Презентация на тему ДОФА-зависимая дистония

гена: тирозингидроксилаза
Дофа-зависимая рецессивная дистония
Тирозин
Дофамин
L-ДОФА
Тирозингидроксилаза*

лет развивалась нормально. Позже родителями были замечены у нее

странные непроизвольные движения правой ноги, которые не имели функционального назначения. Еще позднее это явление появилось на правой руке. Походка была слегка атипичной. Также у нее замечены трудности при самообслуживании, раздражительность, снижение условных рефлексов. К вечеру наблюдалось ухудшение симптомов. Родители ребенка здоровы. Необходимо установить диагноз и узнать вероятность рождения 2 ребенка здоровым.

Клинический случай

ребенка по материнской линии имел тремор, сколиоз, страдал расстройством

сна и трудности в проявлении эмоций. Информации о родителях отца не имелось. Таким образом предполагается, что девочка(III3) получила два рецессивных аллеля по одному от каждого родителя, которые имеют фенотипическую норму, но генетически являются гетерозиготами по гену болезни. Матери(II1) рецессивный аллель достался от ее отца (I2), который являлся гомозиготой по мутантному аллелю. Можно предположить, что в поколениях отца(II2) девочки тоже имелись случаи этого заболевания.

Для доказательства семейного характера наследования заболевания был проведен генеалогический анализ.

катехоламинов (ДОФА, дофамина и др.) относительно их нормальных значений:

80 пг/мл при норме около 140 пг/мл.
Другие показатели находились в пределах их физиологических норм.

Биохимический анализ

экстрапирамидные нарушения мышечного тонуса в конечностях – особенно в

передних мышцах голени и четырехглавой мышце бедра. Начало произвольного сокращения отсрочено, полное сокращение занимало больше времени, чем в норме. При контрольной ЭМГ после приема леводопы патология не проявлялась.

Компьютерные методы диагностики

туловища: генерализованные тонические сокращения аксиальной мускулатуры длительностью более 2

с и быстрые фазические движения или вздрагивания длительностью 0,5 с или меньше. На фоне депривации сна эти движения усиливаются. На фоне терапии леводопой частота движений во сне не меняется, но восстанавливается цикличность сна. При видео-ЭЭГ-мониторинге ночного сна данные электрической активности мозга сопоставляют с двигательной активностью конечностей, век и т.д.

применяется метод прямой ДНК-диагностики. У пробанда выделяют ДНК из

венозной крови путем фенол-хлороформной экстракции. Затем проводят амплификацию молекулы ДНК методом ПЦР. Фрагменты, т.е все 14 экзонов гена ТН исследуют методом SSCP.

Молекулярно-генетические исследования

подвижности одноцепочечного фрагмента 11 экзона с миссенс мутацией относительно

того же экзона без мутации. Визуализация посредством облучения ультрафиолетом с длиной волны 312нм.