Презентация на тему Синдром Эдвардса

+18)
Синдром Эдвардса (СЭ) – синдром трисомии 18 – встречается

с частотой примерно 1:7000 новорожденных.

10 % случаев наблюдается мозаицизм. Мозаицизм - состояние, при котором

в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы

матерей. Для женщин старше 45 лет риск родить больного

ребенка составляет 0,7%

тела при доношенной беременности, осложненной многоводием, гипоплазией плаценты, единственной

пупочной артерией, слабой активностью и гипотрофией плода.

черепа, долихоцефалическая форма черепа.
2) Микрогнатия, микростомия, высокое нёбо, короткая

верхняя губа
3) Глазные щели узкие и короткие, птоз
4) Ушные раковины деформированные, низкорасположенные. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.

уменьшены, грудная клетка шире и короче по сравнению с

нормой
6) Гипоплазия сосков, сосковый гипертелоризм

движений в тазобедренных суставах (отведения), косолапость, сгибательные деформации пальцев

рук, синдактилия, перекрывание V пальцем IV, II пальцем III, короткий I палец стопы, гипоплазия ногтей, стопа-качалка (пятка выступает, свод провисает), большой палец утолщен и укорочен.

отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (дефект межжелудочковой перегородки,

аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии), пороки развития мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта (незавершенный поворот кишечника, выпадение прямой кишки, дивертикул Меккеля), паховые, пупочные грыжи. Наблюдается гипоплазия мозжечка и мозолистого тела.

выраженная умственная отсталость, мышечная гипотония, сменяющаяся гипертонусом

% детей умирают в возрасте до 3 мес, до

года доживает лишь один ребенок из десяти.