- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему ДИЕТОТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Содержание
- 2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ - это нарушения
- 3. На данный момент в мире выявляют: от
- 4. В МИРЕ:Фенилкетонурия - 1:10000Тирозинемия – 1:100000 -
- 5. ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ:Генные мутацииНедостаточное
- 6. К ФЕРМЕНТОПАТИЯМ, ПРИВОДЯЩИМ К НЕДОСТАТОЧНОМУ ПОСТУПЛЕНИЮ ПИЩЕВЫХ
- 7. ЦЕЛЬ РАБОТЫ:Изучить клинические особенности диетотерапии наследственных заболеваний обмена веществ
- 8. АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫЗаключается в том, что самым простым
- 9. Второй метод коррекции патологического состояния -
- 10. НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ:ФенилкетонурияТирозинемияГиперглицинемия ЛейцинозГиперлизинемияГипервалинемияГистидинемияГомоцистинурияЦистинурия
- 11. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯили фенилпировиноградная олигофрения, связанная с нарушением метаболизма аминокислот, главным
- 12. ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИнеобходимо начать в первые месяцы жизни.диетотерапия
- 13. ОСНОВНЫЕ ПРАВИЛА ДИЕТОТЕРАПИИ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИВажен тщательный подсчет
- 14. РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ВЕЛИЧИНЫ ФЕНИЛАЛАНИНА ДЛЯ ДЕТЕЙ РАЗЛИЧНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ
- 15. СМЕСИВ питании детей первого года жизни при
- 16. ПРИКОРМ И ПИТАНИЕ ПОСЛЕ ГОДАПрикорм вводится в
- 17. КАЧЕСТВЕННЫЙ СОСТАВ СУТОЧНОГО РАЦИОНА ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ
- 18. НОРМЫ ПОТРЕБЛЕНИЯ БЕЛКА (Б), ФА И КАЛОРИЙ
- 19. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙДля иллюстрации всего вышесказанного приводим клинический
- 20. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯРебенок от второго брака, второй беременности,
- 21. КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ:Возраст родителей при рождении пробанда: мать
- 22. РОДОСЛОВНАЯ
- 23. ПЛАН КОНСУЛЬТАЦИИСкрининг-тестыТШХ аминокислотТШХ углеводовМолекулярное исследование на органические
- 24. БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИВыявлены сдвиги: Снижение уровня мочевой
- 25. УЗД ОБППечень – левая доля – 34мм,
- 26. МОЛЕКУЛЯРНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОРГАНИЧЕСКИЕ КИСЛОТЫВыявлены изменения в
- 27. ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ:Мама: соединительнотканная дисплазияОтец: Соединительнотканная дисплазия При
- 28. ТИРОЗИНЕМИЯТипы тирозинемии:Тирозинемия тип IТирозинемия тип IIТирозинемия тип III
- 29. ТИРОЗИНЕМИЯ ТИП Iвызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы,
- 30. ТИРОЗИНЕМИЯ ТИП IIвызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к
- 31. ТИРОЗИНЕМИЯ ТИП IIIочень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся
- 32. ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ДИЕТОТЕРАПИИ:Доза тирозина, необходимая для поддержания
- 33. НЕДИЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ТИРОЗИНЕМИИПри прогрессировании заболевания больным показана
- 34. Эффективность проводимой терапии оценивается по показателям уровня
- 35. ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ-заболевание, возникающее в результате нарушения процесса превращения
- 36. ТЕРАПИЯ ВКЛЮЧАЕТ 2 ФАЗЫ:I – лечение ацидемического
- 37. ДИЕТОТЕРАПИЯСтойкий лечебный эффект получается с помощью диеты,
- 38. ЛЕЙЦИНОЗ- заболевание, основой которого является энзиматический блок
- 39. ЛЕЧЕНИЕ ЛЕЙЦИНОЗАЦель - быстрое снижение уровня лейцина,
- 40. ГИПЕРЛИЗИНЕМИЯ- заболевание, обусловленное снижением активности в печени
- 41. ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРЛИЗИНЕМИИдиета с низким содержанием белка (не более
- 42. ГИПЕРВАЛИНЕМИЯобусловлено снижением активности фермента, участвующего в метаболизме
- 43. ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРВАЛИНЕМИИДиетическое лечение проводится с включением в рацион
- 44. ГИСТИДИНЕМИЯ-заболевание, обусловленное врожденным дефектом фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин в уроканиновую кислоту.
