основном хромосомные аномалии) болезни
2. Генные мутации на уровне 1
или нескольких генов3. Мультифакторные
- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Врожденные пороки развития
Содержание
- 2. КЛАССИФИКАЦИЯ1. эндогенные (наследственные)2. экзогенные (тератогенные)1. Хромосомные (
- 3. Хромосомные:Более 500.Всего у человека 46 хромосом, 23
- 4. Болезнь ДаунаДиагностика при рождении.короткоголовость – брахицефалиямалый вес до 3 кгкороткий рост
- 5. Болезнь Даунаплоский затылокширокая и низкая шеяоттопыренные ушки, деформация ушей
- 6. Болезнь Дауна7. макроглоссия – увеличенный язык не
- 7. Болезнь ДаунаВ последующем развитие – отставание физического
- 8. Болезнь ДаунаПродолжительность жизни: 20-30% погибают на первом
- 9. Болезнь ДаунаЖенщины с болезнью Дауна способны к деторождению, но отмечается высокий риск хромосомных аномалий.
- 10. Хромосомные болезни сцепленные с полом (с Х
- 11. Синдром Шерешевского-ТернераКогда девочка развивается:Отставание в росте 140-150
- 12. Синдром Шерешевского-ТернераВместо яичника – соединительная тканьМенструации нет.
- 13. Синдром Шерешевского-ТернераФенотипические признаки:Антимонголоидный разрез глазДеформация ушейВпадение грудиныУкорочение
- 14. Низкий рост волос на шееРазличные пороки развития внутренних органов: мочевыводящих путей, сердца.
- 15. Синдром Шерешевского-ТернераЛечение: Для увеличения роста: анаболические стероиды
- 16. Синдром КлайнфельтераМальчики. Это дисгинезия семенных канальцев.Кариотип: 47,
- 17. Синдром КлайнфельтераДиагностика: При рождении ничего особенного. Первая
- 18. Оволосение по женскому типу, половые органы по
- 19. Синдром КлайнфельтераВ яичках развивается гиалиноз семенных канальцев,
- 20. Синдром КлайнфельтераЛечение:Бесплодие неизлечимоАндрогены для увеличения потенции (андриол)Маммопластика (удаление молочных желез).
- 21. Синдром трисомии.Девочки – 47 хромосом – одна
- 22. Синдром трисомии.Лечение:психиатркоррекция менструальной функции – гормоны
- 23. Генные заболевания.Моногенные мутации на фоне 1 гена
- 24. Генные заболевания.На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%:шизофренияолигофрениягипофизарный нанизмфенилкетонурия Риск рождения 25%
- 25. Генные заболевания.Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких геновПреобладают дефекты
- 26. Генные заболевания.Полигенные заболевания:Атрезия анусаАтрезия 12 перстной кишкиРазличные пороки развитияЗаячья губаВолчья пастьКосолапостьВрожденный вывих бедра.
- 27. Тератогенная чувствительностьТератогенная чувствительность различна в разные сроки беременности.123
- 29. Тератогенная чувствительность1. период – предимплантационный – срок
- 30. Тератогенная чувствительность2. Период органогенеза или эмбриональный от
- 31. Тератогенная чувствительностьНезависимо от вида тератогена наиболее часто – дефект невральной трубки, т.е. мозговая ткань наиболее чувствительная.
- 32. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕЦентр планирования семьи и репродукции.Должен быть в городе или местности с населением 1,5-3 млн. человек.
- 33. Задачи медико-генетического консультирования:Диагностика генных, хромосомных заболеванийПренатальная диагностика
- 34. Методы диагностикиКлинико-генеалогический метод (изучение 3-4 поколений)
- 35. Методы диагностикиЦитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет количества
- 36. Лабораторная диагностика:Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.Определение α-фетопротеина,
- 37. Лабораторная диагностика:Определение фениаланина в крови – диагностика
- 38. Программа по врожденному гипотиреозу.Частота 1: 2000 родов. Определение ТТГ в крови. Приводит к олигофрении и кретинизму.
