Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Молекулярно-генетические методы

Содержание

Геном – полный набор генов, содержащий весь объем информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных условиях среды и передачи всех наследственных свойств в ряду поколений.ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ: ГЕНОММолекулярная медицина Своевременное выявление предрасположенности к возникновению патологии
Молекулярно-генетические методы Ассистент кафедры лабораторной диагностики ИПО БГМУк.м.н. Билалов Ф.С. Геном – полный набор генов, содержащий весь объем информации, необходимой для развития Организация генома: состав и структура ДНК Организация генома: ДНК – хроматин - хромосома Нормальный кариотип человека46, ХХ (жен.) или 46, ГЕНОМИКА инструмент молекулярной медицинынаука, изучающая и «читающая» молекулярную структуру геномов живых организмов Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль» открыта в 1953 г.!) Идентификация 3 МУТАЦИЯ? Естественные Вариации Генома??? Моногенные болезни чаще всего вызваны мутацией одного гена Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов ДНК, встречающиеся в популяции с МУТАЦИЯ Естественные Вариации ГеномаПОЛИМОРФИЗМ Гены кодируют последовательность аминокислот в белках SNP – молекулярные свойства белка SNP – приводят к появлению белковых продуктов с незначительно измененными физико-химическими свойствами Конформация -  3D - формы молекул, которые могут динамически изменяться в пространстве. Нормальный белокМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить? НормаМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить (по другому)? Как это увидеть? Цвет глазГруппы кровиИзоферменты лактатдегидрогеназы Моногенные болезниНаследственностьОкружающая средаГеномика и болезни цивилизацииСахарный диабет , подагра , гипертоническая болезнь Индивидуальный подход к человеку на основе его генетической уникальности позволяет предсказывать:ГЕНОМИКАразвитие патологиии Болезнь – любое патофизиологическое состояние, увеличивающее вероятность смерти. Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора и риском развития заболевания. Величина Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов Белок, кодируемый геном участвует в патогенетическом пути У каждого двойной «комплект» генов CCGAAATTTTTCGTCCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTACAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTTCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTGCAGCATACGTACCAАЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга, взаимно) - различные формы одного Полиморфизм генов и предрасположенность к мультифакторным заболеваниям: принципыРаспространенность SNP зависит от Профили обследования SNPСистемы свёртывания крови и фибринолиза Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензияПрофили обследования SNP Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена Профили обследования SNP Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)Профили обследования SNP Полимеразная цепная реакция (ПЦР) -метод молекулярной диагностики, применяемый в клинической практике для Полимеразная цепная реакцияПЦР сопряженная с обратной транскрипциейГнездовая ПЦРПЦР in situ Количественная ПЦРМультипраймерная Принцип метода Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка НК при Методика ПЦРВыделение ДНК Амплификация ДНКДетекция ДНК - Преаналитический этап сбор, хранение, транспортировка- Выделение НК Преаналитический этап в пцр ЦелиПравильное определение информативного для ПЦР вида биологического материала.Сохранение Материал соскоб эпителиальных клетокмочасекрет простатыэякулятцельная венозная кровьмокротаспино-мозговая жидкость, выпоты, слюна и проч.Все, что содержит ДНК! Ингибиторы пцрГепаринСоли тяжелых металловСлизьКровь (гемоглобин)Некоторые лекарственные формыМочевая кислота и ее соединения Выделение днкЭкспресс- методы (термический) Сорбентный методКлассический сорбентный метод Преимущества: - чистота выделенной НК Амплификация Детекция методом электрофореза Детекция по конечной точке Результаты ПЦР на образцах с одинаковым количеством ДНК Отрицательный ответНК возбудителя не обнаруженоКонцентрация НК ниже 1000 ДНК-копий/млНеправильно выбран Преимущества ПЦР-метода Прямое определение наличия возбудителей. Высокая специфичность. Высокая чувствительность. Универсальность процедуры Спасибо за внимание!
Слайды презентации

Слайд 2 Геном – полный набор генов, содержащий весь объем

Геном – полный набор генов, содержащий весь объем информации, необходимой для

информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных

условиях среды и передачи всех наследственных свойств в ряду поколений.

ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ: ГЕНОМ

Молекулярная медицина


Своевременное выявление предрасположенности
к возникновению патологии

Слайд 3 Организация генома: состав и структура ДНК

Организация генома: состав и структура ДНК

Слайд 4 Организация генома: ДНК – хроматин - хромосома

Организация генома: ДНК – хроматин - хромосома

Слайд 5 Нормальный кариотип человека
46, ХХ (жен.)

Нормальный кариотип человека46, ХХ (жен.) или 46, ХУ (муж.)

или
46, ХУ (муж.)

22 пары

аутосом
2 половые
хромосомы
Гаплоидный
набор (n)
Диплоидный
набор (2n)

Слайд 6 ГЕНОМИКА инструмент молекулярной медицины
наука, изучающая и «читающая» молекулярную структуру

ГЕНОМИКА инструмент молекулярной медицинынаука, изучающая и «читающая» молекулярную структуру геномов живых организмов

геномов живых организмов

Слайд 7 Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль» открыта

Проект «Геном человека» 1990-2003 г («двойная спираль» открыта в 1953 г.!) Идентификация

в 1953 г.!)

Идентификация 3 миллиардов нуклеотидов!!!
Прочтены гены многих наследственных

моногенных заболеваний

Обнаружены естественные вариации генома –
однонуклеотидные замены –
полиморфизмы единичных нуклеотидов –
SNP
Создание карты SNP - до 600 000 вариаций

Основа геномики –

расшифровка генома человека

Слайд 8 МУТАЦИЯ?
Естественные Вариации Генома???
Моногенные болезни чаще всего

МУТАЦИЯ? Естественные Вариации Генома??? Моногенные болезни чаще всего вызваны мутацией одного

вызваны мутацией одного гена – однонуклеотидными заменами.

Для этих

болезней характерно менделевское наследование - аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное.

Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Спинальные амиотрофии, Нейросиндромальная тугоухость

Слайд 9 Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов ДНК,

Мутация – это изменение в последовательности нуклеотидов ДНК, встречающиеся в популяции

встречающиеся в популяции с частотой менее 1% и приводящие

к состоянию несовместимому с жизнью, либо ведущему к неэффективному функционированию генома (моногенные болезни).

Полиморфизм – это «мутации», встречающиеся в популяции с частотой 2% и выше и проявляющиеся в фенотипе не столь очевидно, и не приводящие к заметным нарушениям функции гена.

Мутации и естественные вариации

генома - полиморфизмы

Слайд 10 МУТАЦИЯ
Естественные Вариации Генома
ПОЛИМОРФИЗМ

МУТАЦИЯ Естественные Вариации ГеномаПОЛИМОРФИЗМ

Слайд 11 Гены кодируют последовательность аминокислот в белках

Гены кодируют последовательность аминокислот в белках

Слайд 12 SNP – молекулярные
свойства белка

SNP – молекулярные свойства белка

Слайд 13 SNP – приводят к появлению белковых продуктов с

SNP – приводят к появлению белковых продуктов с незначительно измененными физико-химическими

незначительно измененными физико-химическими свойствами
SNP – молекулярные
свойства белка

Слайд 14 Конформация -  3D - формы молекул, которые могут

Конформация -  3D - формы молекул, которые могут динамически изменяться в

динамически изменяться в пространстве.
Аффинность - термодинамическая характеристика, количественно

описывающая силу взаимодействия антигена и антитела или лиганда и рецептора.
Связь с субстратом - величина, характеризующая прочность связи между ферментом и субстратом (насыщение химической реакции, обусловленная соотношением между концентрацией субстрата и скоростью реакции)
Температурный оптимум активности фермента
Время «жизни» молекулы
Посттрансляционная модификация – достройка белковой молекулы углеводными, липидными и пр. молекулярными компонентами.
Избыточный синтез белка – нарушение регуляции

SNP – молекулярные свойства белка

Слайд 15 Нормальный белок
МУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!
Полиморфизм
Как это представить?

Нормальный белокМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить?

Слайд 16 Норма
МУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!
Полиморфизм
Как это представить (по другому)?

НормаМУТАЦИЯ!!!-моногенное заболевание!!!ПолиморфизмКак это представить (по другому)?

Слайд 17 Как это увидеть?

Как это увидеть?