- 45. ДИЕТОТЕРАПИЯ ПРИ ГИСТИДИНЕМИИэффективность зависит от своевременно поставленного
- 46. ОСОБЕННОСТИ ДИЕТОТЕРАПИИ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТАПрисутствие гистидина в
- 47. СОДЕРЖАНИЕ ГИСТИДИНА В Г НА 100 Г ПРОДУКТА
- 48. ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ СТАРШЕ ГОДАПри проведении диетотерапии детям после
- 49. ГОМОЦИСТИНУРИЯ-заболевание, в основе которого лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы.Различают формы:пиридоксинзависимая гомоцистинурияпиридоксинрезистентная гомоцистинурия
- 50. ЛЕЧЕНИЕ ГОМОЦИСТИНУРИИ:При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими
- 51. ЦИСТИНУРИЯ- наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда
- 52. ЛЕЧЕНИЕ ЦИСТИНУРИИОсновной метод лечения цистинурии - диетотерапия,
- 53. ОГРАНИЧЕНИЯ:Чтобы максимально ограничить употребление серосодержащих аминокислот (метионина,
- 54. Для улучшения выведения цистина в лечение вводят
- 55. ОКСАЛАТНО-КАЛЬЦИЕВОЙ КРИСТАЛЛУРИИ Диетотерапия направлена на ограничение введения
- 56. Из рациона исключают щавель, зерна бобовых
- 57. Взамен кальция и для лучшей элиминации щавелевой
- 58. Питьевой режим: в возрасте до 1 года
- 59. ФОСФАТУРИЯ- заболевание, патогенез которого определяется сложной взаимосвязью
- 60. ЛЕЧЕНИЕ ФОСФАТУРИИЦели диетотерапии:«окисление» мочи,снижение выведения солей кальция
- 61. Диетотерапия при фосфатурии предусматривает употребление преимущественно белковой
- 62. УРАТУРИЯУратурия - обнаружение в моче солей и
- 63. ЛЕЧЕБНОЕ ПИТАНИЕ ПРИ УРАТУРИИЦели диетотерапии:ограничение введения с
- 64. Для уменьшения образования эндогенной мочевой кислоты, максимально
- 65. ЛАКТОЗЕМИЯнаследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение
- 66. ЛЕЧЕБНОЕ ПИТАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ЛАКТАЗЫПри недостаточности
- 67. КАЧЕСТВЕННЫЙ СОСТАВ СМЕСЕЙ: Безлактозные молочные смеси и
- 68. При недостаточности лактазы прикорм вводят:-овощное пюре, кашу
- 69. ФРУКТОЗЕМИЯ-врожденная непереносимость фруктозы, обусловлена дефицитом фруктозо-1-фосфатальдолазы печени.
- 70. Диагноз непереносимости фруктозы базируется на выявлении фруктозурии,
- 71. ЛЕЧЕНИЕ ФРУКТОЗЕМИИ:Лечение заключается в исключении из пищи
- 72. МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного
- 73. ДИЕТОТЕРАПИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ:При муковисцидозе диетотерапия не является
- 74. Применяют специально изготовленные продукты повышенной энергетической ценности
- 75. ЦЕЛИАКИЯ(глютеновая энтеропатия) — наследственное обменное заболевание, вызванное повреждением ворсинок тонкой
- 76. ДИЕТОТЕРАПИЯ ЦЕЛИАКИИ:Диетотерапия – основной лечебный фактор данного
- 77. ВЫВОДЫ:Таким образом, все выше сказанное и преведенные
- 78. УПОТРЕБЛЯЙТЕ ЗДОРОВУЮ ПИЩУ, БУДЬТЕ ЗДОРОВЫ!А:Не:
- 80. Скачать презентацию
- 81. Похожие презентации
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ - это нарушения метаболических процессов, обусловленные врожденной ферментопатией как на внеклеточном (мембранном) уровне, так и внутри клетки.
Слайд 3
На данный момент в мире выявляют:
от 1
на 2–3 тысячи до 1 на 10–20 тысяч новорожденных
и менее (1:100000–200000) с патологией обмена веществ.Тем не менее, это является актуальной проблемой, как на текущий момент, так и на будущее, ведь вследствие технологического прогресса возрастает пагубное влияние на человеческий организм и в частности на потомственную генетическую информацию.
