Презентация на тему Тема:Дистальные спинальные амиотрофии

от частоты, тяжести заболевания, степени вовлечения различных уровней нервной

системы и представлены в рубрике G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы блока «Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему» (табл. 1).

Дистальные спинальные амиотрофии составляют не менее 10 % всех СМА

мозга и ствола головного мозга.
СМА представляют собой гетерогенную

группу прогрессирующих заболеваний генетической природы, которые имеют чаще аутосомно-рецессивный (А-Р), реже — аутосомно-доминантный (А-Д) или Х-сцепленный тип наследования.
Частота СМА 1 на 6000–10 000 новорожденных.

мес. в виде билатерального пареза ног.
Дистальная слабость перонеальных

мышц и разгибателей пальцев ног, гипотония и атрофии, снижение и/или отсутствие сухожильных рефлексов.
Деформации стоп.
Трудности при ходьбе и частые падения.
Заболевание медленно прогрессирует с распространением на проксимальные отделы конечностей ног и рук, мышцы туловища и диафрагмы.
Однако всегда слабость превалирует в ногах и дистальных отделах конечностей.
Дыхательные нарушения прогрессируют до острого респираторного дистресса.
Парез мышц туловища ведет к гиперлордозу, сколиозу.
Деформации грудной клетки нет.
Больные имеют нормальный интеллект.
Краниальные мышцы интактны, чувствительных нарушений, фасцикуляций, пирамидных знаков нет.

описана Frijns et al. в 1994 году. Тип наследования

— аутосомно-доминантный. Ген локализован в хромосоме 12 q23-q24.
Первые проявления заболевания обычно выявляют к 15–18 месяцам жизни по задержке темпов приобретения навыков самостоятельной ходьбы.
Обычно дети начинают самостоятельно ходить после полутора лет и имеют варусную деформацию стоп.
Походка больных напоминает степпаж.

Oка с соавт. в 1995 году.
Тип наследования —

аутосомно-рецессивный.
Первые проявления отмечаются в период новорожденности и характеризуются прогрессирующей генерализованной спинальной амиотрофией с характерными фасцикуляциями скелетных мышц и языка, сухожильной гипорефлексией и гипотонией.
У детей часто возникают колебания температуры тела.
К 6 годам к указанным симптомам присоединяются глазодвигательные нарушения в виде наружной офтальмоплегии и тонико-клонические судороги.

Siddique в 1992 году.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Ген

заболевания, обозначаемый как SPSMA (скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия), картирован на хромосоме 12q24.1-24.31.
Заболевание возникает с рождения и характеризуется врожденной гипоплазией мышц, симптомами спинальной амиотрофии, наиболее выраженными в области надостных и подостных мышц и мышц перонеальной группы.

возникает стридорозное дыхание, обусловленное параличом голосовых связок.
По мере

прогрессирования заболевания признаки мышечной слабости и атрофии распространяются на мышцы дистальных отделов рук и ног.
Во 2-й или 3-й декаде жизни возникают контрактуры в крупных суставах, чаще всего нижних конечностей.
Течение заболевания умеренно прогрессирующее.
У мужчин заболевание течет тяжелее, чем у женщин.
В сегрегирующих семьях наблюдается антиципация.

описали Mellins и соавт. в 1976 году.
Тип наследования

— аутосомно-рецессивный.
Ген заболевания является геном иммуноглобулин-связывающего белка (IGHMBP2, MIM: 600502) и картирован на хромосоме 11q13-q13.4.
Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания).
Заболевание составляет 1 % от всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий.
Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей.

— ван Лэре)
У детей представлен аутосомно-рецессивный вариант SLC52A2; 8q24

с нарушением транспорта рибофлавина.
Первые симптомы появляются в 2–5 лет. Выявляют билатеральную сенсоневральную глухоту, атрофию зрительного нерва, клинику поражения 7-й, 9–12-й пар черепных нервов (бульбарный синдром), фасцикуляции языка, гиповентиляцию.
С течением времени паралич распространяется на плечевой пояс, руки, грудную клетку. Возникает диафрагмальная слабость, отсутствуют рефлексы.

и аутосомно-рецессивным вариантами SLC52A3; 20p13.
Заболевание возникает в возрасте

от 1 года до 12 лет и характеризуется симптомами бульбарного паралича или пареза, слабостью лицевой мускулатуры, птозом и нарушением подвижности диафрагмы.
При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание возникает позднее и характеризуется нерезко выраженными дизартрией и дисфагией, умеренным птозом, слабостью мышц лица, отсутствием дыхательных нарушений и медленным прогрессированием.

заболевания отмечаются прогрессирующий стридор, выраженные дыхательные расстройства, значительное слюнотечение,

генерализованная гиперрефлексия, паралич диафрагмы.
Этот вариант характеризуется более ранним началом и злокачественным течением, приводящим к смерти больного в течение двух лет от начала заболевания.

кислой мальтазы (гликогеноз II типа).
— Адренолейкодистрофия.
— Ботулизм.
— Наследственные мотосенсорные

невропатии.
— Синдром Дауна.
— GM1-англиозидоз.
— Синдром Хурлера.
— Болезнь Гоше.
— Синдромы Марфана и Прадера — Вилли.
— Метаболические болезни (органические ацидурии и митохондриальные болезни).
— Неонатальная и врожденная миастения.
— Периферические невропатии.
— Гликогеноз (болезнь Помпе).
— Полиомиелит.
— Поражение спинного мозга.