- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Содержание
- 2. Объемные образования потенциально возможные у новорожденного
- 3. Удельный вес наследственной патологии в детской смертности
- 4. Схема патогенеза наследственного нарушения обмена веществ (1)Ген
- 5. Ген АГен ВГен СФермент АФермент ВФермент С
- 6. Клинические признаки врожденного нарушения обмена веществ и
- 8. Схема патогенеза фенилкетонурии (1)ФАТирозинМеланинАдреналинФенил-гидроксилаза
- 9. Схема патогенеза фенилкетонурии (2)ФАНакопление фенилаланинафенил-пировиноградной кислоты фенил-уксусной кислотыфенил-молочной кислотыФенил-гидроксилаза
- 10. Клинические признаки ФКУПоявление первых видимых признаков на
- 11. Фенилкетонурия у ребенка 1-го года.(значительная задержка психомоторного развития)
- 12. Подтвержающая (вторичная) диагностика ФКУМетод тонкослойной и жидкостной
- 13. Детские смеси,которые применяют при ФКУ
- 15. Целиакия ( глютеновая энтеропатия, идиопатическая стеаторея, нетропическая
- 16. Клинические критерии целиакииРазвитие во втором полугодии жизниНаличие
- 17. Лабораторные признаки целиакииАнемияСнижение уровня сивороточного железа и
- 18. Схема патогенеза галактоземии (3)галактозаНакопление галактозо-1-фосфата-1-фосфат-уридилтрансфераза ГалактозоКомпенсаторное увеличение активности удфгпВторостепенный метаболизм галактозыИнактивацияреабсорбцииАК в почечных канальцахАКВторичная аминоацидуриятестостерон
- 19. Диагностические критерии галактоземииБольшая масса при рожденииДиспепсические проявления
- 20. Диагностика галактоземии Изучение генеологического анамнезаОценка анамнестических данныхВыявление
- 21. Лечение галактоземииИсключение молока (галактозы) до 3 летНазначение
- 22. Пероральноя нагрузка лактозойВведение перорально лактозы из расчета
- 23. Схема патогенеза І типа гликогеноза ( болезнь
- 24. Диагностические критерии болезни ГиркеКлинические признаки гипогликемии (вялость,
- 26. Диагностические критерии болезни ГиркеПоявление гипогликемии при недлительном
- 27. Дагностические критерии болезнь ПомпеПоявление клиники в раннем
- 29. ІІІ тип гликогеноза (гликогеноз печени и мышц,
- 30. Липидозы (lipidosis)Группа заболеваний, в основе которых лежит
- 31. Синдром МарфанаТип наследования аутосомно-доминантныйВстречаются с частотой 1:50 000Включает два типа: астенический (детский) и неастенический
- 32. Два брата. Слева:нормальный мальчик 10 лет. Справа
- 34. Диагностические критерии синдрома МарфанаНарушение мышечно-скелетной системы: арахнодактилия,
- 35. Ладони и ступни в норме (слева) и при синдроме Марфана (справа)
- 36. Скачать презентацию
- 37. Похожие презентации
Объемные образования потенциально возможные у новорожденного
Слайд 5
Ген А
Ген В
Ген С
Фермент А
Фермент В
Фермент С отсутствует
Вещество
А
Вещество В
Вещество С
Вещество X
Вещество Y
ВеществоZ
Вещество D
Схема патогенеза наследственного нарушения
обмена веществ (2)Слайд 6 Клинические признаки врожденного нарушения обмена веществ и АК
в постнатальном периоде
Необъяснимое ничем отставание умственного и двигателього развития,
судороги в анамнезеНеобычный запах, особенно во время острого заболевания
Интермитирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза
Гепатомегалия
Почечные камни
Слайд 9
Схема патогенеза фенилкетонурии (2)
ФА
Накопление
фенилаланина
фенил-пировиноградной кислоты
фенил-уксусной кислоты
фенил-молочной
кислоты
Фенил-гидроксилаза
Слайд 10
Клинические признаки ФКУ
Появление первых видимых признаков на 4-6
месяце
Характерный внешний вид больного: бледная кожа, светлые волосы и
глазаНеврологические нарушения: повышение сухожильных рефлексов, гипертонус мышц, симптом Грефе, гидроцефалия или микроцефалия
Диспепсический синдром: частые рвоты, диарея
Кожный синдром: бледная кожа, экзематозные проявления, повышенная потливость
Специфический запах мочи и пота - мишиный, затхлый,плесени
Изменения в психической сфере : пассивность, замедление реакций, речевые нарушения, агрессивное поведение
Слайд 12
Подтвержающая (вторичная) диагностика ФКУ
Метод тонкослойной и жидкостной хроматографии
Молекулярно-генетические
методы диагностики генного дефекта
Определение наличия ФА и продуктов искаженного
обмена в крови и моче ( проба Феллинга, индикаторные бумажные тесты)Полуколичественные микробиологические тесты ( тест Гатри, метод ауксотрофных штаммов E.Coli K-12)
Слайд 15
Целиакия ( глютеновая энтеропатия, идиопатическая стеаторея, нетропическая спру)
Хроническое
полисиндромное заболевание, которое характеризуется неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой
кишки глютеном и проявляется нарушеннями абсорбции на поврежденных участках кишечника
Слайд 16
Клинические критерии целиакии
Развитие во втором полугодии жизни
Наличие объемных,
с неприятным запахом, светлых испражнений больше 2 раз в
суткиУвеличение окружности живота, боли в животе
Рвота ежедневная или периодическая
Отставание в массе тела и роста
Осалгии, повышенная ломкость костей
Раздражительность, агрессивность, неспокойный сон
Наличие жирных кислот, мыл в копрограмме
Дисбактериоз кишечника
