слов, продукт нашей нозологической классификации, ярлык, который мы прикрепляем
к группе клинических случаев: ему нельзя дать определение, гораздо проще проиллюстрировать его на примере клинических случаев».Зигмунд Фрейд, 1897 г
- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Туманный ярлык детской неврологии – ДЦП. Наследственные болезни нервной системы как маски детского церебрального паралича
Содержание
- 2. «Название церебральный паралич – не более чем
- 3. CТОЙКОЕ, НЕ ПРОГЕРЕССИРУЮЩЕЕ ПОРАЖЕНИЕ ЦНСАнте-Пери-Постнатальный периодВлияние патологических рефлексов Двигательные нарушенияПатологический мышечный тонусПатологические синергии, синкинезииПовреждающий фактор
- 5. Патологический мышечный тонус (ригидность, спастичность, гипотония)Активизация тонических
- 6. НА СПИНЕ: Ребенок в позе общего разгибания,
- 7. Во многом определяет клиническую картину!Ассиметричный шейный тонический рефлекс (АШТР)Поза «фехтовальщика»
- 8. АШТ-РЕФЛЕКССпастическая кривошеяСколиоз, ассиметрия грудной клеткиКосое расположение тазаЗатруднены
- 9. Первичная нейруляция - 3-4 неделя гестацииВторичная нейруляция
- 10. Классификация ДЦП Ford А. 1952 г. в
- 11. Основная ПРЯМАЯ причина развития ДЦП!*Главный предрасполагающий фактор
- 12. Во многом различий между мозгом 28-недельного плода
- 13. Перивентрикулярные поражения ГМ – специфический, морфологический субстрат
- 16. ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ В РАМКАХ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
- 17. Необычный фенотип и запах телаПодобные случаи в
- 18. Классификация наследственных метаболических заболевания нервной системы у
- 19. Фенотипические особенности
- 20. Дебют: 1 год жизниЗадержка психомоторного развитияГрыжи (пупочная,
- 22. Запавшая, широкая переносицаКороткие носовые ходы с вывернутыми
- 23. Снижение активности фермента α-L-идуронидаза Ген α-L-идуронидазы
- 24. Дебют заболевания: 3-6 месяцевИзменения на глазном дне:
- 26. *1951 г. Джон Каффи описал двух новорожденных
- 27. Дебют: от 6 до 18 месяцев Макрокрания: первый симптом!ГиперкинезыТетрапарезПирамидная симптоматикаПрофузное потоотделениеНемотивированная лихорадкаКлинический пример № 3
- 28. Диагноз?Гиперкинетическая форма ДЦП?Ds: Глутаровая ацидурия, тип 1
- 29. Нарушение обмена органических кислот/аминокислот.Глутаровая ацидурия, тип 1
- 30. Черепно-лицевой дисморфизмСо стороны НС: мышечная гипотония, судорожный
- 31. Сглаженные надбровные дуги, высокий лобВздернутый нос, плоское лицоДеформация ущных раковинЭпикант
- 32. Нарушение биогенеза пероксисомDs: Синдром Цельвегера (церебро-гепато-ренальный синдром)Синдром ЦельвегераНеонатальная адренолейкодистровия (НАЛД)Инфантильная болезнь Рефсума
- 33. ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ + ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ И ВОЛОС ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ НС
- 34. Волосы: редкие, короткие, словно щетина и светлые
- 35. Дебют: первые месяцы жизниЗадержка роста Повышенный мышечный
- 36. Дефектный ген: ATP7AСиндром МенкесаХ-сцепленное рецессивное заболеваниемCu-AТФаза (белок
- 37. Дебют: 3-5 месяцевЭпилептические судороги: миоклонические, генерализованные, парциальные;
- 38. Ds: Недостаточность биотинидазы допослеБиотин 10mg/сутки
- 39. Скачать презентацию
- 40. Похожие презентации
«Название церебральный паралич – не более чем набор слов, продукт нашей нозологической классификации, ярлык, который мы прикрепляем к группе клинических случаев: ему нельзя дать определение, гораздо проще проиллюстрировать его на примере клинических случаев». Зигмунд Фрейд, 1897
Слайд 3
CТОЙКОЕ, НЕ ПРОГЕРЕССИРУЮЩЕЕ ПОРАЖЕНИЕ ЦНС
Анте-
Пери-
Постнатальный период
Влияние патологических
рефлексов
Двигательные нарушения
Патологический мышечный тонус
Патологические синергии, синкинезии
Повреждающий фактор
Слайд 5
Патологический мышечный тонус (ригидность, спастичность, гипотония)
Активизация тонических рефлексов
Зависимость
мышечного тонуса от положения головы в пространстве
Расторможение γ-системы и
системы тонических α-мотонейроновРегулирующее влияние ЦНС
Нарушение реципрокной иннервации
Установочные рефлексы (выпрямления, равновесия)
Слайд 6 НА СПИНЕ: Ребенок в позе общего разгибания, шея
и позвоночник напряжены, голова в тяжелых случаях запрокинута назад.
