Презентация на тему Фенилкетонурия

в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для

обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

24, 2
4 р 15,3

и голубыми глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
-

моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок

умеренная и 3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем

нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
- понимание речи
- звукопроизношение

часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо

узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и

височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
- депигментация черной субстанции

на повышение концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации

фенилаланина в крови.
2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.

болеют сестры и братья из одной семьи, а родители

здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль,

орехи, шоколад.

Меню для детей составляется из:
фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией

первого года жизни.

фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте

от 1 года.

основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией

детей в возрасте от 1 года.

аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией -

детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

у ребёнка возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев

- умственная отсталость

в 73% случаев - микроцефалия

в 12% случаев - врождённые пороки сердца

в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

«семьями риска».

Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».

М.Е.
Святохо И.А.
Белькова Я.В.
Петрова Н.Л.