Презентация на тему Медицинская генетика

заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей раннего возраста в

конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт:
● 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР
● 20–30% новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний;
● 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено ВПР.

принципу основана на изучении родословных, клиническом обследова-нии, основании последних

достижений биохимичес- кой и моле- кулярной генетики.

характеризующиеся видимы-ми в световой микроскоп нарушениями структуры или числа

хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м Патау

перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и

нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых.
На рис. синдром Эдварса

скринирующих программ у беременных во втором или первом триместре

частота болезни Дауна стала снижаться.

синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» .
Популяционная частота неизвестна. У

пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.

нали-чии мозаицизма с при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45, Х/46, XY)

в 4% случаев отмечается повышен-ный риск малигниза-ции рудиментарных го-над, что требует ранне-го хирургического вме-шательства.

геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на

доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные типы наследования.

к врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина

в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.

всему по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную ДНК). Митохондри-альная

ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют характерное наследование от поражённой матери всему потомству, по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям.

нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность мутаций мт-ДНК

в самую разнообразную патологию — от врождённых заболеваний нервной системы (табл. 4) с клиникой судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения.

то есть заболевания, обусловленные нарушени-ем развития эмбриона или плода.

При этом всегда нарушается морфология, т.е. струк-тура или форма клеток, тканей, органов, что является основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией.
Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты.

в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней

среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания.
В тех случаях, когда возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий.

Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса:
● врождённые дефекты

в результате незавершённого морфогенеза;
● врождённые дефекты в результате повторяющегося морфогенеза;
● врождённые дефекты в результате аберрантного морфогенеза.

новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра

и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия трёх основных причин и предраспола-гающих факторов:
● механические причины;
● врождённые пороки развития;
● функциональные причины.

новорождённых. Пер-вым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии

1968 г «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, ме-ханические факторы.

формы патологии новорождённых можно разделить на три группы:
● первая группа

синдромов — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»;
● вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не выявляемых врождённых дефектов»;
● третья группа — «Летальные синдромы».

с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и

опухолями (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени).
Возможные осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна:
● вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом;

нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения

УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли
Вильмса).

молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11.
У новорождённых отмечается задержка

роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки.

и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной

трети пациентов.

(колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов

и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического
развития.