Презентация на тему Методы пренатальной диагностики

которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология

и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшена–Беккера, фенилкетонурия, гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом.
Целью пренатальной диагностикиявляется профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.

http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

беременной, впервые выслушал сердечные тоны плода обычным терапевтическим стетоскопом.

Акушерство.

Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

врач Джон Фергюсон представил технику выслушивания сердцебиения плода стетоскопом.

А в 1833 г. Эвори Кеннеди опубликовал монографию «Аускультативные наблюдения в акушерстве», где он определил критерии ЧСС здорового плода (от 100 до 160 уд/мин), которые до сих пор используются в акушерстве.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

1891 г. впервые представлена фонокардиограмма (ФКГ) плода
в 1906 г.

немецкий исследователь Кремер продемонстрировал первую ЭКГ плода, снятую при помощи абдоминального и влагалищного электродов.
Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала была произведена в 1956 г. в Великобритании.
В 1958 г. Donnald делает первое сообщение о применении в акушерстве ультразвукового сканирования.
В 1962 г. Sailing предложил новый метод визуального контроля состояния плода - амниоскопию, трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря.
1967 г. освоена методика культивирования клеток амниотической жидкости и произведен первый диагностический амниоцентез для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода.
В начале 1970-х годов в США разработан и предложен к применению новый диагностический метод визуального контроля за плодом - фетоскопия, осмотр плода через оптическую систему специально приспособленного эндоскопа малого диаметра.
С 1976 г. начинают проводиться биохимические исследования амниотической жидкости для определения зрелости легких плода и диагностики обменных заболеваний.
В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода.
В начале 1980-х годов в США и Великобритании при выполнении фетоскопии получена кровь из пуповины плода с целью определения кариотипа плода. В 1983 г. Даффос произвел первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ.
В 1986 г. Мейлин и Куржак вводят в акушерскую практику новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

современным методам оценки состояния плода относятся следующие.
1. Ультразвуковое исследование с

применением черно-белой и цветной допплерографии.
2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки.
3. Методы визуального контроля:
•  амниоскопия;
•  фетоскопия.
4. Инвазивные диагностические процедуры:
•  амниоцентез;
•  биопсия хориона;
•  кордоцентез.
5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.).

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

:
просеивающие
неинвазивные
инвазивные.

Для каждого метода есть показания и противопоказания,

разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуальны.

http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией. К

просеивающим методам относятся: определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров матери (α-фетопротеина – АФП, хорионического гонадотропина человека – ХГЧ, несвязанного эстриола, ассоциированного с беременностью плазменного белка А – РААР-А) и выделение клеток или ДНК плода из организма матери. методы используются для ранней диагностики синдрома Дауна.

http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

Фактически единственным неинвазивным методом сейчас является ультразвуковое исследование. УЗИ

используют с 6-8 недели беременности, сроки проведения регламентированы приказом Министерства здравоохранения: 10-13, 20-22 и 30-32 недели беременности. Метод позволяет выявить как врожденные пороки развития конечностей, ЦНС, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем, так и определить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. В последнее время предложено использовать для пренатальной диагностики метод магнито-резонансной томографии (МРТ), которую можно применять в течение всей беременности.
Инвазивные методы служат для получения клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов в любом периоде беременности. Полученный биоптат подлежит лабораторному исследованию на предмет выявления наследственных болезней.

http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

плацентобиопсия (применяются для получения небольшого количества ворсин хориона или

кусочков плаценты в период с 7 по 16 неделю беременности);
- амниоцентез (прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода; проводится на 15-18 неделе беременности);
- кордоцентез (взятие крови из пуповины с 20-й недели беременности);
- биопсия тканей плода (проводится биопсия кожи или мышц во втором триместре беременности под контролем УЗИ);
- фетоскопия (введения зонда и осмотр плода на 18-23 неделе; используется редко, только при особых показаниях, так как может быть заменена более безопасным УЗИ).

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Размеры сердца плода

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Размеры печени плода

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Частота встречаемости врожденной и наследственной патологии

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Частота встречаемости врожденной и наследственной патологии

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Риск рождения новорожденного с синдромом Дауна

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Риск рождения новорожденного с синдромом Дауна

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

 Фетометрическая таблица

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

УЗИ-критерии трисомии 21 (синдром Дауна).

•  Утолщение шейной складки.
•  Укорочение бедренной кости.
•  Порок сердца.
•  Гипертелоризм.

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

УЗИ-критерии трисомии 18 (синдром Эдвардса).

•  Многоводие.
•  Микрогнатия.
•  СЗРП.
•  Деформация пальцев рук.
•  Деформация стоп.
•  Укорочение I пальца стопы.
•  Единственная артерия пуповины.
•  Омфалоцеле

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Рис. 44. Физиология обмена околоплодных вод (при доношенной беременности)

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

Основные причины многоводия
•  Инфицирование.
•  Трансфузионный синдром (плод-реципиент).
•  Порок развития плода.
•  Сахарный диабет.
•  Изосерологическая несовместимость.
Основные причины маловодия
•  Хроническая гипоксия плода.
•  Амнионит.
•  Пороки развития плода.
•  Разрыв плодных оболочек.

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с.

