Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему ГЕННЫЙ БАЛАНС

Содержание

Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.Генотип – набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента.Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для
Генетика. Лекция 5Генотип. Геном. Кариотип. Геномные мутации.Генный баланс. Компенсация доз генов.Эволюция генома. Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток – митоз  oрганизмов Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная мутация). Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями Геномные мутацииПолиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа хромосомk Полиплоидия Полиплоидияу растений приводит к увеличению размеров всех частей тела У животных и человека приводит к гибели плода При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора два, Анеуплоидия Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосомАбсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на Примерное количество генов в хромосомах человека Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом материВозраст матери, годыРиск рождения ребенка с синдромом Дауна % Синдром Дауна- трисомия 21 Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.Также описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».Жером Лежен рекомендую Синдром Патау, трисомия 13 Трисомия 13 – синдром Патау Трисомия 18 – синдром Эдвардса Синдром Эдвардса, трисомия 18Стопа-качалкаКисты в головном мозге Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря способности Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей.Х0 Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)Женский тип оволосения и гинекомастия Проявление синдромов может быть связано с:полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи Понятие о геноме и генном балансе Размеры генома разных видов3,3 109 пар нуклеотидов в гаплоидном набореКишечная палочка (бактерия)дрожжидрозофилакурицалягушка  человек Классификация последовательностей и генов в геномеПоследовательности ДНКУникальные – одна копия на геномУмеренно Виды повторов: а. тандемные  б. диспергированныеабРоль повторов не вполне ясна – Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый в электронный микроскопТранскрибируемые геныСпейсер Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из свойств Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития, которые мы видим при Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям. Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающихзиготабластоцистаинактивация одной из Х-хромосом на 16 Аллельное исключение на примере генов Х хромосомыРаспределение потовых желез у монозиготных близнецов, Эволюция генома  В основе - генные, хромосомные и геномные мутации Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена Б. Появление новых генов путем перетасовки экзоновА. Появление новых генов путем дупликации Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и точковых мутацийХромосома 22Хромосома 11 Хромосома 16Хромосома 11Миоглобин хромосома 22В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций и Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментовЧерным показаны различия по аминокислотам На предыдущем слайде было видно, что красный и зеленый гены дивергировали совсем Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия Конец Спасибо за внимание!
Слайды презентации

Слайд 2 Геном – набор генов, характерный для данного биологического

Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном

вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.
Генотип – набор

генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента.
Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для организма

Слайд 3 Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений
клеток

Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток – митоз oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение2n2c2n2c2n2c2n2cn2cn2cncncncncnc2n2c

– митоз

oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение
2n2c
2n2c
2n2c
2n2c
n2c
n2c
nc
nc
nc
nc
nc
2n2c


Слайд 4 Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех

Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная

клетках потомка (генеративная мутация). Нерасхождение при митозе дает нарушение только

в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».

Слайд 5 Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза

Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза

Слайд 6 Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями

Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями

Слайд 7 Геномные мутации
Полиплоидия k n – кратное n увеличение

Геномные мутацииПолиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа

или уменьшение числа хромосом
k = 1 - гаплоидия
k =

2 – норма
k = 3 - триплоидия
k = 4 - тетраплоидия
и так далее

Анеуплоидия (гетероплоидии)
2n+k, где k=n – некратное n изменение числа хромосом
2n + 1 - трисомия
2n + 2 - тетрасомия
2n – 1- моносомия
2n – 2 - нулисомия

.

_


Слайд 8 Полиплоидия

Полиплоидия

Слайд 9 Полиплоидия
у растений приводит к увеличению размеров всех частей

Полиплоидияу растений приводит к увеличению размеров всех частей тела

тела


Слайд 10 У животных и человека приводит к гибели плода

У животных и человека приводит к гибели плода

Слайд 11 При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того,

При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора

чьих хромосомных набора два, а чьих один
2 от матери

+ 1 от отца – плод выглядит нормально, но плацента недоразвита

2 набора от отца + 1 от матери – маленький плод, но очень большая плацента, возможен пузырный занос

Пузырный занос


Слайд 12 Анеуплоидия

Анеуплоидия

Слайд 13 Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом
Абсолютное большинство эмбрионов

Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосомАбсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает

с анеуплоидией погибает на ранних сроках беременности.
Чем меньше генов

в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения.
Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани

Слайд 14 Примерное количество генов в хромосомах человека

Примерное количество генов в хромосомах человека

Слайд 15 Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери
Возраст

Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом материВозраст матери, годыРиск рождения ребенка с синдромом Дауна %

матери, годы

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна %


Слайд 16 Синдром Дауна- трисомия 21

Синдром Дауна- трисомия 21

Слайд 18 Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.
Также описал синдром

Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию.Также описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».Жером Лежен

кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена».
Жером Лежен


Слайд 19 рекомендую

рекомендую

Слайд 20 Синдром Патау, трисомия 13

Синдром Патау, трисомия 13

Слайд 21 Трисомия 13 – синдром Патау

Трисомия 13 – синдром Патау

Слайд 22 Трисомия 18 – синдром Эдвардса

Трисомия 18 – синдром Эдвардса

Слайд 23 Синдром Эдвардса, трисомия 18
Стопа-качалка
Кисты в головном мозге

Синдром Эдвардса, трисомия 18Стопа-качалкаКисты в головном мозге

Слайд 24 Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым

Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря

нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра


Слайд 25 Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не

Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных

отличаются от обычных людей.
Х0 – синдром Шерешевского-Тернера
ХХY – синдром

Клайнфелтера

Слайд 26 Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО

Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО

Слайд 27 Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера

Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера

Слайд 28 Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)
Женский

Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)Женский тип оволосения и гинекомастия

