Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Наследственные заболевания человека

Содержание

 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 1. Геномные2. Хромосомные3. ГенныеСиндром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных единым патогенезом. Синдром не равнозначен болезни, т. к. причины его могут быть различными.
Учитель биологии Коженова Анжела ВиленовнаМБОУ г. Шахты «Лицей №11»Наследственные заболевания человека  В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 1. Геномные2. Хромосомные3. ГенныеСиндром - Геномные мутацииCвязаны с изменением числа хромосомПолиплоидия -увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному . Синдром ДаунаТрисомия-21 кариотип 47 . Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера Моносомия по X-хромосоме«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками)кариотип 45Соматические аномалии (деформация Синдром Клайнфельтера Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, Хромосомные мутацииТип мутаций, которые изменяют структуру хромосом . Синдром кошачьего крикаНормальное число хромосом Отсутствием фрагмента 5-й хромосомыОсобенности строения лица у пациентов с Генные мутации (точковые и структурные)Любые изменения молекулярной структуры ДНК (изменение в последовательности Дальтонизм(цветовая слепота)  Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет - протанопия, Гемофилия Нарушается нормальное свертывание крови Синдром (болезнь) Марфана Патология соединительной ткани Удлинённые конечности, вытянутые пальцы , недоразвитие жировой клетчатки, Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему? АльбинизмВрождённое отсутствие пигмента меланина Фенилкетонури́я Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланинаПоражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги, изменения кожи, светлые радужки, эпилептические приступы Болезни с наследственной предрасположенностьюХронический пиелонефритРассеянный склерозШизофренияБронхиальная астмаЭпилепсияМаниакально-депрессивный психоз (мдп) Ссылки:http://www.studfiles.ru/preview/6065863/https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания#.http://festival.1september.ru/articles/592147/http://www.bestreferat.ru/referat-182283.htmlhttp://www.rasteniya-lecarstvennie.ru/13696-geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.htmlhttp://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniyahttps://ru.wikipedia.org/wiki/http://simptomer.ru/bolezni/zrenie/349-daltonizm-simptomyhttp://photosflowery.ru/sindrom-koyshaychymego-krika-foto.htmlhttp://www.doodoo.ru/interesting/137-daltonizm.htm http://kardioportal.ru/content/chto-takoe-gemofiliyahttp://serdec.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-boleznhttp://www.medkrug.ru/community/show/382 http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10 http://tall.by/2014/sindrom-marfana/http://www.novate.ru/blogs/140616/36784/http://narhealth.ru/fenilketonuriya-simptomy-lechenie-foto.htmlhttp://womanadvice.ru/nasledstvennye-zabolevaniyahttp:///fotografii/meditsina/Nasledstvennye-zabolevanija/006-Sindrom-Edvardsa.htmlhttp://fb.ru/article/256767/sindrom-dauna-priznaki-u-novorojd-nnyih-diagnostika-i-osobennosti-patologii#image1333204http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/
Слайды презентации

Слайд 2





 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной

 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 1. Геномные2. Хромосомные3.

информации 
1. Геномные
2. Хромосомные
3. Генные
Синдром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных

единым патогенезом. Синдром не равнозначен болезни, т. к. причины его могут быть различными.

Слайд 3





Геномные мутации
Cвязаны с изменением числа хромосом
Полиплоидия
-увеличение числа

Геномные мутацииCвязаны с изменением числа хромосомПолиплоидия -увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное

хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n,

5n,…

Гетероплоидия (анэуплоидия) -изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики.


Слайд 4
.
Синдром Дауна
Трисомия-21
кариотип 47

. Синдром ДаунаТрисомия-21 кариотип 47

Слайд 5





.
Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера
 Моносомия по X-хромосоме
«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными

. Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера Моносомия по X-хромосоме«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками)кариотип 45Соматические аномалии

складками)
кариотип 45
Соматические аномалии (деформация конечностей, суставов, низкорослость )
Неполное развитие

половой системы

Слайд 6





Синдром Клайнфельтера
 Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY;

Синдром Клайнфельтера Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY;

47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY;