Слайд 18 Цвет глаз
Группы крови
Изоферменты лактатдегидрогеназы

Цвет глазГруппы кровиИзоферменты лактатдегидрогеназы

Слайд 19 Моногенные болезни
Наследственность
Окружающая среда
Геномика и болезни цивилизации
Сахарный диабет ,

Моногенные болезниНаследственностьОкружающая средаГеномика и болезни цивилизацииСахарный диабет , подагра , гипертоническая

подагра , гипертоническая болезнь , ИБС, тромбофилии, язвенная болезнь,

астма и онкопатология , нейродегенеративные заболевания, проблемы репродуктивного здоровья.

Слайд 20 Индивидуальный подход к человеку на основе его генетической

Индивидуальный подход к человеку на основе его генетической уникальности позволяет предсказывать:ГЕНОМИКАразвитие

уникальности позволяет предсказывать:
ГЕНОМИКА
развитие патологиии и проводить устранение опасных факторов

окружающей среды до возникновения болезни

особенности строения и жизнедеятельности организма

Слайд 21 Болезнь – любое патофизиологическое состояние, увеличивающее вероятность смерти.

Болезнь – любое патофизиологическое состояние, увеличивающее вероятность смерти.

Слайд 22
Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора

Cтепень взаимосвязи между наличием генетического фактора и риском развития заболевания.

и риском развития заболевания.

Величина OR указывает, во

сколько раз риск данного заболевания выше у носителей данного генетического фактора, чем у лиц, не имеющих данного генетического фактора.

Относительный риск (OR) и ГЕНОМИКА

Слайд 23 Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов
Белок, кодируемый геном

Критерии выбора клинически значимых полиморфизмов Белок, кодируемый геном участвует в патогенетическом

участвует в патогенетическом пути развития заболевания
Полиморфный аллель изменяет структуру

и/или функциональную активность белка
Достоверные ассоциации заболевания с данным генетическим вариантом показаны несколькими независимыми группами исследователей (+ метаанализ)

Слайд 24 У каждого двойной «комплект» генов

У каждого двойной «комплект» генов

Слайд 25

CCGAAATTTTTCGTCCAGCATACGTACCA
CCGAAATTTTTCGTACAGCATACGTACCA
CCGAAATTTTTCGTTCAGCATACGTACCA
CCGAAATTTTTCGTGCAGCATACGTACCA

АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга, взаимно)

CCGAAATTTTTCGTCCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTACAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTTCAGCATACGTACCACCGAAATTTTTCGTGCAGCATACGTACCAАЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга, взаимно) - различные формы

- различные формы одного и того же гена, расположенные

в одинаковых локусах (участках) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены любых клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлено двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой - от матери.

Слайд 26 Полиморфизм генов и предрасположенность к мультифакторным заболеваниям: принципы
Распространенность

Полиморфизм генов и предрасположенность к мультифакторным заболеваниям: принципыРаспространенность SNP зависит от

SNP зависит от географии и этнической принадлежности.
SNP – либо

предрасполагают, либо препятствуют проявлению и развитию заболевания.
Гены аллельные варианты которых содержат SNP и при наличии определенных условий (диета, экология, вредные привычки, образ жизни, лекарства) предрасполагают к определенным мультифакторным заболеваниям – гены предрасположенности.
Сочетание аллельных вариантов генов с SNP, вовлеченных в развитие конкретной патологии – «генные сети». У гомозигот риск развития заболевания выше, чем у гетерозигот.


Слайд 27 Профили обследования SNP
Системы свёртывания крови и фибринолиза

Профили обследования SNPСистемы свёртывания крови и фибринолиза

Слайд 28 Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензия
Профили обследования SNP

Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензияПрофили обследования SNP

Слайд 29 Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена
Профили обследования

Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена Профили обследования SNP

Слайд 30 Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда

Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)Профили обследования SNP

кумарина)
Профили обследования SNP

Слайд 31 Полимеразная цепная реакция (ПЦР) -метод молекулярной диагностики, применяемый

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) -метод молекулярной диагностики, применяемый в клинической практике

в клинической практике для обнаружения специфической НК возбудителя в

исследуемом материале.