Ноги разогнуты, приведены, ротированы внутрь, могут быть перекрещены, стопы в подошвенном сгибании. Руки разогнуты или согнуты, пронированы, пальцы сжаты в кулак. При тракции за руки для переведения ребенка в положение сидя голова запрокидывается назад и экстензорный тонус нарастает.НА ЖИВОТЕ: общая флексорная поза
СИДЯ: сгибание туловиша и приведение
головы к грудной клетке.
СТОЯНИЕ И ПЕРЕДВИЖЕНИЕ
БОЛЬНОГО НЕВОЗМОЖНЫ!
Тонический лабиринтный рефлекс (ЛТР)
Слайд 7
Во многом определяет клиническую картину!
Ассиметричный шейный тонический рефлекс
(АШТР)
Поза «фехтовальщика»
Слайд 8
АШТ-РЕФЛЕКС
Спастическая кривошея
Сколиоз, ассиметрия грудной клетки
Косое расположение таза
Затруднены повороты
на бок и на живот
На четвереньках: создает препятствие для
опоры на кисти и стопыНарушение контроля головы затрудняют поддержание равновесия стоя и при ходьбе
Слайд 9
Первичная нейруляция - 3-4 неделя гестации
Вторичная нейруляция -
4-7 нед. гестации
Прозэнцефалическое развитие (формирование переднего мозга)
2-3 месяц
гестации4. НЕЙРОННАЯ ПРОЛИФЕРАЦИИ
Пик – 3-4 месяц гестации
Источник: нейроны и глия ВЕНТРИКУЛЯРНЫХ и СУБВЕНТРИКУЛЯРНЫХ ОБЛАСТЕЙ – первичная карта коры головного мозга (ГМ)*.
5. Нейронная миграция – 3-5 месяц гестации
6. Нейронная организация – с 5 мес – постанатальный период
7. Миелинизация
Периоды формирования нервной системы
* А.Б. Пальчик. Неврология недоношенных детей. – 3е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2012
Слайд 10 Классификация ДЦП Ford А. 1952 г. в модификации Семеновой
К.А. (1964 г)
1. Спастическая гемиплегия
2. Спастическая диплегия (болезнь Литтля)
3.
Двусторонняя гемиплегия4. Гиперкинетическая форма
5. Атактическая форма
6. Атонически-астатическая форма
Слайд 11
Основная ПРЯМАЯ причина развития ДЦП!*
Главный предрасполагающий фактор к
развитию гипоксическо-ишемической энцефалопатии (ГИЭ)
АНТЕНАТАЛЬНАЯ ГИПОКСИЯ
*Nelson K.B. Apgar Scores as
Predictors of Chronic Neurologic Disability // Pediatrics. – 1981.Слайд 12 Во многом различий между мозгом 28-недельного плода и
36-недельного плода больше, чем между мозгом трехмесячного ребенка и
взрослого.К.E. Pape, J.S. Wigglesworth
Недоношенность – один из основных факторов риска по развитию ДЦП!
Патоморфологические нарушения и долгосрочный прогноз при ГИЭ зависят от доношенности новорожденных.
Доношенные дети, перенесшие асфиксию + ГИЭ имеют больший риск развития ДЦП, чем доношенные дети, перенесшие асфиксию без развития энцефалопатия**
Слайд 13 Перивентрикулярные поражения ГМ – специфический, морфологический субстрат церебральных
нарушений у недоношенных детей*.
Наличие герминального матрикса (на дне передних
рогов боковых желудочков – клетки предшественники олигодендроглии и астроцитов);Терминальный тип церебрального кровотока в перивентрикулярных областях;
Отсутствие ауторегуляции мозгового кровотока – зависимость от системного АД.
Особенности морфологии и физиологии перивентрикулярной области у недоношенных детей
* А.Б. Пальчик. Неврология недоношенных детей. – 3е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2012
.
Слайд 16 ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ В РАМКАХ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Слайд 17
Необычный фенотип и запах тела
Подобные случаи в семье
Возраст
манифестации
Внезапное нарушение состояния ребенка
Прогрессирующее течение
Кратковременный эффект от проводимой терапии
Акцент
при подозрении на наследственные заболевания НСРезистентное течение судорожного синдрома;
Общемозговая симптоматика;
Различные двигательные нарушения (пирамидные, экстрапирамидные, мозжечковые)
Дыхательная недостаточность
Гепатоспленомегалия, желтуха
Нарушения опорно-двигательного аппарата
Мультисистемность патологии:
Слайд 18
Классификация наследственных метаболических заболевания нервной системы у детей
Лизосомные
болезни накопления (Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД), Помпе, Мукополисахаридозы, Ганглиозидозы)
Митохондриальные энцефалопатии
(Синдром Ли)Пероксисомные болезни (Синдром Целльвегера)
Нарушения обмена аминокислот/ органических кислот (Глутаровая ацидурия, тип 1)
Нарушения обмена углеводов
Слайд 20
Дебют: 1 год жизни
Задержка психомоторного развития
Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная)
Гепато-,
спленомегалия
Тугоподвижность суставов (коленный и плечевой суставы)
Рецидивирующие респираторные инфекции
Помутнение роговицы
Прогрессирующая
нейросенсорная тугоухостьКлинический пример № 1
Слайд 22
Запавшая, широкая переносица
Короткие носовые ходы с вывернутыми ноздрями
Макрокрания,
выступающие лобные бугры
Толстые губы, гиперплазия десен, большой язык
Короткая шея
Гипетелоризм, пастозность век
Диагноз ?
