- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Наследственные болезни обмена веществ
Содержание
- 2. Метаболизм – совокупностьвзаимосвязанных биохимических процессов в организмеКаждая метаболическая реакция осуществляется за счет работы особых белков- ферментов
- 3. Биохимическая индивидуальность
- 4. Наследственные болезни обмена веществ (НБО)Более 500 форм,
- 5. АВСА1,А2фермент 1фермент 2Субстрат или его производные в
- 6. Основные методы точной диагностики НБОБиохимические(качественный и количественный анализ метаболитов, определение активности ферментов)Молекулярно- генетические
- 7. Изменение цвета мочи
- 8. Простые тесты с мочойТест с 2,4-динитрофенилгидразином(тест на кетокислоты)Положительный:ФКУТирозинемияЛейцинозАцетон и ацетоуксусная кислота
- 9. Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО
- 10. Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО
- 11. Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисленияНедостаточность SCAD Недостаточность
- 13. контроль140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAspАминокислоты
- 14. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp
- 15. тирозинемия140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp
- 16. 270300330360390420450480510540m/z, amu50100% IntensityC3ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫC4C5C8C16Глутаровая ацидурия тип 1C6C18C10C12C14С5DC
- 17. Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисленияНедостаточность SCAD Недостаточность
- 18. Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических проявлений
- 19. Массовый скрининг новорожденныхВо всех странах проводится массовое
- 20. Определение активности ферментовБиологический материал: лейкоциты периферической крови,
- 21. ДНК-диагностикаПростой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно
- 22. ДНК-диагностикаДиагностика носительства заболеваний ( крайне важно для
- 23. АВСА1,А2фермент 1Выведение токсичных метаболитовОграничение поступления или образования субстратаВосполнение недостающего продуктаФермент-заместительная и фермент-индуцирующая терапияГенотерапия1334ген52
- 24. Семья
- 25. КлиническаядиагностикаСемья
- 26. Лабораторная диагностикаКлиническаядиагностикаСемья
- 27. Лабораторная диагностикаЛечениеКлиническаядиагностикаСемья
- 28. Лабораторная диагностикаЛечениеПрофилактикаКлиническаядиагностикаСемья
- 29. Скачать презентацию
- 30. Похожие презентации
Метаболизм – совокупностьвзаимосвязанных биохимических процессов в организмеКаждая метаболическая реакция осуществляется за счет работы особых белков- ферментов
Слайд 2
Метаболизм – совокупность
взаимосвязанных биохимических процессов в организме
Каждая метаболическая
реакция осуществляется за счет работы особых белков- ферментов
Слайд 4
Наследственные болезни обмена веществ (НБО)
Более 500 форм, суммарная
частота 1:3000 – 1:5000
Чрезвычайно разнообразны по клиническим проявлениям
Биохимические
и молекулярно-генетические методы – играют основную роль в диагностикеДля 150 форм разработаны методы лечения
Слайд 5
А
В
С
А1,А2
фермент 1
фермент 2
Субстрат или его производные в больших
количествах являются токсичными веществами
Недостаточность концентрации продуктов реакции, которые
необходимы для определенных функций клетки производные
субстрата
Слайд 6
Основные методы точной диагностики НБО
Биохимические
(качественный и количественный анализ
метаболитов, определение активности ферментов)
Молекулярно- генетические
Слайд 8
Простые тесты с мочой
Тест с 2,4-динитрофенилгидразином
(тест на кетокислоты)
Положительный:
ФКУ
Тирозинемия
Лейциноз
Ацетон
и ацетоуксусная кислота
Слайд 10
Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО
Позволяет
анализировать большое число метаболитов, а значит выявлять большое число
НБОВремя анализа одного образца- несколько минут
Требуется небольшое количество биологического материала (пятно высушенной крови)
Слайд 11
Тандемная-масс спектрометрия
Дефекты β-окисления
Недостаточность SCAD
Недостаточность MCAD
(1:8000)
Недостаточность VLCAD
Недостаточность LCAHD
Другие дефекты β-окисления
Органические ацидурии
Глутаровая ацидурия тип 1 (1:30 000)
Пропионовая ацидемия (1:50 000)
Метилмалоновая ацидурия (1:48 000)
Изовалериановая ацидурия (1:50 000)
Аминоацидопатии
Лейциноз (1:185 000)
ФКУ (1:8000)
Тирозинемия тип 1 (1:100 000)
Некетотическая
Гиперглицинемия (1:55 000)
Цитрулинемия (1:250 0000)
Слайд 13
контроль
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Аминокислоты
Слайд 14
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ
СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Слайд 15
тирозинемия
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Слайд 16
270
300
330
360
390
420
450
480
510
540
m/z, amu
50
100
% Intensity
C3
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
C4
C5
C8
C16
Глутаровая ацидурия тип 1
C6
C18
C10
C12
C14
С5DC
Слайд 17
Тандемная-масс спектрометрия
Дефекты β-окисления
Недостаточность SCAD
Недостаточность MCAD
(1:8000)
Недостаточность VLCAD
Недостаточность LCAHD
Недостаточность CPT1
Недостаточность CPT2
Другие дефекты
β-окисленияОрганические ацидурии
Глютаровая ацидурия тип 1 (1:30 000)
Пропионовая ацидемия (1:50 000)
Метилмалоновая ацидурия (1:48 000)
Изовалериановая ацидурия (1:50 000)
Аминоацидопатии
Лейциноз (1:185 000)
ФКУ (1:8000)
Тирозинемия тип 1 (1:100 000)
Некетотическая
Гиперглицинемия (1:55 000)
Цитрулинемия (1:250 0000)
Слайд 19
Массовый скрининг новорожденных
Во всех странах проводится массовое обследование
новорожденных на некоторые из НБО (фенилкетонурия)
В некоторых странах скрининг
включает 30 форм НБОСовременные технологии позволяют проводить скрининг на многие из НБО
Слайд 20
Определение активности ферментов
Биологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма
крови, культура кожных фибробластов, пренатальная диагностика – ворсины хориона
Субстраты
– флуорогенные , хромогенные и радиоактивные
Слайд 21
ДНК-диагностика
Простой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой
мутации в гене)
Длительный и сложный анализ (для поиска редких
мутаций)
Слайд 22
ДНК-диагностика
Диагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных
форм болезней и заболеваний частых в определенных этнических группах)
Диагностика
заболеваний с неизвестным первичным биохимическим дефектом Диагностика заболеваний при которых биохимические методы сложные и требуют проведения инвазивных процедур (например биопсия печени)
Пренатальная диагностика
Предимплантационная диагностика
Слайд 23
А
В
С
А1,А2
фермент 1
Выведение токсичных метаболитов
Ограничение поступления или образования субстрата
Восполнение