- 39. Дерматоглифический методоснован на исследовании папиллярных линий ладони,
- 40. Программа по врожденному гипотиреозу.Дистальный трирадиус. У основания
- 41. Пренатальная диагностика пороков развития плода:Устаревшие:Рентгенография плодаФетографияАмниография – введение в амнион контрастного веществаФетоскопия.
- 42. Пренатальная диагностика пороков развития плода:Современные:УЗИВ настоящее время
- 43. УЗИ100% диагностика при УЗИ:Дефекты невральной трубкиПузырный занос, каждая ворсинка превращается в пузырек.
- 44. УЗИЭхографичекая триада болезни Дауна:Утолщение кожной шейно-лицевой складкиГигрома шеиГипотрофияАбсолютная кардиомегалия
- 45. Диагностика Биопсия хориона. В сроке беременности 8-10 недель берут кусочек хориона (биопсия) для определения кариотипа плода.
- 46. Амниоцентез (генетический метод) – в клетках слущенного эпителия – кариотипирование.
- 47. Кордоцентез – пункция пуповины плода
- 48. Скачать презентацию
- 49. Похожие презентации
КЛАССИФИКАЦИЯ1. эндогенные (наследственные)2. экзогенные (тератогенные)1. Хромосомные ( в основном хромосомные аномалии) болезни2. Генные мутации на уровне 1 или нескольких генов3. Мультифакторные
Слайд 2
КЛАССИФИКАЦИЯ
1. эндогенные (наследственные)
2. экзогенные (тератогенные)
1. Хромосомные ( в
основном хромосомные аномалии) болезни
или нескольких генов3. Мультифакторные
Слайд 3
Хромосомные:
Более 500.
Всего у человека 46 хромосом, 23 пара
– половые хромосомы. 46 ХУ – мальчик
46ХХ – девочка
Самое
распространенное заболевание – болезнь Дауна – типичная хромосомная абберация – 47 хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме. Чаще болеют мальчики.
Слайд 4
Болезнь Дауна
Диагностика при рождении.
короткоголовость – брахицефалия
малый вес до
3 кг
короткий рост
Слайд 6
Болезнь Дауна
7. макроглоссия – увеличенный язык не помещается
во рту
8. короткие и щирокие пальцы, симптом сандалевидной щели
т.е. большое расстояние между 1 и 2 пальцами9. дети малого роста (45-47 см)
10. пороки развития внутренних органов (пороки сердца, почек, 12-перстной кишки и других внутренних органов).
Слайд 7
Болезнь Дауна
В последующем развитие – отставание физического и
умственного развития: ожирение, косоглазие, гипотония мышц, часто болеющие дети:
иммунодефицитные состояния – чувствительны к различным неблагоприятным факторам внешней среды (острые лейкозы, простудные заболевания).
Слайд 8
Болезнь Дауна
Продолжительность жизни:
20-30% погибают на первом году
жизни.
50% - в первые 5 лет (олигофрения)
2-6% доживают до
50 лет.
Слайд 9
Болезнь Дауна
Женщины с болезнью Дауна способны к деторождению,
но отмечается высокий риск хромосомных аномалий.
Слайд 10
Хромосомные болезни сцепленные с полом (с Х зромосомой)
У
хромосома генетически инертна, болезней сцепленных с У хромосомой нет.
Синдром
Шерешевского-ТернераЭто девочки с типичной дисгинезией гонад (яичники) 45 Х хромосом.
При рождении: лимфатический отек стоп, голеней, слоновость, маленький рост.
Слайд 11
Синдром Шерешевского-Тернера
Когда девочка развивается:
Отставание в росте 140-150 см
Молочные
железы гипопластичны
Оволосение редкое
Наружные половые органы по женскому типу.