тип оволосения и гинекомастия


Слайд 29 Проявление синдромов может быть связано с:
полной трисомией/моносомией во

Проявление синдромов может быть связано с:полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример

всех клетках. Пример записи кариотипа: 47,ХY, +13 (синдром Патау);
мозаичной

формой. Например, 50% 46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0
транслокационной формой. Например, 46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна)

15 15/21


Слайд 30 Понятие о геноме и генном балансе

Понятие о геноме и генном балансе

Слайд 31 Размеры генома разных видов
3,3 109 пар нуклеотидов в

Размеры генома разных видов3,3 109 пар нуклеотидов в гаплоидном набореКишечная палочка (бактерия)дрожжидрозофилакурицалягушка человек

гаплоидном наборе
Кишечная палочка (бактерия)
дрожжи
дрозофила
курица
лягушка
человек


Слайд 32 Классификация последовательностей и генов в геноме
Последовательности ДНК
Уникальные –

Классификация последовательностей и генов в геномеПоследовательности ДНКУникальные – одна копия на

одна копия на геном
Умеренно повторяющиеся – десятки – сотни

копий. 20% генома (в основном, некодирующие повторы, но и некоторые гены)
Высокоповторяющиеся – тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома (генов не содержит)

Гены
Уникальные («гены роскоши») – одна копия на геном. Например, ген группы крови АВО и все прочие (см. задачи на законы Менделя.)
Повторяющиеся («гены домашнего хозяйства») –Например, гены т-, рРНК, гены гистонов, тубулинов.


Слайд 33 Виды повторов: а. тандемные б. диспергированные
а
б
Роль повторов не вполне

Виды повторов: а. тандемные б. диспергированныеабРоль повторов не вполне ясна –

ясна – возможно, структурная. Они обычно локализуются в центромерных

и теломерных районах хромосом. Выявляются при С-окраске (на структурный гетерохроматин)

Слайд 34 Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый

Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый в электронный микроскопТранскрибируемые

в электронный микроскоп
Транскрибируемые гены
Спейсер
Повторяющиеся гены на примере генов

рРНК

Слайд 35 Доза гена – число копий в геноме или

Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из

генотипе. Одно из свойств гена – дозированность действия: признак выражен

тем сильнее, чем больше генов в генотипе

а1а1а2а2

А1а1а2а2

А1А1а2а2

А1А1А2а2

А1А1А2А2

Так, кожа тем темнее, чем больше доза аллеля А


Слайд 36 Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного

Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого

числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов

– «генов роскоши»). Это можно сравнить с

еще парой роялей в маленькой квартире

отсутствием или сразу тремя начальниками (регуляторными генами)


Слайд 37 Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития,

Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития, которые мы видим

которые мы видим при несбалансированных хромосомных и геномных мутациях,

а также при точковых мутациях важных уникальных генов.

Слайд 38 Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не

Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым

приводят к грубым нарушениям. Y– слишком мала, а Х

способна выключаться, образуя тельце Барра. Это пример компенсации нарушений генного баланса

Слайд 39 Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающих
зигота
бластоциста
инактивация одной

Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающихзиготабластоцистаинактивация одной из Х-хромосом на

из Х-хромосом на 16 сутки развития –случайная и необратимая


Слайд 40 Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы
Распределение потовых

Аллельное исключение на примере генов Х хромосомыРаспределение потовых желез у монозиготных

желез у монозиготных близнецов, гетерозиготных по гену эктодермальной дисплазии
Х-сцепленная

рецессивная мутация – ангидротическая эктодермальная дисплазия OMIM 305100, Xq12-q13

Слайд 41 Эволюция генома
В основе - генные, хромосомные

Эволюция генома В основе - генные, хромосомные и геномные мутации

и геномные мутации



Слайд 42 Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена

Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена

Слайд 43 Б. Появление новых генов путем перетасовки экзонов
А. Появление

Б. Появление новых генов путем перетасовки экзоновА. Появление новых генов путем

новых генов путем дупликации предкового гена и последующих точковых

мутаций

Предковый ген

Ген с новыми функциями

Часть гена 1

Часть гена 2

Часть гена 3

Ген с новыми функциями

дупликация

Ген А1 с исходной функцией
Неработающий псевдоген
Ген А2 с другой, но близкой функцией


Слайд 44 Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и

Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и точковых мутацийХромосома 22Хромосома

точковых мутаций
Хромосома 22
Хромосома 11

Хромосома 16

Слайд 45 Хромосома 16
Хромосома 11
Миоглобин хромосома 22
В результате возникли генные

Хромосома 16Хромосома 11Миоглобин хромосома 22В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах

семейства (кластеры) на разных хромосомах


Слайд 46 Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла

Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций

также путем дупликаций и точковых мутаций, приведших к замене

аминокислот в белках-ферментах

Слайд 47 Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов
Черным показаны

Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментовЧерным показаны различия по аминокислотам

различия по аминокислотам


Слайд 48 На предыдущем слайде было видно, что красный и

На предыдущем слайде было видно, что красный и зеленый гены дивергировали

зеленый гены дивергировали совсем недавно, поэтому красно-зеленая слепота встречается

часто

Нормальные варианты числа копий генов на Х хромосоме

Неравный кроссинговер как внутри, так и между генами

Различные формы дальтонизма


Слайд 49 Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и

Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия

инверсия


  • Имя файла: gennyy-balans.pptx
  • Количество просмотров: 229
  • Количество скачиваний: 0