49 XXXYY

Высокий рост

Диспропорциональность конечностей

Евнухоидное телосложение

Нарушение строения половых органов

Особенности лица

Задержки в умственном развитии


Слайд 7





Хромосомные мутации
Тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом

Хромосомные мутацииТип мутаций, которые изменяют структуру хромосом

Слайд 8
.
Синдром кошачьего крика
Нормальное число хромосом
 Отсутствием фрагмента 5-й хромосомы
Особенности

. Синдром кошачьего крикаНормальное число хромосом Отсутствием фрагмента 5-й хромосомыОсобенности строения лица у пациентов

строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте

8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

Кариотип 46 XX или ХУ


Слайд 9
Генные мутации (точковые и структурные)
Любые изменения молекулярной структуры

Генные мутации (точковые и структурные)Любые изменения молекулярной структуры ДНК (изменение в

ДНК (изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и

т.п)

По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Ахондроплазия – карликовость


Слайд 10
Дальтонизм(цветовая слепота)
 
 
Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать

Дальтонизм(цветовая слепота)  Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет -

красный цвет - протанопия, зеленый - дейтеранопия или фиолетовый

- тританопия) и монохроматиков (ч/б зрение).

1. нормальное зрение 2. протанопия 3. дейтеранопия 4. тританопия


Слайд 11





Гемофилия
Нарушается нормальное свертывание крови

Гемофилия Нарушается нормальное свертывание крови

Слайд 12
Синдром (болезнь) Марфана 
Патология соединительной ткани
 Удлинённые конечности, вытянутые пальцы

Синдром (болезнь) Марфана Патология соединительной ткани Удлинённые конечности, вытянутые пальцы , недоразвитие жировой

, недоразвитие жировой клетчатки, патология в органах зрения и

сердечно-сосудистой системы, вдавленная грудь, «куриная грудь»

Слайд 13





Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной

Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?

работоспособностью. Как вы думаете, почему?


Слайд 14





Альбинизм
Врождённое отсутствие пигмента меланина

АльбинизмВрождённое отсутствие пигмента меланина

Слайд 15





Фенилкетонури́я 
Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина
Поражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги,

Фенилкетонури́я Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланинаПоражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги, изменения кожи, светлые радужки, эпилептические приступы

изменения кожи, светлые радужки, эпилептические приступы


Слайд 16





Болезни с наследственной предрасположенностью
Хронический пиелонефрит
Рассеянный склероз
Шизофрения
Бронхиальная астма
Эпилепсия
Маниакально-депрессивный психоз

Болезни с наследственной предрасположенностьюХронический пиелонефритРассеянный склерозШизофренияБронхиальная астмаЭпилепсияМаниакально-депрессивный психоз (мдп)

(мдп)


Слайд 18 Ссылки:
http://www.studfiles.ru/preview/6065863/
https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания#.
http://festival.1september.ru/articles/592147/
http://www.bestreferat.ru/referat-182283.html
http://www.rasteniya-lecarstvennie.ru/13696-geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.html
http://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniya
https://ru.wikipedia.org/wiki/
http://simptomer.ru/bolezni/zrenie/349-daltonizm-simptomy
http://photosflowery.ru/sindrom-koyshaychymego-krika-foto.html
http://www.doodoo.ru/interesting/137-daltonizm.htm
http://kardioportal.ru/content/chto-takoe-gemofiliya
http://serdec.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-bolezn
http://www.medkrug.ru/community/show/382

Ссылки:http://www.studfiles.ru/preview/6065863/https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания#.http://festival.1september.ru/articles/592147/http://www.bestreferat.ru/referat-182283.htmlhttp://www.rasteniya-lecarstvennie.ru/13696-geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.htmlhttp://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniyahttps://ru.wikipedia.org/wiki/http://simptomer.ru/bolezni/zrenie/349-daltonizm-simptomyhttp://photosflowery.ru/sindrom-koyshaychymego-krika-foto.htmlhttp://www.doodoo.ru/interesting/137-daltonizm.htm http://kardioportal.ru/content/chto-takoe-gemofiliyahttp://serdec.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-boleznhttp://www.medkrug.ru/community/show/382

  • Имя файла: nasledstvennye-zabolevaniya-cheloveka.pptx
  • Количество просмотров: 122
  • Количество скачиваний: 0