Слайд 4
В МИРЕ:
Фенилкетонурия - 1:10000
Тирозинемия – 1:100000 - 500000
Гиперглицинемия
- 1:55000
Лейциноз – 1:120000—300000
Гиперлизинемия - точная частота не
установленаГипервалинемия – точная частота не установлена
Гистидинемия - 1 : 17000
Гомоцистинурия - 1:200000
Цистинурия - 1:20000
Муковисцидоз - 1:2000 — 1:2500
Целиакия - 1:3000
Слайд 5
ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ:
Генные мутации
Недостаточное или
избыточное потребление пищевых продуктов
Воздействие токсических веществ эндогенного или экзогенного
характера, включая медикаментозные препаратыНервные и гормональные нарушения
Слайд 6 К ФЕРМЕНТОПАТИЯМ, ПРИВОДЯЩИМ К НЕДОСТАТОЧНОМУ ПОСТУПЛЕНИЮ ПИЩЕВЫХ ВЕЩЕСТВ,
ОТНОСЯТ:
Синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция)
Избыточное поступление питательных веществ (ожирение)
Нарушение
функционирования мембранного транспорта (цистинурия)Нарушение внутриклеточного метаболизма (фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия и др.)
Слайд 7
ЦЕЛЬ РАБОТЫ:
Изучить клинические особенности диетотерапии наследственных заболеваний обмена
веществ
Слайд 8
АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ
Заключается в том, что самым простым и
единственно эффективным методом лечения этих заболеваний является диетотерапия. Это
связано с тем, что именно питание является регулятором механизма обмена веществ. Основная цель такой диетотерапии – исключение из рациона питания фактора с нарушенной утилизацией в организме.Таким образом, может быть выключена заблокированная ферментная система и исключаются вещества, метаболизирующие ею, что предупреждает развитие болезни и поражение жизненно важных органов детского организма.
Слайд 9 Второй метод коррекции патологического состояния - бальнеотерапия.
Применение минеральных вод способствует уменьшению концентрации токсических веществ в
биологических жидкостях и удалению их из организма.
Слайд 10
НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ:
Фенилкетонурия
Тирозинемия
Гиперглицинемия
Лейциноз
Гиперлизинемия
Гипервалинемия
Гистидинемия
Гомоцистинурия
Цистинурия
Слайд 11
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
или фенилпировиноградная олигофрения, связанная с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина,
обусловлена нарушением синтеза фенилаланингидроксилазы в печени.
Сопровождается накоплением фенилаланина
и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
Фенилкетонурия относится к числу наследственных заболеваний, при которых диетотерапия является в настоящее время единственным методом лечения.
Слайд 12
ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
необходимо начать в первые месяцы жизни.
диетотерапия строится
по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей
исключают из
рациона такие высокобелковые продукты, как мясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад и др. Значительное снижение белка восполняется гидролизатами белка или смесями аминокислот, лишенных фенилаланина.
Слайд 13
ОСНОВНЫЕ ПРАВИЛА ДИЕТОТЕРАПИИ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Важен тщательный подсчет содержащегося
фенилаланина в продуктах
любой белок содержит до 5—8% фенилаланина
Суточное количество
фенилаланина назначается из расчета 5—15 мг/кг массы тела в зависимости от возраста ребенка.дети раннего возраста нуждаются в большем поступлении фенилаланина, с возрастом количество его уменьшается.
Слайд 14 РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ВЕЛИЧИНЫ ФЕНИЛАЛАНИНА ДЛЯ ДЕТЕЙ РАЗЛИЧНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП
БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ
Слайд 15
СМЕСИ
В питании детей первого года жизни при наличии
фенилкетонурии используют смеси:
«Лофеналак» («Бристоль Майерс Сквиб», США и
«Мид Джонсон», США)«Апонти» («Апонти», Германия)
«Нофелан» («Польфа», Польша)
«Афенилак» и «Тетраферрин» (ОАО «Компания Нутритек», Россия)
Отсутствие фенилаланина в этих смесях обеспечивает нормальное физическое и нервно-психическое развитие ребенка
Слайд 16
ПРИКОРМ И ПИТАНИЕ ПОСЛЕ ГОДА
Прикорм вводится в обычные
сроки. Первый – в виде овощного пюре, второй –
в виде каши из безбелковой крупы, третий – в виде фруктовых и ягодных киселей.Для детей старше 1 года составляют диетрацион с полным исключением мясных и молочных продуктов. Необходимое количество белка восполняют применением смесей на основе гидролизата белка, не содержащих фенилаланин: «Фенил-фри» («Мид Джонсон», США) и др.
Слайд 17
КАЧЕСТВЕННЫЙ СОСТАВ СУТОЧНОГО РАЦИОНА ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ:
30-35%
общей суточной энергии восполняют за счет жиров: сливочного и
растительного масла.55-60% - продукты с высоким содержанием углеводов: овощей, фруктов, сахара, крахмалосодержащих продуктов.