:

основных параметра:
базальный ритм (БР),
вариабельность сердечного ритма
периодические

изменения.
БР - это средняя величина между мгновенными значениями ЧСС за 10 мин при отсутствии стрессорного воздействия на плод. Частота БР - результат параллельного воздействия на собственный автономный сердечный ритм симпатической и парасимпатической нервных систем.
Нормальный БР составляет 120-160 уд/мин. при головном предлежании плода и 110-180 - при тазовом. Патологический вариант БР - синусоидальный ритм (рис. 47), который наблюдается как антенатально, так и в родах, и обычно связан с тяжелой степенью анемии или гипоксии плода.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

Причины возникновения тахикардии.
1. Легкая степень гипоксии плода.
2. Лихорадка матери.
3. Амнионит.
4. Гипертиреоидизм матери.
5. Анемия плода.
6. Лекарственные

препараты (β-симпатомиметики, парасимпатолитики (атропин).
Брадикардия - определяется ЧСС менее 120 (110) уд/мин. Причины возникновения брадикардии.
1. Средняя и тяжелая степени гипоксии плода.
2. Блокада проводящей системы сердца при: а) врожденных пороках сердца; б) коллагенозах.
3. Лекарственные препараты (β-блокаторы).

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. -

2007. - 640 с. :

учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. -

2007. - 640 с. :

пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007.

- 640 с. :

пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007.

- 640 с. :

пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007.

- 640 с. :

полученные при проведении УЗИ и НСТ, и создали так

называемую балльную систему биофизического профиля (БФП) плода. Manning оценивает нормальные параметры БФП в 2 балла, а патологические - в 0 баллов.
Некоторые исследователи дополнили понятие БФП и предложили несколько модификаций системы его оценки. Так, у Vintzileos (1985) система 3-балльная,
1 балл означает пограничное состояние; автор ввел в БФП шестой компонент - степень зрелости плаценты:
2 балла соответствуют 0, I, II степени зрелости,
1 балл - неясной степени зрелости при расположении плаценты на задней стенке;
0 баллов - III степени зрелости, связанной с более высокой частотой патологического сердечного ритма и отслойки плаценты в родах.
По данным ряда авторов, при изъятии НСТ из схемы определения БФП прогностическая ценность 8-балльной шкалы соответствует таковой 10-балльной шкалы.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

плода, выявляемую на основе комплексной оценки маркеров как острого,

так и длительно текущего страдания плода. Гипоксемическая стимуляция рецепторов дуги аорты вызывает глубокое перераспределение сердечного выброса. Кровоток к мозгу, сердцу, надпочечникам и плаценте увеличивается, а к другим органам - уменьшается. Во второй половине беременности почки и легкие плода становятся основным источником продукции околоплодных вод, и снижение кровотока в этих органах неминуемо приводит к уменьшению такой продукции и развитию маловодия.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

аспирации амниотической жидкости.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие /

Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

плодного материала произведена в 1956 г. в Великобритании -

трансабдоминальный амниоцентез, т.е. пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем для прерывания беременности). Процедура производится трансабдоминальным или трансвагинальным способом (пункция переднего свода влагалища).
Применяется с 11-12 нед беременности и вплоть до родов с целью цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода; диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена; при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие свищевых дефектов нервной трубки; с целью оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелин, определения уровня фосфатидилглицерола и других биохимических компонентов околоплодных вод, а также для диагностики степени выраженности гипоксии плода на основании уровня кислотности.
Биопсия хориона проводится в I триместре беременности. Существуют две методики проведения биопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера.

В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности. При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

контролем УЗИ. Метод используют для пренатальной диагностики наследственных болезней,

внутриутробной инфекции, а также для внутриутробного переливания крови и оценки риска изоиммунизации. Операцию должен производить опытный врач. Риск гибели плода вследствие кордоцентеза составляет 1—2%. Кроме того, повышается риск пороков развития и внутриутробной задержки развития. Риск осложнений значительно возрастает при маловодии.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей

плаценты – образцы клеток.Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель.Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.Чаще всего такая необходимость возникает:у женщин старше 35 лет;у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях;при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований

применяется для визуальной качественной оценки околоплодных вод при доношенной

беременности и (при необходимости) в более ранние сроки.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

визуальный осмотр плода. Фетоскопию производят специальным эндоскопическим прибором в

сроки от 16 до 22 нед беременности. По сущности технического выполнения исследования фетоскопия идентична лапароскопии и гистероскопии.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

/ Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. -

640 с. :

крови
Скрининг материнских сывороточных факторов Это неинвазивный метод дородовой диагностики

некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.
Хорионический гонадотропин человека
Плацентарный лактоген
Эстриол
Альфа-фетопротеин
и др.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

предшественником ЦНС, закрывается между 22-м и 28-м днем после

зачатия. Недостаточное закрытие цефалической порции трубки часто ведет к анэнцефалии - врожденному отсутствию свода черепа и передней части черепной коробки. Эта аномалия неизбежно приводит к смерти живорожденных анэнцефалов в течение 1-2 дней. Недостаточное закрытие каудальной части невральной трубки вызывает SPINAE BIFIDA; уровень дефекта определяется стадией развития плода, на которой произошло недостаточное закрытие каудального конца невральной трубки. Дети со SPINAE BIFIDA имеют обычно моторный паралич и недостаточную чувствительность ниже уровня дефекта, дисфункцию мочевого пузыря и хронические заболевания почек, а 75% таких детей - гидроцефалию. Частота встречаемости дефекта составляет 1-2 на 1 тыс. живорожденных. Каждый год рождаются примерно 6 тыс. детей с дефектами невральной трубки. Последние чаще всего наблюдаются у детей-первенцев, чаще у девочек, чем у мальчиков. Половая пропорция для анэнцефалов - 0,45, а для новорожденных со SPINAE BIFIDA - 0,67.

Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :