Слайд 3
жоспары
1. Генетикалық паспорт – ДНҚ-ның өзіндік базасы
Генетикалық паспорттың
жасалуы
Генетикалық тест жүргізу әдісі
Генетикалық паспорттың ақпаратына сүйеніп емдеу
және алдын алу
Болашақ ұрпақ үшін маңызы
ҚР-ның генетикалық паспорт жасау жоспары
Слайд 4
Генетикалық паспорт
Генетикалық паспорт – бұл әр адамның
барлық тұқымқуалаушылық немесе генетикалық ақпараттары жазылатын жеке паспорты.
Генетикалық материал
ДНК жіпшесінде орналасқан нуклеотидтер қатарымен көрсетіледі.
Адам геномындағы нуклеотидтердің орналасу реті 99,9% бірдей, ал адамдардағы әр түрлілікті 0,1% ғана қамтамасыз етеді.
Слайд 5
Генетикалық паспорт
Генетикалық паспорт туралы алғаш рет 1997 жылы
Петергофтағы генетиктер мектебінде жасалған докладта айтылған. Онда генетикалық паспорт
– ДНҚ-ның өзіндік базасы ретінде қарастырылып, адамның әр түрлі тұқымқуалайтын және көпфакторлы ауруларға қабілеттілігі әр тұлғаның генетикалық өзгешеліктерімен түсіндірілді.
Слайд 6
2010 жылы 24 қарашада Мәскеу қаласында өткен “Молекулалық
диагностика” конференциясында генетикалық паспорттың дамуы туралы корреспондент мүшесі РАМН
В.С. Баранов баяндама жасады. Ол1987 жылы Санк-Петербургте Д.О. Отта РАМН атындағы институтта “тұқымқуалаушы және туа пайда болған ауруларды пренаталды диагностикалаушы акушерлік және гинекологиялық лаборатория” ашып, басшылық етті. Мұнда көптеген тұқымқуалайтын ауруларға (гемофилия,Дюшен миодистрофиясы, муковисцидоз) бақылау, алдын алу және емдеу жұмыстарын жүргізді.
Слайд 7
Дәл осы жерде алғашқы ресейлік генетикалық паспорттың үлгісі
шықты.
Слайд 8
Молекулалық медицинаның маңызды құралының бірі толықгеномдық срининг әдісі
немесе GAWS (Genome Wide Association Studies) болып табылады. Ол
бір мезгілде 6 000 000 бірнуклеотидті қайталануларды индентификациялауға мүмкіндік беретін жоғары тығыздықты микрочиптерді қолдануға негізделген. Мұндай чиптерді “Affimetrix”, “Illumina” фирмалары дайындайды. Чип көмегімен анализдеу нақты ауру адамның геномындағы бірнуклеотидті ауысу барын көрсетеді, соның арқасында дәрігерлерді қызықтыратын нақты генді анықтауға болады.
2010 жылы 300-ден аса мультифакторлы ауруларды анықтайтын ондаған жаңа маркерленген гендердің көшірмелерін жасады.
Слайд 9
Қазіргі кезде адам геномында қаныққан “реперлік нүктелер” арқылы
сау адам мен ауру адамды салыстыруға болады. GAWS әдісі
екі мәселені шешті: барлық гендер индентификациясын қамтамасыз етті және нақтыланған нәтиже берді.
АҚШ-та 2010 жылы тұқымқуалайтын 213 ауруға зерттеу жүргізілді.
Нәтижесінде құрылымдық гендердің мутациясы әрқашан сыртқы көрініс бере бермейді. Мысалы нейродегенеративті аурулар әсері ересек шақта білінеді, (PS1), (PS2) гендері әсері қарттық кезеңде көрініс беріп, Альцгеймер (ақыл-естің кемуі) ауруына әкеледі.
Слайд 10
Гендер мутациясына байланысы аурулар
Слайд 11
Генетикалық паспорт маңызы
Генетикалық паспорт дәрігерге:
Пациенттің белгілі ауруларға
төзімділігін
Түрлі дәрілерге жауап реакцияларын
Пациенттің өзінде немесе баласында болуы
мүмкін аурудың алдын алуға
Нәресте денсаулығын жүктіліктің алғашқы күндерінде бағалауға
мүмкіндік береді.
Слайд 12
ДНҚ анализі мына ауруларға диагноз қоюға мүмкіндік береді
Зат
алмасуы бұзылулары
Алкогольді немесе наркотикалық тәуелділікте
Ісік жасушалары дамуына
Жүрек-қантамыр ауруларына
Дәрілік препараттарға
деген сезімталдыққа
Слайд 13
Тұжырым
Әлем ғылымы генетикалық паспортты қазірдің өзінде медициналық балгер
деп атауда. Мұндай құжаттың арқасында көптеген аурудың алдын алуға
болады деп хабарлайды. Генетикалық паспортты жасау үшін аданың қаны немесе түкірігі қажет. Бірнеше күн ішінде биотехнологтар ДНҚ-ны оқып, нәтижесін шығарады. Осы қорытындыға қарап дәрігер адам шалдығуы мүмкін ауруларды анықтайды. Қазақстандағы алғашқы генетикалық паспорттың авторы - Ұлттық биотхнологиялар орталығының директоры Ерлан Раманқұлов. Бұл - адам ағзасының нағыз әліпбиі, дейді ғалым. Паспорт адамның 70-тен астам аса қауіпті, нашақорлық, онкология, гемофилия немесе психикалық дерттер сынды ауруларға шалдығуының мүмкіндігін болжай алады. Сондай-ақ генетикалық паспорт ұрпақ әкелерде өзінің септігін тигізбек. Ол болашақ баланың тұқым қуалайтын ауруларын анықтай алады. Қазір Денсаулық сақтау министрлігінде ғылыми зерттеулердің аяқталуын күтуде. Генетикалық төлқұжат өзінің тиімділігін көрсетсе, ведомство жобаны қаржыландыруға дайын. Жоба қолға алынса, бірнеше жылдан кейін әрбір қазақстандық азамат генетикалық паспортына қол жеткізе алады.
Слайд 14
Пайдаланылған әдебиеттер
1. Генетический паспорт — основа индивидуальной
и предиктивной медицины Под ред. В. С. Баранова, 2009, 528 с.
2. Баранов В.С., Асеев М.В., Баранова Е.В. Журнал «Природа», N 3, 1999 г.
3. Гайцхоки В.С. // Соровский образовательный журн. 1998. N 8. С.36-41.
4. Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services//Report of WHO Meeting. Geneva, 1998.
5. Chadwick R. // Genome Digest. 1998. V.5. N 1. P.7.
www.eurolab.uahttp://venture-biz.ru/tekhnologii-innovatsii/201-geneticheskiy-pasport