остальные 5-15% занимают минеральные соли и витамины. Их вводят в виде пищевых добавок или специальных препаратов.
Объем питания рассчитывают, опираясь на показатели возраста, массы и допустимой суточной дозы фенилаланина.
Слайд 19
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Для иллюстрации всего вышесказанного приводим клинический случай:
Ангелина
Л., 12.07.12 года рождения обратилась в Харьковский специализированный медико-генетический
центр с целью уточнения диагноза «Фенилкетонурия»Впервые диагноз был установлен при скрининге на ФКУ от 15.07.12 – зарегистрировано повышение уровня ФА в крови до 15, 5 мг % (при норме до 2 мг%)
Повторные исследования от 04.09.12 и 05.09.12 показывали повышение ФА в крови до 24,5 мг % и 21,6 мг % соответственно.
Слайд 20
АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Ребенок от второго брака, второй беременности, вторых
родов.
Беременность протекала на фоне анемии, токсикоза.
Роды в сроке 39
недельВыписана с диагнозом: коньюгационна желтуха.
При скрининге выявлено повышение фенилаланина .
Обратились к врачу-генетику, был проведен расчет питания(по 50 мг 5 раз в день) и назначен «Афенилак».
В 3 мес. Поставлен диагноз: дисплазия тазобедренных суставов; назначен курс массажа.
Слайд 21
КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ:
Возраст родителей при рождении пробанда: мать –
29 лет, отец – 35 лет.
Масса тела: Пробанда –
7,2кг, матери – 62кг, отца – 70кг;Вся семья имеет тонкие волосы, короткий нос , губы и полость рта – короткий фильтр;
У пробанда обнаружен избыток ПЖК;
У матери – бледность кожи;
У матери и отца лицо удлинено, грудная клетка узкая.
Слайд 23
ПЛАН КОНСУЛЬТАЦИИ
Скрининг-тесты
ТШХ аминокислот
ТШХ углеводов
Молекулярное исследование на органические кислоты
Биохимические
показатели крови
Контрольный профиль + ВЭЖХ
УЗИ ОБП
ФА в сухих пятнах
крови
Слайд 24
БИОХИМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ
Выявлены сдвиги:
Снижение уровня мочевой кислоты
до 1,47% (при норме 2,0 – 5,5%)
ТШХ АК крови
(ФА, тир., трип.) 5-6 мг%ТШХ углеводов крови – в пределах нормы
Скрининг-тест мочи:
Проба на хлориды – 3 г/л
Слайд 25
УЗД ОБП
Печень – левая доля – 34мм, толщина
– 35мм, правая доля – 81мм, толщина 60мм, не
увеличена;Внутрипеченочные желчные протоки не расширены, уплотнены.
Желчный пузырь норм. формы,размер – 38мм на 11мм.
Вывод: признаки ДЖВП.
УЗД почек : умеренная пиелоэктазия левой почки
Слайд 26
МОЛЕКУЛЯРНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НА ОРГАНИЧЕСКИЕ КИСЛОТЫ
Выявлены изменения в следующих
группах:
Метаболиты ФА, тирозина
Метаболиты, которые могут указывать на недостаточность В2,
В5
Слайд 27
ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ:
Мама: соединительнотканная дисплазия
Отец: Соединительнотканная дисплазия
При осмотре
на консультативном совете Поставлен диагноз: фенилкетонурия.
Даны рекомендации по расчету
питания, динамическое наблюдение в ХСМГЦ.
Слайд 29
ТИРОЗИНЕМИЯ ТИП I
вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей
к тяжелой патологии печени и почек.
Целью диетического лечения является
предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты.Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина.
Слайд 30
ТИРОЗИНЕМИЯ ТИП II
вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии
глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям.
Целью диетического лечения является
предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты.Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.
Слайд 31
ТИРОЗИНЕМИЯ ТИП III
очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами,
атаксией и умственной отсталостью.
Целью диетического лечения является предупреждение накопления
фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты.Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты.
Слайд 32
ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ДИЕТОТЕРАПИИ:
Доза тирозина, необходимая для поддержания обменных
процессов в организме и не вызывающая повышения его уровня
в плазме крови выше 0,01-0,02г/л, составляет 25-40мг/кг массы тела в сутки, а фенилаланина – 25-50 мг/кг массы тела.Доза белкового гидролизата вместе с небольшим допустимым количеством естественного белка составляет 3-5-8 г/кг массы тела в сутки в зависимости от возраста пациента и пищевой ценности препарата, а каллорийность рациона должна быть не менее 120 Ккал/кг. Дополнительно назначается минеральная смесь и витамин D.
