Презентация на тему Лейденовские мутации

работавших в городе Лейден (Нидерланды).

1691.Происходит замена аминокислоты аргинина на аминокислоту глутамин в позиции

506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Каждую аминокислоту кодирует три нуклеотида ДНК, называемые кодоном.

Поэтому лейденская мутация может обозначаться как
G1691A (гуанин на аденин);
Arg506Gln (аргинин на глютамин) или
R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина)

в положении 506, как в норме, а становится устойчивым

к его действию.
Возникает резистентность V фактора к протеину С.
В результате этой резистентности в крови
повышается концентрация V фактора
свертывающей системы, что приводит к тромбозам.

пациенток с отслойкой плаценты носят ген лейденовской мутации

c ним.

Резистентность к активированному протеину С устанавливается по

способности плазмы больного противостоять пролонгированию АЧТВ, вызванному добавлением активированного протеина С. Чувствительность анализа составляет 85%, а специфичность – 90%.

Точность исследования повышается при добавлении к тест-системе плазмы с дефицитом V фактора.

в/в в дозе 10 000–15 000 ЕД каждые 8–12

ч под контролем АЧТВ, курс 5–10 дней с учетом тяжести состояния, затем переходят на низкомолекулярный гепарин - далтепарин натрия в дозе 5000–10 000 МЕ 2 раза в сутки, надропарин кальция в дозе 0,4–0,6 мл 2 раза в сутки; эноксапарин натрия в дозе 40–60 мг 2 раза в сутки.
•Осложненное тромбофилией течение беременности и тромбоэмболические осложнения в анамнезе - гепарин натрия в/в или низкомолекулярный гепарин в меньших дозах, чем при наличии тромбоэмболических осложнений.