающее вероятность смерти.

Слайд 22
Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора

Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора и риском развития заболевания.

и риском развития заболевания.

Величина OR указывает, во

сколько раз риск данного заболевания выше у носителей данного генетического фактора, чем у лиц, не имеющих данного генетического фактора.

Относительный риск (OR) и ГЕНОМИКА

Слайд 23 Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов
Белок, кодируемый геном

Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов Белок, кодируемый геном участвует в патогенетическом

участвует в патогенетическом пути развития заболевания
Полиморфный аллель изменяет структуру

и/или функциональную активность белка
Достоверные ассоциации заболевания с данным генетическим вариантом показаны несколькими независимыми группами исследователей (+ метаанализ)

Слайд 24 У каждого двойной «комплект» генов

Слайд 25

CCGAAATTTTTCGTCCAGCATACGTACCA
CCGAAATTTTTCGTACAGCATACGTACCA
CCGAAATTTTTCGTTCAGCATACGTACCA
CCGAAATTTTTCGTGCAGCATACGTACCA

АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга, взаимно)

- различные формы одного и того же гена, расположенные

в одинаковых локусах (участках) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены любых клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлено двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой - от матери.

Слайд 26 Полиморфизм генов и предрасположенность к мультифакторным заболеваниям: принципы
Распространенность

SNP зависит от географии и этнической принадлежности.
SNP – либо

предрасполагают, либо препятствуют проявлению и развитию заболевания.
Гены аллельные варианты которых содержат SNP и при наличии определенных условий (диета, экология, вредные привычки, образ жизни, лекарства) предрасполагают к определенным мультифакторным заболеваниям – гены предрасположенности.
Сочетание аллельных вариантов генов с SNP, вовлеченных в развитие конкретной патологии – «генные сети». У гомозигот риск развития заболевания выше, чем у гетерозигот.

Слайд 27 Профили обследования SNP
Системы свёртывания крови и фибринолиза

Слайд 28 Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензия
Профили обследования SNP

Слайд 29 Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена
Профили обследования

Слайд 30 Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда

кумарина)
Профили обследования SNP

Слайд 31 Полимеразная цепная реакция (ПЦР) -метод молекулярной диагностики, применяемый

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) -метод молекулярной диагностики, применяемый в клинической практике

в клинической практике для обнаружения специфической НК возбудителя в

исследуемом материале.

Слайд 32 Полимеразная цепная реакция
ПЦР сопряженная с обратной транскрипцией
Гнездовая ПЦР
ПЦР

Полимеразная цепная реакцияПЦР сопряженная с обратной транскрипциейГнездовая ПЦРПЦР in situ Количественная

in situ
Количественная ПЦР
Мультипраймерная ПЦР
Ассиметричная ПЦР
ПЦР с «горячим стартом»
Амплификация

больших фрагментов ДНК с высокой точностью
Аллель-специфическая ПЦР
ПЦР, чувствительная к метилированию матрицы
Иммуно-ПЦР

Слайд 33 Принцип метода
Метод основан на многократном избирательном копировании

Принцип метода Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка НК

определённого участка НК при помощи ферментов в искусственных условиях

(in vitro).

Слайд 34 Методика ПЦР
Выделение ДНК
Амплификация ДНК
Детекция ДНК

Слайд 35 - Преаналитический этап
сбор, хранение,

- Преаналитический этап сбор, хранение, транспортировка- Выделение НК экспресс-методы,

транспортировка
- Выделение НК
экспресс-методы, универсальные методы
-

Сборка амплификационной смеси
- Амплификация
денатурация, отжиг, элонгация
Детекция
электрофорез, конечная точка, real-time

Слайд 36 Преаналитический этап в пцр
Цели
Правильное определение информативного для

Преаналитический этап в пцр ЦелиПравильное определение информативного для ПЦР вида биологического

ПЦР вида биологического материала.

Сохранение ДНК возбудителя в материале до

момента доставки в лабораторию.

Препятствие попаданию в материал ингибиторов ПЦР-реакции.

Предварительная очистка материала для облегчения выделения из него ДНК возбудителя.

Слайд 37 Материал
соскоб эпителиальных клеток
моча
секрет простаты
эякулят
цельная венозная кровь
мокрота
спино-мозговая жидкость, выпоты,

слюна и проч.
Все, что содержит ДНК!

Слайд 38

Слайд 39 Ингибиторы пцр
Гепарин
Соли тяжелых металлов
Слизь
Кровь (гемоглобин)
Некоторые лекарственные формы
Мочевая кислота

и ее соединения

Слайд 40 Выделение днк
Экспресс- методы (термический)

Слайд 41 Сорбентный метод
Классический сорбентный метод
Преимущества: - чистота выделенной

НК

- универсальность
использования

Недостатки: - длительность
- трудоемкость

Слайд 42

Слайд 43 Амплификация

Слайд 44 Детекция методом электрофореза

Слайд 45 Детекция по конечной точке

Слайд 46 Результаты ПЦР на образцах с одинаковым количеством ДНК

Слайд 47 Отрицательный ответ
НК возбудителя не обнаружено
Концентрация НК

ниже 1000 ДНК-копий/мл
Неправильно выбран материал для исследования
Интерпретация результатов
Положительный ответ
-

Присутствие НК возбудителя
- Присутствие фрагментов НК возбудителя

Слайд 48 Преимущества ПЦР-метода
Прямое определение наличия возбудителей.