Слайд 32 Полимеразная цепная реакция
ПЦР сопряженная с обратной транскрипцией
Гнездовая ПЦР
ПЦР

Полимеразная цепная реакцияПЦР сопряженная с обратной транскрипциейГнездовая ПЦРПЦР in situ Количественная

in situ
Количественная ПЦР
Мультипраймерная ПЦР
Ассиметричная ПЦР
ПЦР с «горячим стартом»
Амплификация

больших фрагментов ДНК с высокой точностью
Аллель-специфическая ПЦР
ПЦР, чувствительная к метилированию матрицы
Иммуно-ПЦР



Слайд 33 Принцип метода
Метод основан на многократном избирательном копировании

Принцип метода Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка НК

определённого участка НК при помощи ферментов в искусственных условиях

(in vitro).

Слайд 34 Методика ПЦР
Выделение ДНК
Амплификация ДНК
Детекция ДНК

Методика ПЦРВыделение ДНК Амплификация ДНКДетекция ДНК

Слайд 35 - Преаналитический этап
сбор, хранение,

- Преаналитический этап сбор, хранение, транспортировка- Выделение НК экспресс-методы,

транспортировка
- Выделение НК
экспресс-методы, универсальные методы
-

Сборка амплификационной смеси
- Амплификация
денатурация, отжиг, элонгация
Детекция
электрофорез, конечная точка, real-time

Слайд 36 Преаналитический этап в пцр
Цели
Правильное определение информативного для

Преаналитический этап в пцр ЦелиПравильное определение информативного для ПЦР вида биологического

ПЦР вида биологического материала.

Сохранение ДНК возбудителя в материале до

момента доставки в лабораторию.

Препятствие попаданию в материал ингибиторов ПЦР-реакции.

Предварительная очистка материала для облегчения выделения из него ДНК возбудителя.

Слайд 37 Материал
соскоб эпителиальных клеток
моча
секрет простаты
эякулят
цельная венозная кровь
мокрота
спино-мозговая жидкость, выпоты,

Материал соскоб эпителиальных клетокмочасекрет простатыэякулятцельная венозная кровьмокротаспино-мозговая жидкость, выпоты, слюна и проч.Все, что содержит ДНК!

слюна и проч.
Все, что содержит ДНК!

Слайд 38

Слайд 39 Ингибиторы пцр
Гепарин
Соли тяжелых металлов
Слизь
Кровь (гемоглобин)
Некоторые лекарственные формы
Мочевая кислота

Ингибиторы пцрГепаринСоли тяжелых металловСлизьКровь (гемоглобин)Некоторые лекарственные формыМочевая кислота и ее соединения

и ее соединения

Слайд 40 Выделение днк
Экспресс- методы (термический)

Выделение днкЭкспресс- методы (термический)

Слайд 41 Сорбентный метод
Классический сорбентный метод
Преимущества: - чистота выделенной

Сорбентный методКлассический сорбентный метод Преимущества: - чистота выделенной НК

НК

- универсальность
использования

Недостатки: - длительность
- трудоемкость

Слайд 42

Слайд 43 Амплификация

Амплификация

Слайд 44 Детекция методом электрофореза

Детекция методом электрофореза

Слайд 45 Детекция по конечной точке

Детекция по конечной точке

Слайд 46 Результаты ПЦР на образцах с одинаковым количеством ДНК

Результаты ПЦР на образцах с одинаковым количеством ДНК

Слайд 47 Отрицательный ответ
НК возбудителя не обнаружено
Концентрация НК

Отрицательный ответНК возбудителя не обнаруженоКонцентрация НК ниже 1000 ДНК-копий/млНеправильно выбран

ниже 1000 ДНК-копий/мл
Неправильно выбран материал для исследования
Интерпретация результатов
Положительный ответ
-

Присутствие НК возбудителя
- Присутствие фрагментов НК возбудителя

Слайд 48 Преимущества ПЦР-метода
Прямое определение наличия возбудителей.

Высокая специфичность.

Преимущества ПЦР-метода Прямое определение наличия возбудителей. Высокая специфичность. Высокая чувствительность. Универсальность

Высокая чувствительность.

Универсальность процедуры выявления различных возбудителей.