Слайд 17
Лабораторные признаки целиакии
Анемия
Снижение уровня сивороточного железа и фолатов
Снижение
содержания витамина В12 в сиворотке крови
Гипоальбуминемия и гипогамаглобулинемия
Стеаторея
Плоская кривая
при проведении пробы на толерантность к глюкозеРентгенконтрастное исследование тонкого кишечника - диффузное расширение кишечника, неровность складок слизистой оболочки
Рентгенография скелета - признаки остеопороза
Слайд 18
Схема патогенеза галактоземии (3)
галактоза
Накопление
галактозо-1-фосфата
-1-фосфат-уридилтрансфераза
Галактозо
Компенсаторное
увеличение
активности
удфгп
Второстепенный метаболизм
галактозы
Инактивация
реабсорбции
АК в
почечных
канальцах
АК
Вторичная
аминоацидурия
тестостерон
Слайд 19
Диагностические критерии галактоземии
Большая масса при рождении
Диспепсические проявления сразу
после рождения
Быстрое развитие гипотрофии
Желтуха с повышением неконьюгированного билирубина
Гепатомегалия с
дальнейшим развитием цирроза печени, портальной гипертензииГипогликемия в анамнезе
Отставание в психомоторном розвитии
Геморрагический диатез
Формирование катаракты на третьей неделе жизни
Слайд 20
Диагностика галактоземии
Изучение генеологического анамнеза
Оценка анамнестических данных
Выявление клинических
диагностических критериев
Определение гликемии с помощью различных методов
Выявление галактозурии
Снижение активности
галактозо-1-фосфатуридилтрансферазыИзменение функциональных печеночных проб
Оценка неврологического статуса
Офтальмологическое исследование
Слайд 21
Лечение галактоземии
Исключение молока (галактозы) до 3 лет
Назначение безлактозных
смесей (Энфамил Соя, Нутрамиген, Симилак-изомил, Нутрисоя, Просоял)
Прикорм вводят на
месяц раньше, чем обычно с постепенной заменой смесиМедикаментозная терапия:1. Препараты, которые улучшают обмен галактозы
2. Урацил-4-карбоновая ( оротовая) кислота
3. Производные тестостерона
4. Препараты, стимулирующие ЦНС
Сосудистые препараты
Гепатопротекторы
Антиоксиданты
Витаминотерапия
Слайд 22
Пероральноя нагрузка лактозой
Введение перорально лактозы из расчета 1
г/кг массы тела ребенка
Измерение содержания глюкозы в крови через
30 и 60 минут после нагрузки
Слайд 23
Схема патогенеза І типа гликогеноза ( болезнь Гирке)
гликоген
Накопление
гликогена в
печени, почках
-6-фосфатаза
Глюкозо
Вторичное нарушение
липидного обмена
Отложение
жира
в ПЖКУвеличение
липидемии
Увеличение печени
и почек
Гипогликемия
Слайд 24
Диагностические критерии болезни Гирке
Клинические признаки гипогликемии (вялость, адинамия,рвота,
судорожный синдром)
Увеличение размеров живота
Гепато-, спленомегалия, увеличение размеров почек
Характерный
внешний вид ребенка: круглое «кукольное» лицо, маленький рост, короткие руки и шея, значительно увеличенный в размерах живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища, мышечная сила сниженаАнорексия
Слайд 26
Диагностические критерии болезни Гирке
Появление гипогликемии при недлительном голодании,
натощак, поэтому больные должны постоянно принимать еду
Гиперлипемия, гиперлактацидемия
Проба с
адреналином или глюкагоном отрицательная по гликемииЧастая гиперкетонемия натощак с клиническими проявлениями кетозу, ацетонурия
Нарушение функциональных проб печени
Большое содержание гликогена в биоптатах печени и в клетках периферической крови, отсутствие, или снижения глюкозо-6-фосфотазы
Слайд 27
Дагностические критерии болезнь Помпе
Появление клиники в раннем грудном
возрасте
Шарообразная кардиомегалия
Сердечная недостатность по правожелудочковым типом
Частые пневмонии на
фоне ателектазовХарактерный внешний вид ребенка: круглое, пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития
Слайд 29 ІІІ тип гликогеноза (гликогеноз печени и мышц, болезнь
Форбса)
обусловленный отсутствием фермента амино-1,6-глюкозидазы или олиго-1,1-глюкотрансферазы, что приводит к
накоплению гликогена в печени, мышцах скелета и сердца
Слайд 30
Липидозы (lipidosis)
Группа заболеваний, в основе которых лежит дефект
определения фермента, который ведет к накоплению повышенного количества липидных
субстанций в клетках и тканях ЦНС и внутренних органовтип наследования аутосомно-рецессивный
Слайд 31
Синдром Марфана
Тип наследования аутосомно-доминантный
Встречаются с частотой 1:50 000
Включает
два типа: астенический (детский) и неастенический
Слайд 32 Два брата. Слева:нормальный мальчик 10 лет. Справа -
8-летний мальчик с синдромом Марфана (симптомы: подвывих хрусталика (он
в очках), высокий рост, отсутствие подкожной жировой клетчатки, сколиоз, деформация грудной клетки)
Слайд 34
Диагностические критерии синдрома Марфана
Нарушение мышечно-скелетной системы: арахнодактилия, высокий
рост, длинные конечности, искривления позвоночника, деформация передней грудной клетки,
ненормальная подвижность суставов, мышечная гипотонияКожный синдром: атрофичные стрии, паховые грыжи
Патология глаз: миопия, вывих или подвывих хрусталика обеих глаз
Сердечно-сосудистый синдром: расширение аорты, пролабирование митрального клапана, нарушение проведения возбуждения
Бронхолегечной синдром: эмфизема, пневмоторакс
