Презентация на тему СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА(СИНДРОМ ЛИЦА ЭЛЬФА)

7-й хромосомы на котором находится около 26 генов.
Тип наследования:

аутосомно-доминантный.
Эпидемиология:
Встречается с частотой 1:20 000 новорожденных.

Клинические проявления:

Клиническая картина характеризуется выраженным своеобразием. Прежде всего обращает на себя внимание специфическое лицо: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок.

как правило, голубые с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры

синеватого цвета. Имеется стойкое содружественное косоглазие. Отмечается также мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета; опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра.

В большинстве случаев при выслушивании сердца определяется грубый систолический

шум. Диагностируются врожденные пороки сердца, наиболее часто надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии, иногда оба порока одновременно. Описаны и другие пороки. Голос у больных низкий и хрипловатый.

возрастные периоды; рождаются они также со сниженной массой тела.
С

возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями

от 40 до 80.

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности.

добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух

даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия.

Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

(флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного

участка хромосомы.
Лечение:
Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
Прогноз:
Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

не может достичь высшей точки своего развития, не может

самореализоваться.
Обычно молодые люди, закончив школу, продолжают учиться дальше, либо ищут работу, исходя из своих возможностей и/или интересов. Люди с нарушением развития часто остаются в изоляции. Если такой ребенок еще и обучается индивидуально, то его социальная изоляция возрастает и становится патогенным фактором, препятствующим дальнейшему развитию.
Для таких людей необходимо создавать условия, в которых они могли бы быть приняты, где могли бы трудиться, и чувствовать себя полноправными и полезными членами общества.