Высокая скорость

получения результата анализа


  • Имя файла: molekulyarno-geneticheskie-metody.pptx
  • Количество просмотров: 151
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая Обработка верхнего среза юбки притачным поясом
Следующая - Галлий

Похожие презентации

Нетрадиционные формы работы с родителями презентация Нетрадиционные формы работы с родителями презентация 93
Консультация для родителей консультация (средняя группа) Консультация для родителей консультация (средняя группа) 98
Презентация Театральная деятельность во второй младшей группе презентация к уроку (младшая группа) Презентация Театральная деятельность во второй младшей группе презентация к уроку (младшая группа) 150
Презентация к занятию по риторике № 13 Слушали и услышали (2 класс) презентация к уроку (2 класс) по теме Презентация к занятию по риторике № 13 Слушали и услышали (2 класс) презентация к уроку (2 класс) по теме 98
Вселенная half-life 2 Вселенная half-life 2 164
Саб-зиро против скорпиона Саб-зиро против скорпиона 132
Что? Где? Когда? презентация к уроку (3 класс) Что? Где? Когда? презентация к уроку (3 класс) 46
презентация презентация к уроку (младшая группа) презентация презентация к уроку (младшая группа) 98
Презентация по домоводству Ванная комната и санузел 6 класс Презентация по домоводству Ванная комната и санузел 6 класс 117
Презентация План-конспект открытого занятия по дисциплине: ПМ.04 Ведение оперативного учета имущества, обязательств, финансовых и хозяйственных операций в сельской усадьбе на тему: Учет заработной платы, расчетов с подотчетными лицами, расчетов с персо Презентация План-конспект открытого занятия по дисциплине: ПМ.04 Ведение оперативного учета имущества, обязательств, финансовых и хозяйственных операций в сельской усадьбе на тему: Учет заработной платы, расчетов с подотчетными лицами, расчетов с персо 139
НОРМЫ ПРАВА НОРМЫ ПРАВА 115
Конспект НОД по нравственному воспитанию с использованием ИКТ Доброта и вежливость в старшей группе 08 Капитошка план-конспект занятия (старшая группа) по теме Конспект НОД по нравственному воспитанию с использованием ИКТ Доброта и вежливость в старшей группе 08 Капитошка план-конспект занятия (старшая группа) по теме 100
Лепка с детьми подготовительной группы Лошадь презентация к занятию (подготовительная группа) Лепка с детьми подготовительной группы Лошадь презентация к занятию (подготовительная группа) 104
Шаблоны Победный май Шаблоны Победный май 107
Игровые технологии в ДОУ презентация Игровые технологии в ДОУ презентация 186
zvuki i bukvy s-z zvuki i bukvy s-z 161
Изучение алфавита (при работе учителя-дефектолога с детьми с ОВЗ) презентация урока для интерактивной доски (1 класс) по теме Изучение алфавита (при работе учителя-дефектолога с детьми с ОВЗ) презентация урока для интерактивной доски (1 класс) по теме 177
Мотивация к учению Мотивация к учению 102
О чем может рассказать почерк О чем может рассказать почерк 115
113571_1 (10) 113571_1 (10) 100
Рококо Рококо 125
Презентация к проекту Я и моя семья презентация к уроку (старшая группа) Презентация к проекту Я и моя семья презентация к уроку (старшая группа) 108
Игра (ЭОР по Познавательному развитию) в части природы Четвертый лишний электронный образовательный ресурс (подготовительная группа) Игра (ЭОР по Познавательному развитию) в части природы Четвертый лишний электронный образовательный ресурс (подготовительная группа) 131
картинки на шкафчики материал картинки на шкафчики материал 48
Культурно - Досуговая деятельность в детском саду презентация к занятию (подготовительная группа) по теме Культурно - Досуговая деятельность в детском саду презентация к занятию (подготовительная группа) по теме 108
Презетация к выпускному балу в детском саду презентация к уроку (подготовительная группа) Презетация к выпускному балу в детском саду презентация к уроку (подготовительная группа) 105
Памятка для родителей Игры с рисованием часть II Памятка для родителей Игры с рисованием часть II 95
Презентация Жизнь под снежным одеялом Презентация Жизнь под снежным одеялом 266
Организация игровой деятельности детей раннего возраста презентация Организация игровой деятельности детей раннего возраста презентация 104
С чего начинается Родина? консультация (подготовительная группа) С чего начинается Родина? консультация (подготовительная группа) 125