Ds: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА, СИНДРОМ ГУРЛЕРА
Слайд 23
Снижение активности фермента
α-L-идуронидаза
Ген α-L-идуронидазы
Мутации
в гене
Нарушение внутрилизосомного распада гликозаминогликанов (ГАГ)
Накопление в лизосомах
Дерматансульфата
иГепарансульфата
3 формы заболевания в зависимости от выраженности клинических симптомов:
Гурлер
Гурлер-Шейе
Шейе
Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз I типа
Аутосомно-рецессивное заболевание
Частота встречаемости: 1 на 144 000 живых новорожденных
Слайд 24
Дебют заболевания: 3-6 месяцев
Изменения на глазном дне: симптом
«вишневой косточки»
Клинический пример № 2
Диффузная мышечная гипотония
Мышечная ригидность
Патологические рефлексы
Судорожный
синдромБульбарный, псевдобульбарный синдром
Корковая глухота, слепота
Слайд 26 *1951 г. Джон Каффи описал двух новорожденных с
типичными проявлениями синдрома Гурлер, только присутствующими уже при рождении
Выпуклый
лобЗапавшая, широкая переносица
Верхняя макрогнатия, гипертрофия десен, легкая макроглоссия
Диагноз?
Ds: Ганглиозидоз GM, типа I
(Нормана-Ландинга)
Слайд 27
Дебют: от 6 до 18 месяцев
Макрокрания: первый
симптом!
Гиперкинезы
Тетрапарез
Пирамидная симптоматика
Профузное потоотделение
Немотивированная лихорадка
Клинический пример № 3
Слайд 29
Нарушение обмена органических кислот/аминокислот.
Глутаровая ацидурия, тип 1 (ГА1)
Аутосомно-рецессивное
заболевание
Частота: 1 на 50 000 новорожденных
Дефектный ген:
Глутарил-КоА дегидрогеназа
Фермент:
Глутарил-КоА
дегидрогеназа Накопление в биологических жидкостях и тканях:
Глутаровой
3-ОН-глутаровой кислоты
Нейротоксическое действие
Слайд 30
Черепно-лицевой дисморфизм
Со стороны НС: мышечная гипотония, судорожный синдром,
задержка психомоторного развития
Гепатомегалия
Поликистоз почек
Тугоухость
Врожденная катаракта, глаукома
Широкие роднички, плоский затылок
Контрактуры,
конско-варусная стопаКлинический пример № 4
Слайд 31
Сглаженные надбровные дуги, высокий лоб
Вздернутый нос, плоское лицо
Деформация
ущных раковин
Эпикант
Слайд 32
Нарушение биогенеза пероксисом
Ds: Синдром Цельвегера (церебро-гепато-ренальный синдром)
Синдром Цельвегера
Неонатальная
адренолейкодистровия (НАЛД)
Инфантильная болезнь Рефсума
Слайд 33 ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ + ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ И ВОЛОС
ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ НС
Слайд 34 Волосы: редкие, короткие, словно щетина и светлые (светлеют
с 6 недель)
При микроскопии: перекрученные на 180◦ и обломанные
Слайд 35
Дебют: первые месяцы жизни
Задержка роста
Повышенный мышечный тонус,
спастичность
Эпилептические припадки
Амимия, пухлые щеки
Гипертрофия десен, позднее прорезывание зубов
Полипы желудка,
желудочно-кишечные кровотечения, дивертикул мочевого пузыряПри ангиографии, аутопсии: повсеместное удлинение и извитость артерий.
Клинический пример № 5
Слайд 36
Дефектный ген: ATP7A
Синдром Менкеса
Х-сцепленное рецессивное заболеванием
Cu-AТФаза (белок –
переносчик меди)
Недостаточное включение меди в состав ферментов
Недостаточность тирозиназы
гипопигментация
Недостаточность лизилоксидазы
(сшивает коллагеновые волокна между собой)Дивертикулы мочевого пузыря и извитость сосудов
Слайд 37
Дебют: 3-5 месяцев
Эпилептические судороги: миоклонические, генерализованные, парциальные;
мышечная гипотония;
задержка психомоторного развития;
алопеция (тотальная /
гнездная)атаксия;
сенсоневральная тугоухость и снижение слуха;
нижний спастический парапарез
Клинический пример № 6