Слайд 33
НЕДИЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ТИРОЗИНЕМИИ
При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация
печени.
Прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа
контролировать только одной диетой не удается. На сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу является эффективным лечением.
Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.
Слайд 34 Эффективность проводимой терапии оценивается по показателям уровня аминокислот
в плазме крови, Калия и Фосфора, динамике физического развития.
Слайд 35
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ
-заболевание, возникающее в результате нарушения процесса превращения глицина
в серин, что обусловлено дефицитом фермента печеночной ткани, катализирующего
эту реакцию.У больных при лабораторных исследованиях обнаруживают в крови и моче высокую концентрацию глицина, также с мочой выводятся кетоновые тела и много оксалатов. Тяжесть заболевания определяют по степени насыщения крови побочными образующимися кетоновыми соединениями.
Проявляется заболевание с первых дней жизни.
Слайд 36
ТЕРАПИЯ ВКЛЮЧАЕТ 2 ФАЗЫ:
I – лечение ацидемического криза
II
– мероприятия направленные на предупреждение поражения ЦНС и других
систем организма.
Слайд 37
ДИЕТОТЕРАПИЯ
Стойкий лечебный эффект получается с помощью диеты, содержащей
0,5 г белка или белкового гидролизата на 1 кг
массы тела в сутки.Если дозу увеличить до 2 г на 1 кг, вскоре разовьется кетонурия и другие симптомы.
Дело в том, что токсичными (кетогенными) являются лишь некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин, метионин.
Поэтому диета, содержащая казеиновый гидролизат, обеспечивает суточную дозу естественного белка из расчета 0,5 г/кг массы тела.
Слайд 38
ЛЕЙЦИНОЗ
- заболевание, основой которого является энзиматический блок в
процессе декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина,
валина.Если с первых же недель жизни не проводится лечение, дети, которым удается прожить несколько лет, имеют резкую задержку умственного развития.
Слайд 39
ЛЕЧЕНИЕ ЛЕЙЦИНОЗА
Цель - быстрое снижение уровня лейцина, изолейцина
и валина в плазме крови.
Белковой частью рациона назначается микстура,
состоящая из 18 аминокислот, смешанных в той же пропорции, которая имеется в грудном молоке. Жиры употребляются в виде кукурузного масла
углеводы в виде декстрин-мальтозы
вводится смесь минеральных солей и витаминов
Слайд 40
ГИПЕРЛИЗИНЕМИЯ
- заболевание, обусловленное снижением активности в печени NAD-оксидоредуктазы
— фермента, катализирующего процесс окислительного декарбоксилирования альфа-лизина, при этом
в крови увеличивается содержание аммиака.Уровень аммиака крови в это время достигает 5,0—5,5 г/л и находится в прямой зависимости от количества белка, содержащегося в съеденной пище.
Слайд 41
ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРЛИЗИНЕМИИ
диета с низким содержанием белка (не более 1,5
г/кг массы тела).
доза лизина в рационе не должна
превышает 100 мг/кг.составляется меню, включающее в себя следующие продукты:
картофель и морковь — по 200 г, 3%
рисовая мука — 100 г,
яичный белок — 50 г,
крем — 100 г,
бананы — 50 г,
декстрин-мальтоза — 30 г
Готовят специальную смесь, состоящую из пшеничной муки, клейковины, соевого и подсолнечного масел, крахмала, декстрин-мальтозы и концентрата витаминов и солей.
Химический состав смеси: 29,4% белка, 29% жира, 38,4% углеводов, 546 ккал — 100 г смеси, 0,324% лизина.
Слайд 42
ГИПЕРВАЛИНЕМИЯ
обусловлено снижением активности фермента, участвующего в метаболизме валина
(валинтрансаминазы), что приводит к дисбалансу аминокислот, повышению в крови
и моче уровня валина и кетоацидозу.Во избежание ошибки, при постановке диагноза необходимо исключить состояние витамин В6-недостаточности, так как известно, что коэнзимом валинтрансаминазы, как и многих других ферментов, является пиридоксальфосфат.
Слайд 43
ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРВАЛИНЕМИИ
Диетическое лечение проводится с включением в рацион специального
молока, свободного от валина. Другие продукты вводятся в таком
количестве, чтобы доза содержащегося в них валина не превышала 75—100 мг/кг массы тела ребенка.Критериями эффективности лечения являются: исчезновение рвоты, нарастание массы, нормализация уровня экскреторного и сывороточного валина, положительная динамика электрической активности мозга.
