Презентация на тему Жоспар

мен Блэкберн ерекше фермент теломераза арқылы жүретін хромосоманың теломерлік

учаскелерінің элонгация (ұзару) процесінің табиғи жүру механизмін ашты.
Ең алғаш рет теломераза тең кірпікшелі инфузорида 1985ж табылған. Кейінірек ашытқыда, өсімдіктерде, жануарларда, сонымен қатар, адам жұмыртқа жасушасы мен НеІа атты рак жасушаларында табылған.
ТЕЛОМЕРАЗА - хромасомадағы сызықтық ДНҚ-ның 3’ ұшын қысқа (6-8 нуклеотид) қайталану жүйелерімен толықтыратын ДНҚ полимераза болып табылады. Ол тағы да нуклеотидилэкзотрансфераза немесе теломерлі терминалды трансфераза деп те аталады. Теломераза ДНҚ-ны ұзартатын қайталама нуклеотидтер үшін матрица болатын РНҚ белоктарынан тұрады. Теломеразды РНҚ ұзындығы 150-1400 нуклеотидтерден тұрады. Адамдарда оның ұзындығы – 450 нуклеотидке тең.
Өз кезегінде теломеразды РНҚ-лар ДНҚ-дан синтезделетін болған соң, оны кері транскриптаза ферменті ретінде есептеуге жол береді.

институтында Скот Коэн мен оның зерттеушілер тобы анықтаған болатын.

Теломераза Теломеразды кері транскриптазадан (TERT), теломеразды РНҚ-дан(hTR или TERC) және дискериннен (әр қайсысының екі молекуласынан). Ферменттің екі суббірлігі екі түрлі гендермен кодталады. TERT-ті кодтайтын аймақ ұзындығы 3396жұп, осыған сәйкес TERT құрамында 1131 амин қышқылы бар. Бұл белок РНҚ болып қалып трансляцияланбайтын TERC-ті( ұзындығы 451 нуклеотид орап айналады). TERT пішіні қолбаққа ұқсас, бұл оған хромосомаға жабысып, бір тізбекті теломерлі аймақтарды қосуға мүмкіндік береді.
TERT — бұл кері транскриптаза, яғни, бір тізбекті РНҚ шаблоны арқасында бір тізбекті ДНҚ түзе алатын фермент. Бұндай ферменттер (әсіресе вирустардан алынған үлгілер)кері транскриптазаның полимеразды тізбекті реакциясының (RT-PCR), лабораторлық процесінде зерттеушілер қолданады.

арқылы 5'-TTAGGG 6 қайталанатын нуклеотидтерді 3'- ұшты хромосома тізбегіне

жалғайды. Көрсетілген кезек омыртқалыларда қолданылады. Ағзалардың басқа класында өзгеше кезек сақталады. Осы қайталанған TTAGGG қатары мен олардың белоктары теломера деп аталады.
TERC-тің шаблонды учаскесінде 3'-AAUCCC-5‘ қатарлы тізбегі бар. Теломераза шаблонның бастапқы бірнеше нуклеотиді мен хромасоманың соңғы теломерлі қатарын байланыстырадың жаңа қайталанатын (5'-TTAGGG-3') аймақ қосып, аймақ бөлініп, теломераның жаңа 3'- ұшын шаблонмен байланыстырып, үрдіс жаңаша қайтадан қайталанады.

Теломераза механизмі

hTERT генінің құрылысы. Қара түспен экзондар, сұрмен – трансляцияланбайтын аймақтар.
Т – теломеразды мотив, 1, 2, A, B’, C, D, E - кері транскриптаза мотивтері. 1, α, β, 2,3,4 - альтернативті сплайсинг сайттары.

популяцияда 1% кем емес жиілікте кездеседі. Көбінесе нейтралды әсер

етеді.
Полиморфизмнің функционалдық ерекшелігіне олардың ДНҚ-ның кодтаушы (экзондар, микроРНҚ гендері, микроРНҚ гендері бар кейбір интрондар) және реттеуші (промотор, энхансер, инсулятор) бөлімінде орналасуымен байланысты.

– сүйек тінінде қан түзілудің бұзылуына бейімделушілік тудырады.
Мысық

айқайы синдромы  (CdCS) — 5 хромасоманың дисталды учаскесінің жоғалтуынан болатын бұзылыс. TERT белогының гені осы жоғалған фрагментте орналасқан. Геннің осы копиясының жоғалуы осы аурудың себебі болмаса да, пайда болуына шарт жасайды.
Туа біткен дискератоз (ТБД) — жілік майының ауруы. Теломеразаның TERC-суббірлігінің мутациясынан пайда болады. Бұл аурудың тек 5% жағдайда ғана себебі бола алады.

при семейной, и спорадической меланоме мутации часто наблюдаются в

промоторной области гена TERT и активируют его экспрессию