Слайд 2
Мы наблюдали один случай синдрома Вольфа — Хиршхорна
у ребёнка N.
Данных о состоянии здоровья, течении беременности
у матери нет.
Слайд 3
Ребенок поступил в возрасте 3 месяцев с жалобами
на повышение температуры, кашель, одышку. Из анамнеза жизни известно,
что ребенок рожден от второй беременности, протекавшей с пиелонефритом в сроке 28–30 недель, с задержкой внутриутробного развития плода. Роды вторые срочные, масса при рождении 2600 г
Слайд 4
После рождения у ребенка выявлены множественные врожденные
пороки развития: расщелина твердого и мягкого неба, анофтальмия справа,
Слайд 5
Ребенок часто болел ОРВИ, дважды перенес пневмонию. В
весе прибавлял недостаточно. Неоднократно лечился по поводу ОРВИ, ларингита,
гнойного конъюнктивита, пневмонии, получал антибактериальную, симптоматическую терапию
Слайд 6
Общее состояние ребенка крайне тяжелое, резко дистрофичен, кожные
покровы чистые, бледные, температура тела 37,2 оС. Выражены множественные пороки
развития. Череп и грудная клетка деформированы, анофтальмия справа. Микрофтальмия слева. Незаращение мягкого и твердого неба. Кашель влажный, нечастый. В легких жесткое дыхание, в нижних отделах — ослабленное. Хрипов нет.
Слайд 7
Тоны сердца ритмичные, систолический шум над предсердечной областью,
ЧД — 44 в минуту, ЧСС — 126 в
минуту. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень на 2,5 см ниже реберной дуги. Селезенка не увеличена. Гипоспадия, крипторхизм. Мочеиспускание не нарушено. Масса тела при поступлении составляла 3800,0 г.
Слайд 8
Выявлена хромосомная патология — делеция короткого плеча 4-й