Гипоплазия больших
половых губМатка недоразвита – гипопластичная или отсутствует
Слайд 12
Синдром Шерешевского-Тернера
Вместо яичника – соединительная ткань
Менструации нет. Может
быть менструальноподобное кровотечение
Репродуктивная функция: неизлечимое бесплодие.
Умственное развитие часто не
страдает.Психика: самоуверенность, самовлюбленность, эйфория.
Слайд 13
Синдром Шерешевского-Тернера
Фенотипические признаки:
Антимонголоидный разрез глаз
Деформация ушей
Впадение грудины
Укорочение 4
пястной кости
Обилие пигментных пятен на коже
Крыловидные складки на шее
Слайд 14
Низкий рост волос на шее
Различные пороки развития внутренних
органов: мочевыводящих путей, сердца.
Слайд 15
Синдром Шерешевского-Тернера
Лечение:
Для увеличения роста: анаболические стероиды –
метиландостендиол, тиреоидин
Местно: диэтилстильбэстроловая мазь (для роста молочных желез)
Эстрогены: ЭЭ
и Г – для менструацииПсихотерапия
Реконструктивная хирургия (пороки внутренних органов)
Слайд 16
Синдром Клайнфельтера
Мальчики. Это дисгинезия семенных канальцев.
Кариотип: 47, ХХУ
– одна лишняя Х хромосома, может быть несколько лишних
хромосом (до 5) - 48 ХХУ, 49ХХХУ. Чем больше Х хромосом, тем больше умственная отсталость.
Слайд 17
Синдром Клайнфельтера
Диагностика:
При рождении ничего особенного. Первая жалоба
– у всех растет борода, а у него растут
молочные железы. Усы растут.Слайд 18 Оволосение по женскому типу, половые органы по мужскому
типу.
Половой член нормальных размеров, но снижена потенция, рано
развивается импотенция.
Слайд 19
Синдром Клайнфельтера
В яичках развивается гиалиноз семенных канальцев, сперматогенеза
нет, они бесплодны.
Среди всех бесплодных мужчин – 11%
с синдромом Клайнфельтера.В 12 лет и старше у 60% развивается гинекомастия – появляются молочные железы.
Слайд 20
Синдром Клайнфельтера
Лечение:
Бесплодие неизлечимо
Андрогены для увеличения потенции (андриол)
Маммопластика (удаление
молочных желез).
Слайд 21
Синдром трисомии.
Девочки – 47 хромосом – одна лишняя
хромосома и до 5 лишних х хромосом. Умственная отсталость,
гипо- или аменорея, молочные железы гипопластичны, снижена функция яичников, соматических аномалий нет,, повышенная эротичность, бродяжничество, наркомания, ранний климакс. Могут рожать, но у 50% - болезнь Дауна.
Слайд 23
Генные заболевания.
Моногенные мутации на фоне 1 гена –
патологический ген является доминантным (у одного родителя – 50%,
у обоих – 100%)Это:
Сахарный диабет
Отосклероз
Ахондроплазия
Врожденный птоз.
Заболевание прослеживается в каждом поколении.
Слайд 24
Генные заболевания.
На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%:
шизофрения
олигофрения
гипофизарный нанизм
фенилкетонурия
Риск
рождения 25%
Слайд 25
Генные заболевания.
Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких генов
Преобладают дефекты невральной
трубки – самая высокая чувствительность к повреждающим факторам. Это:
Анэнцефалия
– отсутствие мозговой части черепаГидроцефалия – водянка мозга
Микроцефалия
Энфалоцеле – черепно-мозговая грыжа
Spina bifida– спинномозговая грыжа
Пороки развития внутренних органов
Слайд 26
Генные заболевания.
Полигенные заболевания:
Атрезия ануса
Атрезия 12 перстной кишки
Различные пороки
развития
Заячья губа
Волчья пасть
Косолапость
Врожденный вывих бедра.
Слайд 27
Тератогенная чувствительность
Тератогенная чувствительность различна в разные сроки беременности.
1
2
3
Слайд 29
Тератогенная чувствительность
1. период – предимплантационный – срок 2
недели (до 20 дней) – по закону «все или
ничего».Либо яйцеклетка погибнет, т.е. ан'эмбриония
Либо все разовьется нормально.
Слайд 30
Тератогенная чувствительность
2. Период органогенеза или эмбриональный от 3
до 9 недель беременности. Развиваются эмбриопатии . Чувствительность самая
высокая.3. Фетальный, плодовый с 10 недель беременности– развиваются фетопатия.
Слайд 31
Тератогенная чувствительность
Независимо от вида тератогена наиболее часто –
дефект невральной трубки, т.е. мозговая ткань наиболее чувствительная.
Слайд 32
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Центр планирования семьи и репродукции.
Должен быть в
городе или местности с
населением 1,5-3 млн. человек.
Слайд 33
Задачи медико-генетического консультирования:
Диагностика генных, хромосомных заболеваний
Пренатальная диагностика пороков
развития плода
Учет, наблюдение и лечение больных
Консультирование больных и их
родственников по степени риска рождения у них больного потомства (женщины после 35 лет, ОАА неясной этиологии, наличие в анамнезе врожденных пороков).
Слайд 35
Методы диагностики
Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет количества хромосом.
Изо рта, крови, соскоб защечного эпителия, лимфоциты крови, культивируется
кровь в течение 7 суток – подсчет метафазных пластинокОпределение полового хроматина в ядрах клетки (сцепленные с полом). Половой хроматин или отсутствует или резко снижен при синдроме Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Слайд 36
Лабораторная диагностика:
Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Определение α-фетопротеина, белка
сыворотки крови, который имеет разную концентрацию в разные сроки
беременности. Резко повышен при дефектах невральной трубки и при других пороках развития.
Слайд 37
Лабораторная диагностика:
Определение фениаланина в крови – диагностика фенилкетонурии
– врожденное заболевание, которое заключается в нарушении белкового и
аминокислотного обмена.Фенилаланин накапливается – ребенок отстает в умственном развитии. Моча – мышиный запах. Частота 1 : 10 000 родов. Носитель каждый 50.
Смеси: «Берлафен», «Нофелан», «Апонит», «Лофенак».
Слайд 38
Программа по врожденному гипотиреозу.
Частота 1: 2000 родов. Определение
ТТГ в крови. Приводит к олигофрении и кретинизму.
Слайд 39
Дерматоглифический метод
основан на исследовании папиллярных линий ладони, кожных
складок.
Признаки: поперечная (обезьянья борозда) у детей с болезнью
Дауна. (Имеется у 2-4% совершенно здоровых людей).
Слайд 40
Программа по врожденному гипотиреозу.
Дистальный трирадиус. У основания каждого
пальца папиллярные линии образуют треугольник. Если соединить точки на
указательном, мизинце и у основания ладони, то угол получается острый. У даунатиков – угол тупой.
Слайд 41
Пренатальная диагностика пороков развития плода:
Устаревшие:
Рентгенография плода
Фетография
Амниография – введение
в амнион контрастного вещества
Фетоскопия.
Слайд 42
Пренатальная диагностика пороков развития плода:
Современные:
УЗИ
В настоящее время должен
быть скрининговый подход к УЗИ диагностике, 3 раза за
беременность.До 12 недель – некоторые врожденные пороки
20-24 недели – прерывание беременности до 22 недель.
32-34-36 недель.
Слайд 43
УЗИ
100% диагностика при УЗИ:
Дефекты невральной трубки
Пузырный занос, каждая
ворсинка превращается в пузырек.
Слайд 44
УЗИ
Эхографичекая триада болезни Дауна:
Утолщение кожной шейно-лицевой складки
Гигрома шеи
Гипотрофия
Абсолютная
кардиомегалия
Слайд 45
Диагностика
Биопсия хориона. В сроке беременности 8-10 недель