Слайд 44
ГИСТИДИНЕМИЯ
-заболевание, обусловленное врожденным дефектом фермента гистидазы, который в норме
превращает гистидин в уроканиновую кислоту.
Слайд 45
ДИЕТОТЕРАПИЯ ПРИ ГИСТИДИНЕМИИ
эффективность зависит от своевременно поставленного диагноза;
диетическое
лечение необходимо начать до развития необратимых повреждений мозга;
основным принципом
лечебного питания является ограничение поступления гистидина с пищей в тех пределах, в которых назначенная диета наиболее адекватна особенностям метаболических процессов больного организма.
Слайд 46
ОСОБЕННОСТИ ДИЕТОТЕРАПИИ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Присутствие гистидина в пище
детей раннего возраста необходимо, так как для них эта
аминокислота является незаменимой и не синтезируется детским организмом.Минимальная суточная потребность в гистидине для младенцев 16—34 мг/кг
эта потребность при гистидинемии у грудных детей может быть покрыта приемом женского молока, в 100мл которого содержится примерно 30 мг гистидина, а предельное количество молока назначается больному ребенку из расчета 20—40 мл на 1 кг массы тела.
Слайд 48
ЛЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ СТАРШЕ ГОДА
При проведении диетотерапии детям после года не
следует забывать, что в этом возрасте организм начинает самостоятельно синтезировать
гистидин, т. е. эта аминокислота становится заменимой. Это нужно учитывать при составлении лечебного рациона, чтобы не превысить допустимый уровень гистидина и исключать или использовать в ограниченном количестве продукты, богатые гистидином.В соответствии с возрастом и массой тела ребенка ему назначается пища, в суточном объеме которой количество гистидина не превышает исходного уровня, рассчитанного по минимальной потребности (16— 34 мг гистидина на 1 кг массы тела ребенка в сутки). Последующее наблюдение за больными, биохимический контроль крови и мочи позволяют окончательно определить верхние границы допустимого уровня в рационе токсичной аминокислоты, что зависит от индивидуальной переносимости, обусловленной степенью снижения активности гистидазы.
Слайд 49
ГОМОЦИСТИНУРИЯ
-заболевание, в основе которого лежит отсутствие или снижение
активности фермента цистатионинсинтетазы.
Различают формы:
пиридоксинзависимая гомоцистинурия
пиридоксинрезистентная гомоцистинурия
Слайд 50
ЛЕЧЕНИЕ ГОМОЦИСТИНУРИИ:
При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами
витамина В6.
При пиридоксинрезистентной гомоцистинурии — патогенетической терапией является назначение лечебной малобелковой
диеты с низким содержанием метионина.
Слайд 51
ЦИСТИНУРИЯ
- наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот
(цистина, лизина, орнитина и аргинина) в эпителиальных клетках канальцев
почек и кишечного тракта.Цистинурия наблюдается при нарушениях обмена веществ, сопровождающихся накоплением в биологических жидкостях труднорастворимой аминокислоты цистина.
Слайд 52
ЛЕЧЕНИЕ ЦИСТИНУРИИ
Основной метод лечения цистинурии - диетотерапия, основанная
на ограниченном употреблении продуктов, богатых метионином, который, является предшественником
цистина.С помощью такой коррекции питания возможно остановить патологические процессы в пораженных органах и системах организма ребенка.
Слайд 53
ОГРАНИЧЕНИЯ:
Чтобы максимально ограничить употребление серосодержащих аминокислот (метионина, цистеина,
цистина), из диеты необходимо исключить такие продукты как творог,
рыбу, сыр, грибы, яичный белок. Для снижения концентрации цистина в вечернее и ночное время животные белки вводят в утренние часы приема пищи; включают продукты, богатые пиридоксином, аскорбиновой кислотой, солями натрия.Слайд 54 Для улучшения выведения цистина в лечение вводят употребление
минеральных вод («Боржоми», «Нафтуся», «Поляна Квасова», «Славянская», «Смирновская»)
В острый
период течения заболевания назначают картофельно-овощную диету на срок 2-3 недели.
Слайд 55
ОКСАЛАТНО-КАЛЬЦИЕВОЙ КРИСТАЛЛУРИИ
Диетотерапия направлена на ограничение введения с
пищевыми продуктами щавелевой кислоты и источников её синтеза, а
также продуктов, возбуждающих центральную нервную систему.Основные цели диетотерапии:
увеличение всасывания щавелевой кислоты в кишечнике,
обеспечение большего и беспрепятственного выведения щавелевой кислоты из организма,
снижение концентрации мочи,
ощелачивание мочи.
Слайд 56 Из рациона исключают щавель, зерна бобовых (горох,
соя, бобы, чечевица, фасоль, нут и др.), ревень, какао,
шоколад, кофе, крепкий чай, редьку, сельдерей, крыжовник, томаты, черную и красную смородину, свеклу, мясной студень.В связи с тем, что кальций препятствует выведению щавелевой кислоты и способствует образованию кристаллов в моче – ограничивают употребление продуктов, богатых кальцием (молоко, творог, сыр, брынза, кефир).
Слайд 57 Взамен кальция и для лучшей элиминации щавелевой кислоты
в рацион должны входить продукты с высоким содержанием солей
магния (Ca-Mg), ретинола (витамина А) и витаминов группы В. В зимнее время к этому списку добавляют витамин Е и фитин. Для этого в ежедневное меню должны входить ржаной и пшеничный хлеб (без корки), блюда из круп, мучные изделия, вегетарианские супы, картофель, капуста, морковь, огурцы, брюква, грибы, зеленый горошек, петрушка, арбуз, дыня, абрикосы, персики, виноград, вишни, сухофрукты.Слайд 58 Питьевой режим: в возрасте до 1 года ребенок
должен выпивать около 1000 мл жидкости в сутки, старше
– не менее 1500 мл. Дополнительно проводят курс лечения с использованием минеральных вод («Нафтуся»,«Боржоми» и др.)
Слайд 59
ФОСФАТУРИЯ
- заболевание, патогенез которого определяется сложной взаимосвязью между
активностью витамина D и деятельностью околощитовидных желез, а также
функциональным состоянием канальцевой системы почек. Также фосфатурия отмечается при язвенной болезни, сахарном диабете, хронических заболеваниях бронхолегочной системы.
Слайд 60
ЛЕЧЕНИЕ ФОСФАТУРИИ
Цели диетотерапии:
«окисление» мочи,
снижение выведения солей кальция почками,
снижение
концентрации кальция в моче,
снижение возбудимости нервной системы,
торможение секреции желудочного
сока.Слайд 61 Диетотерапия при фосфатурии предусматривает употребление преимущественно белковой пищи.
Увеличивают количество нежирных сортов мяса и рыбы, при этом
количество овощей, фруктов, ягод, яиц, творога, молока, мучных изделий, грибов, орехов и какао ограничивают.Рекомендовано употребление растительных жиров, сливочного масла, дрожжей, хлеб с отрубями, продуктов, содержащих ретинол или каротин – все оранжевые, желтые, красные овощи, рыбий жир, витамины D и В. Эти продукты предупреждают образование фосфатных камней. Также увеличиваютколичество введенной жидкости для повышения диуреза.
Слайд 62
УРАТУРИЯ
Уратурия - обнаружение в моче солей и кристаллов
мочевой кислоты. При выраженной уратурии моча мутная.
наблюдается при употреблении
продуктов, богатых пуриновыми основаниями (мясо, бульоны, печень, шпроты, бобовые культуры, грибы и т.д.), при подагре, различных формах уратной нефропатии. развивается в результате нарушения пуринового обмена.
Слайд 63
ЛЕЧЕБНОЕ ПИТАНИЕ ПРИ УРАТУРИИ
Цели диетотерапии:
ограничение введения с пищей
пуриновых оснований,
уменьшение концентрации мочи путем увеличения диуреза
ощелачивание мочи за
счет употребления продуктов, богатых щелочными валентностямиСлайд 64 Для уменьшения образования эндогенной мочевой кислоты, максимально ограничивают
количество белка в диете. Для этого исключают употребление субпродуктов
животного происхождения (печени, почек, мозгов), сардин, паштета, сельди, какао, мясных бульонов, шпрот, орехов, шоколада, бобов, гороха, фасоли, чечевицы.Для «ощелачивания» организма используют
- овощи, фрукты, ягоды и молоко
- минеральные воды
- назначают цитрат натрия и калия
Практикуют проведение разгрузочных дней (фруктовых, картофельных, молочнокислых)
Слайд 65
ЛАКТОЗЕМИЯ
наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена
веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за
синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).
