Презентация на тему Наследственные аномалии с нарушением прикуса

следствием мультифакториальной патологии или внешнесредовых воздействий, либо входить в

состав некоторых наследственных заболеваний и синдромов. Как отдельный фенотипический признак аномалии прикуса встречаются в популяции с высокой частотой.

синдрома нарушения прикуса фигурируют более чем при 10 формах

аутосомно-рецессивных заболеваний, при 12 формах заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования и при 5 формах Х-сцепленных заболеваний.

вперед верхних передних зубов . Заболевание описано у 19 человек

в 8 ядерных семьях у трех поколений. Наблюдается нарушение прикуса, выступающие вперед верхние передние зубы. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

самостоятельная нозологическая единица в 1962 г. Binder (1962) описал

заболевание как аплазия верхней челюсти, короткий нос с широкой переносицей, аномалия прикуса.Характерной чертой синдрома является гипоплазия срединной части лица.Тип наследования: предположительно аутосомно-доминантный, но не исключена мультифакториальная природа заболевания.

Xq26. Заболевание обусловлено мутацией гена GPC3. Характеризуется пре- и

постнатальным большим весом, широким лицом, макроцефалией, врожденным пороком сердца и другими врождеными аномалиями. Проявления:макростомия, макроглоссия, подслизистая расщелина губы, расщелина нёба, нарушение прикуса.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

1966 г. Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Минимальными диагностическими признаками

являются: антимоноголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость. Синдром характеризуется специфическими черепно-лицевыми признаками: микроцефалия, выступающие надбровные дуги, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз,открытые вперед ноздри, переорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, оттопыренные уши. Множественные признаки патологии соединительной ткани и скелета (гипермобильность суставов кистей и стоп, деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз и др.). К стоматологическим проявлениям синдрома относятся: большой приоткрытый рот, узкое высокое нёбо, гиподентия, нарушение прикуса, широко расставленные зубы, большие срединные резцы (макродентия).

идентифицирован. В OMIM № 269880 (рис. 6-13). Название синдрома

отражает его основные фенотипические характеристики: низкий рост, гиперподвижность суставов, глубоко посаженные глаза, аномалия Ригера, позднее прорезывание зубов.
Синдром также характеризуется лицевыми особенностями (треугольное лицо, липоатрофия, оттопыренные уши, широкая переносица, телекант, глубоко посаженные глаза, гипоплазия крыльев носа, микрогения), инсулинрезистентным диабетом, гипергликемией, нейросенсорной тугоухостью, патологией органа зрения (миопия, катаракта, глаукома, мегалокорнеа, телекант), скелетными аномалиями: гиперподвижностью суставов, отставанием костного возраста, большими эпифизами, тонкими диафизами, клинодактилией V пальцев на руках.
Наблюдаются разнообразные варианты патологии зубов: гиподентия, нарушение прикуса, задержка прорезывания зубов

локализован на 3q22-q24. В OMIM № 210600 (рис. 6-16).

Синдром характеризуется отставанием в росте, микроцефалией, своеобразным строением головы и лица («птицеголовость»), умственной отсталостью, судорожными приступами. Черепно-лицевые и зубочелюстные проявления синдрома: микрогнатия, низкопосаженные деформированные уши, высокое нёбо, иногда расщелина нёба, частичная анодентия, гипоплазия эмали, малооклюзия II, неправильный рост зубов.