Презентация на тему Миотоническая дистрофия презентация по логопедии

многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом)

у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения.

Диагностика *

Лабораторные анализы (на КФК, ГГТ, ФСГ, тестостерон, IgG); генетическое тестирование (поиск мутаций в гене DMPK и ZNF9); * Электромиография; * Биопсия мышц; * Нейропсихологическое обследование; * МРТ головного мозга; * Кардиологическое обследование. Обнаружить миотоническую дистрофию в период внутриутробного развития ребенка позволяет антенатальная диагностика (неинвазивное генетическое тестирование)

атрофия и парезы; * кардиомиопатии (нарушение проводимости); * эндокринные патологии (нарушение

секреции гормона роста, инсулинорезистентность, тестикулярную атрофию, раннее лобное облысение у мужчин, бесплодие у женщин); * катаракта.

гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19ql3.3. Суть мутации -

экспансия (увеличение числа) нестабильных CTG повторов в З'-нетранслируемой области гена. В норме число CTG повторов колеблется от 5 до 30. При миотонической дистрофии этот показатель значительно увеличивается и варьирует от 50 до 2500 и выше.

комплексный подход к терапии позволяет замедлить его прогрессирование. Лечение

включает в себя: * медикаментозную терапию миотонического компонента; * физическую терапию (ЛФК); * имплантацию водителя сердечного ритма; * удаление хрусталика (при катаракте); * хирургическое лечение (апноэ сна). Профилактика повторных эпизодов миотонической дистрофии в семьях с отягощенным анамнезом заключается в проведении предимплантационной и пренатальной ДНК-диагностики.