Слайд 66
ЛЕЧЕБНОЕ ПИТАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ЛАКТАЗЫ
При недостаточности лактазы
диетотерапия зависит от степени активности лактазы в тонкой кишке
и направлена на полное или частичное исключение из рациона лактозы. Так из рациона детей частично или полностью исключается молоко и молочные продукты (в том числе и материнское молоко), а заменяют их низколактозными и безлактозными молочными и соевыми смесями.Использование таких смесей у детей первого года жизни при недостаточности лактазы позволяет максимально удовлетворить их физиологические потребности.
Слайд 67
КАЧЕСТВЕННЫЙ СОСТАВ СМЕСЕЙ:
Безлактозные молочные смеси и низколактозные
смеси содержат:
белок – в виде казеина, большого количества
аминокислот и таурина,жиры – молочные и растительные масла
углеводы – преимущественно декстриномальтоза
Соевые смеси содержат:
белок – изолят соевого белка, обогащенного L-метионином и таурином;
жиры – растительные масла;
углеводы – декстриномальтоза, иногда с добавлением моносахаридов или сахарозы.
Слайд 68
При недостаточности лактазы прикорм вводят:
-овощное пюре, кашу и
растительное масло – на 2-4 нед. раньше;
-фруктовые и ягодные
соки вводят на 2-4 нед. Позже, чем здоровым детям.- в 7 мес. вводят трехдневный кефир;
- в 8 мес. вводят низколактозное молоко.
После года дети с алактазией должны постоянно соблюдать безлактозную диету.
Слайд 69
ФРУКТОЗЕМИЯ
-врожденная непереносимость фруктозы, обусловлена дефицитом фруктозо-1-фосфатальдолазы печени.
Активность
этого фермента в мышцах, почках и других периферических тканях
менее значительна и легко ингибируется (активность фруктокиназы мышечной ткани приблизительно равна 1/250 активности печени).Слайд 70 Диагноз непереносимости фруктозы базируется на выявлении фруктозурии, фруктоземии
(выше 0,2 г/л) в течение 2—3 ч после нагрузки
фруктозой. Одновременно отмечается нарастание молочной кислоты, НЭЖК. Диагноз окончательно подтверждает снижение активности фруктозо-1-фосфатальдолазы в биоптате печени.Поражения печени и почек, задержка нарастания массы тела, рвота более свойственны детям до 1 года. В более старшем возрасте благодаря тому, что больные избегают приема сладостей, клинические проявления скудны.
Слайд 71
ЛЕЧЕНИЕ ФРУКТОЗЕМИИ:
Лечение заключается в исключении из пищи продуктов,
содержащих в любом виде фруктозу (свободном или сложном: сахарозы,
раффинозы, инулина или сорбитола и др.), в состав которых входит фруктоза.
Слайд 72
МУКОВИСЦИДОЗ
(кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора
муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов
дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Слайд 73
ДИЕТОТЕРАПИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ:
При муковисцидозе диетотерапия не является монолечением,
а напротив входит в комплексное лечение и направлена на
коррекцию недостаточности пищеварения и ее последствий. Для этого:ограничивают потребление жиров (на 15-20%),
увеличивают содержание в пищи белка (до 6-10 г/кг),
содержание углеводов не изменяют,
увеличивают энергетическую ценность продуктов на 25-50 Ккал на 1 кг больше, чем у здорового ребенка,
используют дробный режим кормления ребенка (часто и небольшими порциями).
Слайд 74 Применяют специально изготовленные продукты повышенной энергетической ценности с
высоким содержанием частично гидролизированного белка, среднецепочечных триглицеридов и жирорастворимых
витаминов.Для детей старшего возраста разрабатывается диетотерапия с увеличением энергетической ценности на 40-60 Ккал, содержания белка – на 10-15%, а жиров уменьшают на 15-20%.
Слайд 75
ЦЕЛИАКИЯ
(глютеновая энтеропатия) — наследственное обменное заболевание, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми
пищевыми продуктами, содержащими определённые белки — глютен (клейковина) и близкими к нему белками злаков —
в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овёс. Имеет смешанный аутоиммунный, аллергический, наследственный генез, наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Слайд 76
ДИЕТОТЕРАПИЯ ЦЕЛИАКИИ:
Диетотерапия – основной лечебный фактор данного заболевания.
Основная цель - исключить из рациона питания продукты, содержащие
глютен (белки злаковых культур).Детям до 3 мес. Дают грудное молоко, но при невозможности такого кормления используют смеси, приготовленные на основе гидролизата белков коровьего молока, обогащенных таурином, триптофаном, цистином и тирозином.
Слайд 77
ВЫВОДЫ:
Таким образом, все выше сказанное и преведенные нами
