Презентация на тему Адреногенитальный синдром

Супруги планируют завести ребенка. У будущих родителей есть опасение,

что у их ребенок может родиться с генетическим заболеванием, так как в роду уже встречалось заболевание- адреногенитальный синдром.

и материнской линии, это заболевание встречалось. По этому оба

родителя являются носителями генов врожденной гиперплазии надпочечников (разновидность адреногенитального синдрома)

года рождения, проживает в г.Волгограде, работает в ЗАО «Волгоградский

металлургический завод «Красный Октябрь». Олейникова (Смирнова) Людмила Николаевна 1984 года рождения. Работает медицинской сестрой в районной больнице. Вредных привычек не имеют. Условия жизни хорошие.

здоровы. Все показатели в норме соответствуют возрасту и полу.

синдромом. Супруги являются носителями генов заболевания.
Адреногенитальный синдром у мальчиков

и девочек может наследоваться по аутосомно-рецессивному виду, то есть в одном поколении накапливаются больные в семье. Это наследование обусловлено появлением фрагмента родословной семьи, в котором новорожденный ребенок родился с адреногенитальным синдромом..

У каждого из родителей мутантные гены могут содержаться лишь

в одной хромосоме, а другие хромосомы нормальные и поэтому они здоровы. Эти люди являются носителями мутантных генов. У матери от бабки мутантный ген имеется лишь в одной хромосоме, как и у отца со стороны деда. Они, как и родители заболевшего ребенка, не больны, однако передали хромосомы, имеющие мутантный ген, детям. У вторых бабушки и дедушки обе хромосомы имеют только нормальный ген. Поэтому при рецессивном наследовании заболевает лишь тот член семьи, который от родителей получил обе хромосомы с мутантным геном. Все остальные члены семейства здоровы, в том числе и те, кто имеет мутантный ген.

рост волос;
Ранняя ломка голоса, то есть ребенок говорит низким

голосом;
Ускорение роста;
Ребенок после интенсивного роста все-таки остается низкорослыми;
Обострение процессов, связанных с половым созреванием.

трансформация холестерола в альдостерон и кортизол, которые контролируются этим

ферментом. Вместе с этим происходит скопление предшественников альдостерона и кортизола, которые превращаются (в норме) в половые гормоны мужчины – андрогены. При АГС накапливается много предшественников альдостерона и кортизола, в результате образуется большое количество этих гормонов, что является главной причиной возникновения АГС.