Высокая специфичность.

Преимущества ПЦР-метода Прямое определение наличия возбудителей. Высокая специфичность. Высокая чувствительность. Универсальность

Высокая чувствительность.

Универсальность процедуры выявления различных возбудителей.

Высокая скорость

получения результата анализа

- Предыдущая Обработка верхнего среза юбки притачным поясом

Следующая - Галлий

Устав Ростовской области 104

Вирусные гепатиты 95

Чудотворец земли русской. презентация к занятию (подготовительная группа) 93

презентация Блокада Ленинграда презентация 91

Елді мекендерді жоспарлау және салудың гигиеналық талаптар. Тұрғын үй гигиенасы 107

Система работы с детьми раннего возраста по развитию навыков общения со сверстниками в режимных моментах презентация 110

Программа воспитания и социализации учащихся 1-4 КЛАССОВ в форме настольной книги лэпбук методическая разработка (4 класс) 103

Презентация Предметно - окружающая среда презентация к уроку (младшая группа) 99

Етикет електронного листування 92

Обмен билирубина 86

22 глава пдд - перевозка людей 219

Изготовление наглядного материала на магнитах: Геометрические фигуры. презентация к уроку (средняя группа) 87

Дидактическая игра Найди две одинаковые машины презентация к уроку (младшая группа) 113

Постхолецистэктомический синдром 120

Рождество Христово 96

Презентация УЧЕТ СОБСТВЕННЫХ СРЕДСТВ, КРЕДИТОВ И ФИНАНСОВЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ 131

Пе́рша світова́ війна́( 1914-1918 років) 73

Возможности технологии Дебаты 102

Типология объектов жилой недвижимости 195

Презентация по естествознанию на тему Интеграции в обучении 129

ЗОЛОТОЕ СЕЧЕНИЕ 127

Political system of great britain 116

Портфолио педагога - психолога в ДОУ презентация 195

Социокультурные истоки тема: Дорогою добра план-конспект занятия (средняя группа) 105

Что такое findslide.org?

Обратная связь

Презентация на тему Молекулярно-генетические методы

Содержание

Слайд 2 Геном – полный набор генов, содержащий весь объем

информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных

Слайд 3 Организация генома: состав и структура ДНК

Слайд 4 Организация генома: ДНК – хроматин - хромосома

Слайд 5 Нормальный кариотип человека46, ХХ (жен.)

или 46, ХУ (муж.) 22 пары

Слайд 6 ГЕНОМИКА инструмент молекулярной медицинынаука, изучающая и «читающая» молекулярную структуру

геномов живых организмов

Слайд 7 Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль» открыта

в 1953 г.!) Идентификация 3 миллиардов нуклеотидов!!! Прочтены гены многих наследственных

Слайд 8 МУТАЦИЯ? Естественные Вариации Генома??? Моногенные болезни чаще всего

вызваны мутацией одного гена – однонуклеотидными заменами. Для этих

Слайд 9 Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов ДНК,

встречающиеся в популяции с частотой менее 1% и приводящие

Слайд 10 МУТАЦИЯ Естественные Вариации ГеномаПОЛИМОРФИЗМ

Слайд 11 Гены кодируют последовательность аминокислот в белках

Слайд 12 SNP – молекулярные свойства белка

Слайд 13 SNP – приводят к появлению белковых продуктов с

незначительно измененными физико-химическими свойствами SNP – молекулярные свойства белка

Слайд 14 Конформация - 3D - формы молекул, которые могут

динамически изменяться в пространстве. Аффинность - термодинамическая характеристика, количественно

Слайд 15 Нормальный белокМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить?

Слайд 16 НормаМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить (по другому)?

Слайд 17 Как это увидеть?

Слайд 18 Цвет глазГруппы кровиИзоферменты лактатдегидрогеназы

Слайд 19 Моногенные болезниНаследственностьОкружающая средаГеномика и болезни цивилизацииСахарный диабет ,

подагра , гипертоническая болезнь , ИБС, тромбофилии, язвенная болезнь,

Слайд 20 Индивидуальный подход к человеку на основе его генетической

уникальности позволяет предсказывать:ГЕНОМИКАразвитие патологиии и проводить устранение опасных факторов

Слайд 21 Болезнь – любое патофизиологическое состояние, увеличивающее вероятность смерти.

Слайд 22 Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора

и риском развития заболевания. Величина OR указывает, во

Слайд 23 Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов Белок, кодируемый геном

участвует в патогенетическом пути развития заболеванияПолиморфный аллель изменяет структуру

Слайд 24 У каждого двойной «комплект» генов

Слайд 25 CCGAAATTTTTCGTCCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTACAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTTCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTGCAGCATACGTACCAАЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга, взаимно)